Característica
Scarring
A scar refers to a lesion in which wound, burn, or sore has not healed completely and fibrous connective tissue has developed.
Resumo
- Também conhecida como
- Scar tissue
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test24 genes associados a Scarring
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Scarring. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| GTF2H4general transcription factor IIH subunit 4 | Sempre | Em 1 doença |
| KRT83keratin 83 | Sempre | Em 1 doença |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Sempre | Em 2 doenças |
| ECM1extracellular matrix protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CYP26C1cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GATA1GATA binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KRT14keratin 14 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KRT5keratin 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| URODuroporphyrinogen decarboxylase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PKP1plakophilin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Não registado | Em 1 doença |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Não registado | Em 1 doença |
| NPPAnatriuretic peptide A | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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