Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ERCC6

ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10q11.23
Koordinaatit
Kromosomi 10: 49 454 470–49 539 121 (GRCh38)
Eksonit
21 eksonia 84,7 kb:n alueella
Proteiini
1 493 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
CSB, RAD26, ARMD5
Aiemmat symbolit
CKN2
MANE Select -transkripti
ENST00000355832.10NM_000124.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

ERCC6-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa ERCC6-geenin sijainnin. ERCC6 ja 13 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 48 996 796–49 996 795.Kromosomi 1010q11.23p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.349 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 MbVSTM4: 49 014 236–49 115 555, juoste taaksepäinVSTM4FAM170B: 49 131 154–49 134 021, juoste taaksepäinFAM170BTMEM273: 49 153 753–49 188 585, juoste taaksepäinTMEM273C10orf71: 49 299 137–49 329 924, juoste eteenpäinC10orf71DRGX: 49 364 065–49 398 484, juoste taaksepäinDRGXERCC6: 49 454 470–49 539 121, juoste taaksepäinERCC6CHAT: 49 609 095–49 667 942, juoste eteenpäinCHATSLC18A3: 49 610 310–49 612 720, juoste eteenpäinSLC18A3C10orf53: 49 679 638–49 710 261, juoste eteenpäinC10orf53OGDHL: 49 721 386–49 762 392, juoste taaksepäinOGDHLPARG: 49 815 132–49 970 203, juoste taaksepäinPARGTIMM23B: 49 942 031–49 977 625, juoste eteenpäinTIMM23BTIMM23B-AGAP6: 49 942 056–50 011 654, juoste eteenpäinTIMM23B-AGAP6AGAP6: 49 982 190–50 011 654, juoste eteenpäinAGAP6ERCC6-kaavio: 21 eksonia kromosomin 10 juosteella, taaksepäinEksoni 21: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 19: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 45 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 36 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 21: 49 454 470–49 459 234, 4 765 emästäEkson 20: 49 460 373–49 460 451, 79 emästäEkson 19: 49 461 352–49 461 556, 205 emästäEkson 18: 49 470 182–49 470 889, 708 emästäEkson 17: 49 470 975–49 471 120, 146 emästäEkson 16: 49 472 376–49 472 470, 95 emästäEkson 15: 49 472 909–49 473 028, 120 emästäEkson 14: 49 473 477–49 473 587, 111 emästäEkson 13: 49 474 027–49 474 242, 216 emästäEkson 12: 49 476 215–49 476 310, 96 emästäEkson 11: 49 478 354–49 478 470, 117 emästäEkson 10: 49 482 687–49 482 863, 177 emästäEkson 9: 49 483 346–49 483 516, 171 emästäEkson 8: 49 493 117–49 493 252, 136 emästäEkson 7: 49 500 538–49 500 696, 159 emästäEkson 6: 49 505 884–49 506 012, 129 emästäEkson 5: 49 524 033–49 524 777, 745 emästäEkson 4: 49 528 417–49 528 525, 109 emästäEkson 3: 49 530 720–49 530 840, 121 emästäEkson 2: 49 532 543–49 532 978, 436 emästäEkson 1: 49 538 962–49 539 121, 160 emästä21201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 9 kb geenin 84,7 kb:stä; 4 482 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ERCC6

226

ERCC6-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 7 (3,1 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Segmental duplications (7 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 84,7 kb geenistä ERCC6, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ERCC6-geeni: ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ercc6

Vancouver

Dante Labs. ERCC6-geeni: ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ercc6

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test