Genas
ERCC6
ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor
- HGNC 3438(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000225830(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 2074(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 10q11.23
- Koordinatės
- Chromosoma 10: 49 454 470–49 539 121 (GRCh38)
- Eksonai
- 21 eksonas per 84,7 kb
- Baltymas
- 1 493 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Taip pat žinomas kaip
- CSB, RAD26, ARMD5
- Ankstesni simboliai
- CKN2
- MANE Select transkriptas
- ENST00000355832.10NM_000124.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite ERCC6 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
DNA taisymo sutrikimo liga
- Autosominis recesyvinis
Liga, kurios pagrindas – DNR taisymo mechanizmo sutrikimas.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.
Kaip išdėstytas ERCC6
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 9 kb iš 84,7 kb geno; 4 482 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito ERCC6
226
ERCC6 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Iš jų 7 (3,1 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
- Segmental duplications (7 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 84,7 kb ERCC6 geno, įskaitant intronus, o ne tik 9 kb eksonų.
Savybės, susijusios su ERCC6
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti ERCC6, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Babinski sign
- Decreased reflex response
- Gliosis
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Leukodystrophy
- Mental deterioration
- Olivopontocerebellar atrophy
Rodyti dar 48 savybių
- Peripheral nerve disease
- Abnormal myelination
- Absent brainstem auditory responses
- Absent/small cerebellum
- Astrocytosis
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Neurodevelopmental delay
- Patchy demyelination of subcortical white matter
- Severe global developmental delay
- Abnormal gait
- Abnormality of peripheral nerve conduction
- Absent reflexes
- Ataxia
- Axonal degeneration
- Balance impairment
- Brain degeneration
- Cerebral white matter atrophy
- CNS demyelination
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Diffuse cerebral atrophy
- Diminished deep tendon reflex
- Epilepsy
- Generalized brain degeneration
- Grand mal seizures
- Increased reflexes
- Intellectual disability, mild
- Intention tremor
- Ongoing loss of nerve cells
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral neuropathy
- Tremor
- Unsteady walk
- Ventriculomegaly
- Worsening neurological symptoms
- Cognitive impairment
- Difficulty sleeping
- Abnormal auditory evoked potentials
- Abnormal peripheral myelination
- Agenesis of corpus callosum
- Choreoathetosis
- Decreased nerve conduction velocity
- Delayed myelination
- IQ less than 20
- Normal pressure hydrocephalus
- Peripheral dysmyelination
- Small cerebellum
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Prominent nasal bridge
- Triangular face
- Abnormal facial shape
- Abnormal of nasal shape
- Drooping lower lip
- Little lower jaw
- Prominent metopic ridge
Rodyti dar 29 savybių
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- Big lower jaw
- Delayed eruption of teeth
- Dental cavities
- Long face
- Prominent nose
- Short neck
- Decreased width of baby teeth
- Delayed eruption of baby teeth
- Failure of development of all teeth
- Narrow nose
- Pink eye
- Progressively abnormally small cranium
- Short chin
- Thin dental enamel
- Wide gaps between baby teeth
- Dry eye syndrome
- Bad bite
- Decreased amount of facial fat
- Decreased size of teeth
- Decreased volume of lip
- Everted eyelid
- Eyelid folded in
- Increased thickness of skull cap
- Long philtrum
- Narrow opening between the eyelids
- Slender nose
- Sloping forehead
Abnormality of the eye
- Abnormally small eyeball
- Deeply set eye
- Clouding of the lens of the eye
- Pigmentary retinopathy
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Constricted pupils
- Cross-eyed
- Decreased tear secretion
Rodyti dar 19 savybių
- Optic atrophy
- Visual impairment
- Abnormal retinal pigmentation
- Absence of eyeballs
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Farsightedness
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Uveitis
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Bulging of eye lens
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Corneal ulceration
- Optic disc pallor
- Retina degeneration
- Retinal atrophy
- Abnormality of visual evoked potentials
- Corneal inflammation
- Opacification of the corneal stroma
- Underdeveloped iris
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone in trunk
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Basal ganglia calcification
- Cerebellar dentate nucleus calcification
- Joint stiffness
- Low muscle tone
- Spasticity and rigidity of muscles
Rodyti dar 19 savybių
- Subcortical white matter calcifications
- Flexed joint that cannot be straightened
- Functional motor deficit
- Hunched back
- Muscle degeneration
- Scissor gait
- Scoliosis
- Lower limb spasticity
- Scarring
- Cerebellar calcifications
- Hypoplastic iliac wing
- Hypoplastic pelvis
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Kyphoscoliosis
- Limitation of joint mobility
- Muscle weakness
- Osteoporosis
- Permanent flexion of the finger or toe
- Square pelvis bone
Abnormality of the cardiovascular system
- Spider veins
- High blood pressure
- Premature coronary artery disease
- Vascular calcification
- Increased blood pressure
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Disease of the heart muscle
- Increased spleen size
Rodyti dar 2 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). ERCC6 genas: ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ercc6
Dante Labs. ERCC6 genas: ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ercc6
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites