Característica

Abnormal peripheral myelination

An abnormality of the myelination of motor and sensory peripheral nerves. These are axons for motor nerves and dendrites for sensory nerves in the strict anatomic sense.

HPO HP:0003130

Sistema do corpo: Abnormality of the nervous system

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4 genes associados a Abnormal peripheral myelination

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormal peripheral myelination. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
DHHdesert hedgehog signaling molecule	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
MORC2MORC family CW-type zinc finger 2	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	Não registado	Em 1 doença
ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais específicas

Características mais gerais

Abnormal myelination Abnormal peripheral nervous system structure

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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