Característica
Diffuse cerebral atrophy
Diffuse unlocalised atrophy affecting the cerebrum.
Resumo
- Também conhecida como
- Cerebral atrophy, diffuse
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test59 genes associados a Diffuse cerebral atrophy
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Diffuse cerebral atrophy. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| APTXaprataxin | Sempre | Em 1 doença |
| COG2component of oligomeric golgi complex 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Sempre | Em 1 doença |
| CTSFcathepsin F | Sempre | Em 1 doença |
| DNM1Ldynamin 1L | Sempre | Em 2 doenças |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | Em 1 doença |
| FDXRferredoxin reductase | Sempre | Em 2 doenças |
| MED17mediator complex subunit 17 | Sempre | Em 1 doença |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Sempre | Em 1 doença |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | Em 1 doença |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DNM1dynamin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GLB1galactosidase beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TIAM1TIAM Rac1 associated GEF 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UQCRC1ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARXaristaless related homeobox | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DCDC2doublecortin domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DMXL2Dmx like 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GALCgalactosylceramidase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 19 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PSAPprosaposin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VPS16VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| BTDbiotinidase | Não registado | Em 1 doença |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Não registado | Em 1 doença |
| TBPTATA-box binding protein | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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