Característica
Uveitis
Inflammation of one or all portions of the uveal tract.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the eyeAbnormality of the immune system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test42 genes associados a Uveitis
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Uveitis. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Sempre | Em 1 doença |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Sempre | Em 4 doenças |
| ANKRD55ankyrin repeat domain 55 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CD247CD247 molecule | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CD4CD4 molecule | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FASFas cell surface death receptor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PTPN2protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TKTtransketolase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| AIREautoimmune regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BLMBLM RecQ like helicase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CD27CD27 molecule | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRBALPS responsive beige-like anchor protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| XIAPX-linked inhibitor of apoptosis | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AP1S3adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CASP10caspase 10 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| FASLGFas ligand | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GPR35G protein-coupled receptor 35 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| IL36RNinterleukin 36 receptor antagonist | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MST1macrophage stimulating 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SEMA4Dsemaphorin 4D | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TCF4transcription factor 4 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
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Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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