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Característica
Recurrent pneumonia
An increased susceptibility to pneumonia as manifested by a history of recurrent episodes of pneumonia.
Resumo
- Também conhecida como
- Multiple pulmonary infections, Pneumonia, recurrent, Pneumonia, recurrent episodes, Pulmonary infection, Pulmonary infections, pulmonary infections, recurrent, Recurrent pulmonary infections
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Leia os genes ligados a Recurrent pneumonia, e o resto do seu genoma, com um só teste.
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Obter o meu Genome Test159 genes associados a Recurrent pneumonia
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Recurrent pneumonia. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ADAadenosine deaminase | Sempre | Em 2 doenças |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Sempre | Em 2 doenças |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Sempre | Em 1 doença |
| BLNKB cell linker | Sempre | Em 1 doença |
| C3complement C3 | Sempre | Em 1 doença |
| CD247CD247 molecule | Sempre | Em 2 doenças |
| CD3ECD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex | Sempre | Em 2 doenças |
| CD79BCD79b molecule | Sempre | Em 1 doença |
| CEBPECCAAT enhancer binding protein epsilon | Sempre | Em 1 doença |
| COPZ1coat protein complex I subunit zeta 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CYBBcytochrome b-245 beta chain | Sempre | Em 1 doença |
| CYBC1cytochrome b-245 chaperone 1 | Sempre | Em 1 doença |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Sempre | Em 1 doença |
| DRC1dynein regulatory complex subunit 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Sempre | Em 1 doença |
| FCHO1FCH and mu domain containing endocytic adaptor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| FLT3LGfms related receptor tyrosine kinase 3 ligand | Sempre | Em 1 doença |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Sempre | Em 1 doença |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Sempre | Em 1 doença |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| IL21Rinterleukin 21 receptor | Sempre | Em 1 doença |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Sempre | Em 2 doenças |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Sempre | Em 1 doença |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Sempre | Em 1 doença |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Sempre | Em 1 doença |
| LATlinker for activation of T cells | Sempre | Em 1 doença |
| MAN2B2mannosidase alpha class 2B member 2 | Sempre | Em 1 doença |
| MASP2MBL associated serine protease 2 | Sempre | Em 1 doença |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Sempre | Em 1 doença |
| MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3 | Sempre | Em 1 doença |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Sempre | Em 1 doença |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| NME5NME/NM23 family member 5 | Sempre | Em 1 doença |
| ODAD4outer dynein arm docking complex subunit 4 | Sempre | Em 1 doença |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Sempre | Em 1 doença |
| PLD4phospholipase D family member 4 | Sempre | Em 1 doença |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Sempre | Em 1 doença |
| PTCRApre T cell antigen receptor alpha | Sempre | Em 1 doença |
| RELBRELB proto-oncogene, NF-kB subunit | Sempre | Em 1 doença |
Mostrar mais 119 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| RFXAPregulatory factor X associated protein | Sempre | Em 1 doença |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Sempre | Em 1 doença |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SFTPCsurfactant protein C | Sempre | Em 1 doença |
| SMARCD2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2 | Sempre | Em 1 doença |
| STK36serine/threonine kinase 36 | Sempre | Em 1 doença |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Sempre | Em 1 doença |
| TNFRSF13CTNF receptor superfamily member 13C | Sempre | Em 2 doenças |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Sempre | Em 1 doença |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Sempre | Em 1 doença |
| BTKBruton tyrosine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| DNAH11dynein axonemal heavy chain 11 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NBNnibrin | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RFX5regulatory factor X5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RFXANKregulatory factor X associated ankyrin containing protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARPC1Bactin related protein 2/3 complex subunit 1B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CARMIL2capping protein regulator and myosin 1 linker 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CCDC39coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CCDC40coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CLXNcalaxin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CXCR4C-X-C motif chemokine receptor 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DOCK2dedicator of cytokinesis 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DOCK8dedicator of cytokinesis 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FCGR2AFc gamma receptor IIa | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IGHMimmunoglobulin heavy constant mu | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gamma | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LMNB1lamin B1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MED25mediator complex subunit 25 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NFKB1nuclear factor kappa B subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ODAD1outer dynein arm docking complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ODAD2outer dynein arm docking complex subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAC2Rac family small GTPase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNF168ring finger protein 168 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SIAH1siah E3 ubiquitin protein ligase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STK4serine/threonine kinase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TCF3transcription factor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WDR1WD repeat domain 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WDR19WD repeat domain 19 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WDR35WD repeat domain 35 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CD27CD27 molecule | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CD3DCD3 delta subunit of T-cell receptor complex | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNAAF4dynein axonemal assembly factor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DOCK11dedicator of cytokinesis 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DSTdystonin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 like | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBLN5fibulin 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXW7F-box and WD repeat domain containing 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IGHG2immunoglobulin heavy constant gamma 2 (G2m marker) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IGKCimmunoglobulin kappa constant | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| JAK3Janus kinase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KPTNkaptin, actin binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| LRBALPS responsive beige-like anchor protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PKP1plakophilin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PURApurine rich element binding protein A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| RFX7regulatory factor X7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNF125ring finger protein 125 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZBTB7Azinc finger and BTB domain containing 7A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNF341zinc finger protein 341 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNFX1zinc finger NFX1-type containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| SETBP1SET binding protein 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CD19CD19 molecule | Não registado | Em 1 doença |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Não registado | Em 1 doença |
| CR2complement C3d receptor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| CYBAcytochrome b-245 alpha chain | Não registado | Em 1 doença |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| DRC4dynein regulatory complex subunit 4 | Não registado | Em 1 doença |
| EGFRepidermal growth factor receptor | Não registado | Em 1 doença |
| FMO3flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3 | Não registado | Em 1 doença |
| FOXN1forkhead box N1 | Não registado | Em 1 doença |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Não registado | Em 1 doença |
| HYDINHYDIN axonemal central pair apparatus protein | Não registado | Em 1 doença |
| ICOSinducible T cell costimulator | Não registado | Em 2 doenças |
| IGLL1immunoglobulin lambda like polypeptide 1 | Não registado | Em 1 doença |
| LEPleptin | Não registado | Em 1 doença |
| MTHFD1methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Não registado | Em 1 doença |
| NCF2neutrophil cytosolic factor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Não registado | Em 1 doença |
| PEPDpeptidase D | Não registado | Em 1 doença |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Não registado | Em 1 doença |
| TNFRSF13BTNF receptor superfamily member 13B | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.
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Um teste. Respostas para toda a vida.
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