Características

Características associadas a COL2A1

collagen type II alpha 1 chain

A Human Phenotype Ontology associa 350 características a COL2A1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

COL2A1

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal cartilage collagen	Sempre
Beaking of vertebral bodies	Sempre
Coronal cleft vertebrae	Sempre
Disease of the joints	Sempre
Flattened vertebrae	Sempre
Funnel chest	Sempre
Generalized osteoporosis	Sempre
Hip osteoarthritis	Sempre
Irregular vertebral endplates	Sempre
Joint stiffness	Sempre
Limitation of joint mobility	Sempre
Ovoid vertebral bodies	Sempre
Pigeon chest	Sempre
Short long bone	Sempre
Small chest	Sempre
Small wings of the pelvic girdle	Sempre
Abnormal bone maturation	Muito frequente (80–99%)
Abnormal bone structure	Muito frequente (80–99%)
Abnormal shape of joints	Muito frequente (80–99%)
Abnormal skeletal development	Muito frequente (80–99%)
Abnormal vertebral morphology	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the vertebral column	Muito frequente (80–99%)
Bell-shaped thorax	Muito frequente (80–99%)
Cartilage destruction	Muito frequente (80–99%)
Death of bone due to decreased blood supply	Muito frequente (80–99%)
Degenerative joint disease	Muito frequente (80–99%)
Delayed bone maturation	Muito frequente (80–99%)
Delayed maturation of end part of long bone	Muito frequente (80–99%)
Disproportionate short-trunked short stature	Muito frequente (80–99%)
Enlarged joints	Muito frequente (80–99%)
Excessive inward curvature of lower spine	Muito frequente (80–99%)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Muito frequente (80–99%)
Hypermobility of all joints	Muito frequente (80–99%)
Hypoplastic pelvis	Muito frequente (80–99%)
Joint dislocation	Muito frequente (80–99%)
Kyphoscoliosis	Muito frequente (80–99%)
Multiple enchondromatosis	Muito frequente (80–99%)
Muscle degeneration	Muito frequente (80–99%)
Narrow chest	Muito frequente (80–99%)
Scoliosis	Muito frequente (80–99%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Muito frequente (80–99%)
Spondylometaphyseal dysplasia	Muito frequente (80–99%)
Vertebral segmentation defect	Muito frequente (80–99%)
Abnormal bone maturation of vertebra	Frequente (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Frequente (30–79%)
Abnormal ilium morphology	Frequente (30–79%)
Abnormal shape of end part of bone	Frequente (30–79%)
Abnormal shape of the end part of the vertebra bone	Frequente (30–79%)
Abnormality of the vertebral endplates	Frequente (30–79%)
Absent vertebral body mineralization	Frequente (30–79%)
Anisospondyly	Frequente (30–79%)
Arthritis	Frequente (30–79%)
Cervical instability	Frequente (30–79%)
Cervical spine instability	Frequente (30–79%)
Delayed maturation of pubic bone	Frequente (30–79%)
Delayed vertebral ossification	Frequente (30–79%)
Double-Jointed	Frequente (30–79%)
Flat end part of bone	Frequente (30–79%)
Hunched back	Frequente (30–79%)
Hypoplasia of the odontoid process	Frequente (30–79%)
Hypoplastic pubic bone	Frequente (30–79%)
Irregular end part of long bone	Frequente (30–79%)
Large end part of bone	Frequente (30–79%)
Limb pain	Frequente (30–79%)
Limited hip movement	Frequente (30–79%)
Morbus Scheuermann	Frequente (30–79%)
Narrow greater sciatic notch	Frequente (30–79%)
Osteochondroma	Frequente (30–79%)
Osteoporosis	Frequente (30–79%)
Short pelvis bones	Frequente (30–79%)
Short ribs	Frequente (30–79%)
Small end part of bone	Frequente (30–79%)
Small shoulder blade	Frequente (30–79%)
Thoracolumbar kyphosis	Frequente (30–79%)
Unossified sacrum	Frequente (30–79%)
Wafer-thin platyspondyly	Frequente (30–79%)
Wedge-shaped vertebrae	Frequente (30–79%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Por vezes (5–29%)
Anterior vertebral fusion	Por vezes (5–29%)
Atlantoaxial instability	Por vezes (5–29%)
Back pain	Por vezes (5–29%)
Barrel-shaped chest	Por vezes (5–29%)
Biconcave vertebral bodies	Por vezes (5–29%)
Biconvex vertebral bodies	Por vezes (5–29%)
Displacement of one backbone compared to another	Por vezes (5–29%)
Fused neck	Por vezes (5–29%)
Hip joint pain	Por vezes (5–29%)
Intervertebral space narrowing	Por vezes (5–29%)
Irregular iliac crest	Por vezes (5–29%)
Knee pain	Por vezes (5–29%)
Low solidness and mass of the bones	Por vezes (5–29%)
Reduced spine movement	Por vezes (5–29%)
Restricted large joint movement	Por vezes (5–29%)
Underdeveloped vertebrae	Por vezes (5–29%)
Vertebral fusion	Por vezes (5–29%)
C1-C2 vertebral abnormality	Raramente (1–4%)
Hypoplastic iliac wing	Raramente (1–4%)
Increased susceptibility to fractures	Raramente (1–4%)
Abnormal development of end part of bone	Não registado
Anterior rib cupping	Não registado
Broad long bones	Não registado
C1-C2 subluxation	Não registado
Crescent-shaped iliac bone	Não registado
Disc-like vertebral bodies	Não registado
Flattened, squared-off end part of tubular bones	Não registado
Flexed joint that cannot be straightened	Não registado
Generalized decreased muscle tone	Não registado
Horizontal ribs	Não registado
Hyperconvex vertebral body endplates	Não registado
Hypoplastic ischia	Não registado
Lethal skeletal dysplasia	Não registado
Low muscle tone	Não registado
Lumbar kyphoscoliosis	Não registado
Narrow iliac wing	Não registado
Neonatal short-trunk short stature	Não registado
Prominent swayback	Não registado
Schmorl's node	Não registado
Severe platyspondyly	Não registado
Short greater sciatic notch	Não registado
Splayed end part of bone	Não registado
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Não registado
Spondyloepiphyseal dysplasia	Não registado
Thin ribs	Não registado
Thoracic kyphosis	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Acetabular spurs	Sempre
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Sempre
Bowed shankbone	Sempre
Delayed tibial epiphyseal ossification	Sempre
Disproportionately short upper portion of limb	Sempre
Dumbbell-shaped thighbone	Sempre
Flat acetabular roof	Sempre
Flat end part of innermost thighbone	Sempre
Heberden node	Sempre
Irregular wide portion of a long bone	Sempre
Knee osteoarthritis	Sempre
Limb undergrowth	Sempre
Limited elbow extension	Sempre
Outward bow-leggedness	Sempre
Rhizomelic arm shortening	Sempre
Rhizomelic leg shortening	Sempre
Severe limb shortening	Sempre
Short fingers or toes	Sempre
Short long bone of foot	Sempre
Short outermost bone of ring finger	Sempre
Short outermost bone of the index finger	Sempre
Short outermost bone of the middle finger	Sempre
Short outermost little finger bone	Sempre
Short toe	Sempre
Shortened long bone of hand	Sempre
Shortening of all middle phalanges of the fingers	Sempre
Abnormal neck or head of thigh bone	Muito frequente (80–99%)
Abnormal wrist bones	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of femoral head development	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Muito frequente (80–99%)
Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities	Muito frequente (80–99%)
Bowing of the long bones	Muito frequente (80–99%)
Corner fracture of metaphysis	Muito frequente (80–99%)
Coxa vara	Muito frequente (80–99%)
Flared wide portion of long bone	Muito frequente (80–99%)
Flexion contracture of finger	Muito frequente (80–99%)
Left and right leg differ in length or width	Muito frequente (80–99%)
Metaphyseal cupping	Muito frequente (80–99%)
Metaphyseal dysplasia	Muito frequente (80–99%)
Short foot	Muito frequente (80–99%)
Short outermost finger bone	Muito frequente (80–99%)
Short palm	Muito frequente (80–99%)
Small innermost thighbone end part	Muito frequente (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Muito frequente (80–99%)
Abnormal ulnar metaphysis morphology	Frequente (30–79%)
Abnormality of the calf bone	Frequente (30–79%)
Abnormality of the end part of the innermost thighbone	Frequente (30–79%)
Abnormality of the hip joint	Frequente (30–79%)
Abnormality of the knee	Frequente (30–79%)
Absent/small extremities	Frequente (30–79%)
Bowing of outer large bone of the forearm	Frequente (30–79%)
Broad wide portion of long bone	Frequente (30–79%)
Coxa valga	Frequente (30–79%)
Curvature of digit	Frequente (30–79%)
Delayed proximal femoral epiphyseal ossification	Frequente (30–79%)
Dumbbell-shaped long bone	Frequente (30–79%)
Enlarged wide portion of a long bone	Frequente (30–79%)
Flat head of thigh bone	Frequente (30–79%)
Internal tibial torsion	Frequente (30–79%)
Knock knees	Frequente (30–79%)
Metaphyseal enchondromatosis	Frequente (30–79%)
Short lower limbs	Frequente (30–79%)
Type E brachydactyly	Frequente (30–79%)
Underdeveloped inner large forearm bone	Frequente (30–79%)
Upper limb undergrowth	Frequente (30–79%)
Abnormal feet structure	Por vezes (5–29%)
Abnormal shape of long bones of hand	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the wrist	Por vezes (5–29%)
Broad big toe	Por vezes (5–29%)
Club feet	Por vezes (5–29%)
Delayed bone maturation of the knee cap	Por vezes (5–29%)
Delayed maturation of wrist bone	Por vezes (5–29%)
Irregular acetabular roof	Por vezes (5–29%)
Limited elbow movement	Por vezes (5–29%)
Short neck of thighbone	Por vezes (5–29%)
Short thighbone	Por vezes (5–29%)
Talipes	Por vezes (5–29%)
Abnormal epiphysis morphology of the phalanges of the hand	Não registado
Abnormality of thighbone end part	Não registado
Absent styloid process of ulna	Não registado
Bowed long bone in upper arm	Não registado
Broad palm	Não registado
Broad thumb	Não registado
Club-shaped innermost end of thighbone	Não registado
Cone-shaped end part of finger bones	Não registado
Delayed distal femoral epiphyseal ossification	Não registado
Delayed heel bone maturation	Não registado
Dropped arches	Não registado
Flared femoral metaphysis	Não registado
Hip contracture	Não registado
Hip dislocation	Não registado
Hypoplasia of proximal radius	Não registado
Irregular thighbone end part	Não registado
Limitation of knee mobility	Não registado
Long slender fingers	Não registado
Metaphyseal dappling	Não registado
Narrow neck of thigh bone	Não registado
Short finger bones	Não registado
Short thumb	Não registado
Short tubular bones of the hand	Não registado
Shortening of all innermost bones of the fingers	Não registado
Small carpal bones	Não registado
Tibial metaphyseal irregularity	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Broad head shape	Sempre
Cleft palate	Sempre
Depressed nasal bridge	Sempre
Frontal bossing	Sempre
Long philtrum	Sempre
Short neck	Sempre
Small retruded chin	Sempre
Zygomatic flattening	Sempre
Abnormal dentition	Muito frequente (80–99%)
Decreased size of maxilla	Muito frequente (80–99%)
Round face	Muito frequente (80–99%)
Short nose	Muito frequente (80–99%)
Coarse facial features	Frequente (30–79%)
Flat face	Frequente (30–79%)
Increased head circumference	Frequente (30–79%)
Little lower jaw	Frequente (30–79%)
Midface retrusion	Frequente (30–79%)
Pierre-Robin sequence	Frequente (30–79%)
Prominent forehead	Frequente (30–79%)
Retraction of the tongue	Frequente (30–79%)
Stiff neck	Frequente (30–79%)
Bifid uvula	Por vezes (5–29%)
Cleft soft palate	Por vezes (5–29%)
Decrease in jaw mobility	Por vezes (5–29%)
Dental cavities	Por vezes (5–29%)
Facial asymmetry	Por vezes (5–29%)
High palate	Por vezes (5–29%)
Pointed chin	Por vezes (5–29%)
Skin tag in front of the ear	Por vezes (5–29%)
Submucous cleft hard palate	Por vezes (5–29%)
Big calvaria	Raramente (1–4%)
Boxer-like facial appearance	Não registado
Cystic hygroma	Não registado
Decreased cranial base ossification	Não registado
Narrow mouth	Não registado
Nasal tip, upturned	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Close sighted	Sempre
Increased size of eyes	Sempre
Severe near sightedness	Sempre
Vitreoretinopathy	Sempre
Abnormal vitreous humor morphology	Muito frequente (80–99%)
Bulging eye	Muito frequente (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Muito frequente (80–99%)
Degenerative vitreoretinopathy	Muito frequente (80–99%)
Retinal detachment	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the eye	Frequente (30–79%)
Absent/small lens	Frequente (30–79%)
Lattice retinal degeneration	Frequente (30–79%)
Retinal hole	Frequente (30–79%)
Rhegmatogenous retinal detachment	Frequente (30–79%)
Wide-set eyes	Frequente (30–79%)
Completely dislocated lens	Por vezes (5–29%)
Drooping of both upper eyelids	Por vezes (5–29%)
Glaucoma	Por vezes (5–29%)
Partially dislocated lens	Por vezes (5–29%)
Visual impairment	Por vezes (5–29%)
Visual loss	Por vezes (5–29%)
Cross-eyed	Raramente (1–4%)
High eye pressure	Raramente (1–4%)
Asteroid hyalosis	Não registado
Blindness	Não registado
Membranous vitreous appearance	Não registado
Optically empty vitreous	Não registado
Retinal thinning	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Muito frequente (80–99%)
Hearing impairment	Frequente (30–79%)
Low-set ears	Frequente (30–79%)
Tympanic membrane hypermobility	Frequente (30–79%)
Abnormal antitragus morphology	Por vezes (5–29%)
Conductive deafness	Por vezes (5–29%)
Ears rotated toward back of head	Por vezes (5–29%)
Narrow ear canal	Por vezes (5–29%)
Prominent ear	Por vezes (5–29%)
Small earlobe	Por vezes (5–29%)
Underfolded helix	Por vezes (5–29%)
Recurrent middle ear infection	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Belly sticks out	Sempre
Abdominal bloating	Muito frequente (80–99%)
Acid reflux	Por vezes (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Por vezes (5–29%)
Nasogastric tube feeding in infancy	Por vezes (5–29%)
Poor suck	Por vezes (5–29%)
Inguinal hernia	Não registado
Umbilical hernia	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Waddling gait	Sempre
Delayed motor skills	Frequente (30–79%)
Short stepped shuffling walk	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Por vezes (5–29%)
Motor delay	Por vezes (5–29%)
Pressure on spinal cord	Por vezes (5–29%)
Abnormal gait	Não registado
Cervical myelopathy	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Breathing difficulties	Frequente (30–79%)
Poorly developed lungs	Frequente (30–79%)
Cardiorespiratory arrest	Por vezes (5–29%)
Functional respiratory abnormality	Por vezes (5–29%)
Laryngotracheomalacia	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the respiratory system	Raramente (1–4%)
Floppy windpipe	Não registado
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Disproportionate short-limb short stature	Sempre
Short stature	Sempre
Disproportionate short stature	Muito frequente (80–99%)
Growth delay	Muito frequente (80–99%)
Severe short stature	Frequente (30–79%)
Disproportionate tall stature	Não registado
Growth abnormality	Não registado
Neonatal short-limb short stature	Não registado

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Groin pain	Sempre
Hip pain	Sempre
Joint pain	Sempre
Impairment of activities of daily living	Frequente (30–79%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Keratan sulfate excretion in urine	Muito frequente (80–99%)
Fluid retention	Frequente (30–79%)
Hydrops fetalis	Frequente (30–79%)
Increased urinary type 1 collagen N-terminal telopeptide level	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Pretibial blistering	Muito frequente (80–99%)
Skin erosion	Muito frequente (80–99%)
Erythematous plaque	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Iron deficiency anemia	Raramente (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
High levels of amniotic fluid	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Mitral valve prolapse	Frequente (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal circulating osteocalcin level	Raramente (1–4%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a COL2A1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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