Característica
Dehydration
Resumo
- Também conhecida como
- Exsiccosis
- Sistema do corpo
- Laboratory abnormality
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test111 genes associados a Dehydration
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Dehydration. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Sempre | Em 1 doença |
| ATP6V1B1ATPase H+ transporting V1 subunit B1 | Sempre | Em 1 doença |
| CLMPCXADR like cell adhesion molecule | Sempre | Em 1 doença |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Sempre | Em 3 doenças |
| CYC1cytochrome c1 | Sempre | Em 1 doença |
| DNM1Ldynamin 1L | Sempre | Em 1 doença |
| EGFRepidermal growth factor receptor | Sempre | Em 1 doença |
| MAN2B2mannosidase alpha class 2B member 2 | Sempre | Em 1 doença |
| MCEEmethylmalonyl-CoA epimerase | Sempre | Em 1 doença |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Sempre | Em 1 doença |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Sempre | Em 1 doença |
| MRPS28mitochondrial ribosomal protein S28 | Sempre | Em 1 doença |
| NEUROG3neurogenin 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | Sempre | Em 2 doenças |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | Sempre | Em 2 doenças |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Sempre | Em 1 doença |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| GCKglucokinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| INSinsulin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| SLC5A1solute carrier family 5 member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ZFP57ZFP57 zinc finger protein | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CYP11B2cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HSD3B2hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYO5Bmyosin VB | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STX3syntaxin 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 71 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| UNC45Aunc-45 myosin chaperone A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ACAD8acyl-CoA dehydrogenase family member 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| AK2adenylate kinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BLNKB cell linker | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CD79ACD79a molecule | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CD79BCD79b molecule | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DBHdopamine beta-hydroxylase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FCGR2AFc gamma receptor IIa | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GATMglycine amidinotransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| IGHMimmunoglobulin heavy constant mu | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IGLL1immunoglobulin lambda like polypeptide 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LIPNlipase family member N | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRRC8Aleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MEN1menin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OXCT13-oxoacid CoA-transferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC5A2solute carrier family 5 member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPI1Spi-1 proto-oncogene | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TCF3transcription factor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TGM1transglutaminase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP6V0A4ATPase H+ transporting V0 subunit a4 | Não registado | Em 1 doença |
| CYP24A1cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Não registado | Em 1 doença |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| LCTlactase | Não registado | Em 1 doença |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Não registado | Em 1 doença |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Não registado | Em 1 doença |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| NR3C2nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Não registado | Em 1 doença |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Não registado | Em 1 doença |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Não registado | Em 1 doença |
| SLC26A3solute carrier family 26 member 3 | Não registado | Em 1 doença |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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