Característica
Parakeratosis
Abnormal formation of the keratinocytes of the epidermis characterized by persistence of nuclei, incomplete formation of keratin, and moistness and swelling of the keratinocytes.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the integument
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test34 genes associados a Parakeratosis
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Parakeratosis. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Sempre | Em 1 doença |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| GLSglutaminase | Sempre | Em 1 doença |
| IL36RNinterleukin 36 receptor antagonist | Sempre | Em 1 doença |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Sempre | Em 1 doença |
| KLK11kallikrein related peptidase 11 | Sempre | Em 1 doença |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | Sempre | Em 1 doença |
| RAG1recombination activating 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RAG2recombination activating 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Sempre | Em 1 doença |
| CDSNcorneodesmosin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KRT5keratin 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KRT74keratin 74 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LORICRINloricrin cornified envelope precursor protein | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TGM1transglutaminase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LDHAlactate dehydrogenase A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Não registado | Em 1 doença |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Não registado | Em 2 doenças |
| CLDN1claudin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Não registado | Em 1 doença |
| DSPdesmoplakin | Não registado | Em 1 doença |
| FLG2filaggrin 2 | Não registado | Em 1 doença |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Não registado | Em 1 doença |
| MVDmevalonate diphosphate decarboxylase | Não registado | Em 1 doença |
| MVKmevalonate kinase | Não registado | Em 1 doença |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PMVKphosphomevalonate kinase | Não registado | Em 1 doença |
| POMPproteasome maturation protein | Não registado | Em 1 doença |
| RHBDF2rhomboid 5 homolog 2 | Não registado | Em 1 doença |
| TRPM4transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 | Não registado | Em 1 doença |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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