Característica
Upper limb hyperreflexia
Increased intensity of the a reflex in the arm.
Resumo
- Também conhecida como
- Hyperreflexia in upper limbs
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test27 genes associados a Upper limb hyperreflexia
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Upper limb hyperreflexia. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ANO10anoctamin 10 | Sempre | Em 1 doença |
| FDXRferredoxin reductase | Sempre | Em 1 doença |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Sempre | Em 1 doença |
| NOTCH3notch receptor 3 | Sempre | Em 1 doença |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CAPN1calpain 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-I | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COQ4coenzyme Q4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CYP2U1cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KIF5Akinesin family member 5A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TNRtenascin R | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FTLferritin light chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RTN2reticulon 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPASTspastin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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