Jellemzők

A(z) COL2A1 génhez kapcsolódó jellemzők

collagen type II alpha 1 chain

A Human Phenotype Ontology 350 jellemzőt kapcsol a(z) COL2A1 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

COL2A1

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal cartilage collagen	Mindig
Beaking of vertebral bodies	Mindig
Coronal cleft vertebrae	Mindig
Disease of the joints	Mindig
Flattened vertebrae	Mindig
Funnel chest	Mindig
Generalized osteoporosis	Mindig
Hip osteoarthritis	Mindig
Irregular vertebral endplates	Mindig
Joint stiffness	Mindig
Limitation of joint mobility	Mindig
Ovoid vertebral bodies	Mindig
Pigeon chest	Mindig
Short long bone	Mindig
Small chest	Mindig
Small wings of the pelvic girdle	Mindig
Abnormal bone maturation	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal bone structure	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal shape of joints	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal skeletal development	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal vertebral morphology	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the vertebral column	Nagyon gyakran (80–99%)
Bell-shaped thorax	Nagyon gyakran (80–99%)
Cartilage destruction	Nagyon gyakran (80–99%)
Death of bone due to decreased blood supply	Nagyon gyakran (80–99%)
Degenerative joint disease	Nagyon gyakran (80–99%)
Delayed bone maturation	Nagyon gyakran (80–99%)
Delayed maturation of end part of long bone	Nagyon gyakran (80–99%)
Disproportionate short-trunked short stature	Nagyon gyakran (80–99%)
Enlarged joints	Nagyon gyakran (80–99%)
Excessive inward curvature of lower spine	Nagyon gyakran (80–99%)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Nagyon gyakran (80–99%)
Hypermobility of all joints	Nagyon gyakran (80–99%)
Hypoplastic pelvis	Nagyon gyakran (80–99%)
Joint dislocation	Nagyon gyakran (80–99%)
Kyphoscoliosis	Nagyon gyakran (80–99%)
Multiple enchondromatosis	Nagyon gyakran (80–99%)
Muscle degeneration	Nagyon gyakran (80–99%)
Narrow chest	Nagyon gyakran (80–99%)
Scoliosis	Nagyon gyakran (80–99%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Nagyon gyakran (80–99%)
Spondylometaphyseal dysplasia	Nagyon gyakran (80–99%)
Vertebral segmentation defect	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal bone maturation of vertebra	Gyakran (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Gyakran (30–79%)
Abnormal ilium morphology	Gyakran (30–79%)
Abnormal shape of end part of bone	Gyakran (30–79%)
Abnormal shape of the end part of the vertebra bone	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the vertebral endplates	Gyakran (30–79%)
Absent vertebral body mineralization	Gyakran (30–79%)
Anisospondyly	Gyakran (30–79%)
Arthritis	Gyakran (30–79%)
Cervical instability	Gyakran (30–79%)
Cervical spine instability	Gyakran (30–79%)
Delayed maturation of pubic bone	Gyakran (30–79%)
Delayed vertebral ossification	Gyakran (30–79%)
Double-Jointed	Gyakran (30–79%)
Flat end part of bone	Gyakran (30–79%)
Hunched back	Gyakran (30–79%)
Hypoplasia of the odontoid process	Gyakran (30–79%)
Hypoplastic pubic bone	Gyakran (30–79%)
Irregular end part of long bone	Gyakran (30–79%)
Large end part of bone	Gyakran (30–79%)
Limb pain	Gyakran (30–79%)
Limited hip movement	Gyakran (30–79%)
Morbus Scheuermann	Gyakran (30–79%)
Narrow greater sciatic notch	Gyakran (30–79%)
Osteochondroma	Gyakran (30–79%)
Osteoporosis	Gyakran (30–79%)
Short pelvis bones	Gyakran (30–79%)
Short ribs	Gyakran (30–79%)
Small end part of bone	Gyakran (30–79%)
Small shoulder blade	Gyakran (30–79%)
Thoracolumbar kyphosis	Gyakran (30–79%)
Unossified sacrum	Gyakran (30–79%)
Wafer-thin platyspondyly	Gyakran (30–79%)
Wedge-shaped vertebrae	Gyakran (30–79%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Néha (5–29%)
Anterior vertebral fusion	Néha (5–29%)
Atlantoaxial instability	Néha (5–29%)
Back pain	Néha (5–29%)
Barrel-shaped chest	Néha (5–29%)
Biconcave vertebral bodies	Néha (5–29%)
Biconvex vertebral bodies	Néha (5–29%)
Displacement of one backbone compared to another	Néha (5–29%)
Fused neck	Néha (5–29%)
Hip joint pain	Néha (5–29%)
Intervertebral space narrowing	Néha (5–29%)
Irregular iliac crest	Néha (5–29%)
Knee pain	Néha (5–29%)
Low solidness and mass of the bones	Néha (5–29%)
Reduced spine movement	Néha (5–29%)
Restricted large joint movement	Néha (5–29%)
Underdeveloped vertebrae	Néha (5–29%)
Vertebral fusion	Néha (5–29%)
C1-C2 vertebral abnormality	Ritkán (1–4%)
Hypoplastic iliac wing	Ritkán (1–4%)
Increased susceptibility to fractures	Ritkán (1–4%)
Abnormal development of end part of bone	Nincs rögzítve
Anterior rib cupping	Nincs rögzítve
Broad long bones	Nincs rögzítve
C1-C2 subluxation	Nincs rögzítve
Crescent-shaped iliac bone	Nincs rögzítve
Disc-like vertebral bodies	Nincs rögzítve
Flattened, squared-off end part of tubular bones	Nincs rögzítve
Flexed joint that cannot be straightened	Nincs rögzítve
Generalized decreased muscle tone	Nincs rögzítve
Horizontal ribs	Nincs rögzítve
Hyperconvex vertebral body endplates	Nincs rögzítve
Hypoplastic ischia	Nincs rögzítve
Lethal skeletal dysplasia	Nincs rögzítve
Low muscle tone	Nincs rögzítve
Lumbar kyphoscoliosis	Nincs rögzítve
Narrow iliac wing	Nincs rögzítve
Neonatal short-trunk short stature	Nincs rögzítve
Prominent swayback	Nincs rögzítve
Schmorl's node	Nincs rögzítve
Severe platyspondyly	Nincs rögzítve
Short greater sciatic notch	Nincs rögzítve
Splayed end part of bone	Nincs rögzítve
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Nincs rögzítve
Spondyloepiphyseal dysplasia	Nincs rögzítve
Thin ribs	Nincs rögzítve
Thoracic kyphosis	Nincs rögzítve

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Acetabular spurs	Mindig
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Mindig
Bowed shankbone	Mindig
Delayed tibial epiphyseal ossification	Mindig
Disproportionately short upper portion of limb	Mindig
Dumbbell-shaped thighbone	Mindig
Flat acetabular roof	Mindig
Flat end part of innermost thighbone	Mindig
Heberden node	Mindig
Irregular wide portion of a long bone	Mindig
Knee osteoarthritis	Mindig
Limb undergrowth	Mindig
Limited elbow extension	Mindig
Outward bow-leggedness	Mindig
Rhizomelic arm shortening	Mindig
Rhizomelic leg shortening	Mindig
Severe limb shortening	Mindig
Short fingers or toes	Mindig
Short long bone of foot	Mindig
Short outermost bone of ring finger	Mindig
Short outermost bone of the index finger	Mindig
Short outermost bone of the middle finger	Mindig
Short outermost little finger bone	Mindig
Short toe	Mindig
Shortened long bone of hand	Mindig
Shortening of all middle phalanges of the fingers	Mindig
Abnormal neck or head of thigh bone	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal wrist bones	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of femoral head development	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Nagyon gyakran (80–99%)
Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities	Nagyon gyakran (80–99%)
Bowing of the long bones	Nagyon gyakran (80–99%)
Corner fracture of metaphysis	Nagyon gyakran (80–99%)
Coxa vara	Nagyon gyakran (80–99%)
Flared wide portion of long bone	Nagyon gyakran (80–99%)
Flexion contracture of finger	Nagyon gyakran (80–99%)
Left and right leg differ in length or width	Nagyon gyakran (80–99%)
Metaphyseal cupping	Nagyon gyakran (80–99%)
Metaphyseal dysplasia	Nagyon gyakran (80–99%)
Short foot	Nagyon gyakran (80–99%)
Short outermost finger bone	Nagyon gyakran (80–99%)
Short palm	Nagyon gyakran (80–99%)
Small innermost thighbone end part	Nagyon gyakran (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal ulnar metaphysis morphology	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the calf bone	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the end part of the innermost thighbone	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the hip joint	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the knee	Gyakran (30–79%)
Absent/small extremities	Gyakran (30–79%)
Bowing of outer large bone of the forearm	Gyakran (30–79%)
Broad wide portion of long bone	Gyakran (30–79%)
Coxa valga	Gyakran (30–79%)
Curvature of digit	Gyakran (30–79%)
Delayed proximal femoral epiphyseal ossification	Gyakran (30–79%)
Dumbbell-shaped long bone	Gyakran (30–79%)
Enlarged wide portion of a long bone	Gyakran (30–79%)
Flat head of thigh bone	Gyakran (30–79%)
Internal tibial torsion	Gyakran (30–79%)
Knock knees	Gyakran (30–79%)
Metaphyseal enchondromatosis	Gyakran (30–79%)
Short lower limbs	Gyakran (30–79%)
Type E brachydactyly	Gyakran (30–79%)
Underdeveloped inner large forearm bone	Gyakran (30–79%)
Upper limb undergrowth	Gyakran (30–79%)
Abnormal feet structure	Néha (5–29%)
Abnormal shape of long bones of hand	Néha (5–29%)
Abnormality of the wrist	Néha (5–29%)
Broad big toe	Néha (5–29%)
Club feet	Néha (5–29%)
Delayed bone maturation of the knee cap	Néha (5–29%)
Delayed maturation of wrist bone	Néha (5–29%)
Irregular acetabular roof	Néha (5–29%)
Limited elbow movement	Néha (5–29%)
Short neck of thighbone	Néha (5–29%)
Short thighbone	Néha (5–29%)
Talipes	Néha (5–29%)
Abnormal epiphysis morphology of the phalanges of the hand	Nincs rögzítve
Abnormality of thighbone end part	Nincs rögzítve
Absent styloid process of ulna	Nincs rögzítve
Bowed long bone in upper arm	Nincs rögzítve
Broad palm	Nincs rögzítve
Broad thumb	Nincs rögzítve
Club-shaped innermost end of thighbone	Nincs rögzítve
Cone-shaped end part of finger bones	Nincs rögzítve
Delayed distal femoral epiphyseal ossification	Nincs rögzítve
Delayed heel bone maturation	Nincs rögzítve
Dropped arches	Nincs rögzítve
Flared femoral metaphysis	Nincs rögzítve
Hip contracture	Nincs rögzítve
Hip dislocation	Nincs rögzítve
Hypoplasia of proximal radius	Nincs rögzítve
Irregular thighbone end part	Nincs rögzítve
Limitation of knee mobility	Nincs rögzítve
Long slender fingers	Nincs rögzítve
Metaphyseal dappling	Nincs rögzítve
Narrow neck of thigh bone	Nincs rögzítve
Short finger bones	Nincs rögzítve
Short thumb	Nincs rögzítve
Short tubular bones of the hand	Nincs rögzítve
Shortening of all innermost bones of the fingers	Nincs rögzítve
Small carpal bones	Nincs rögzítve
Tibial metaphyseal irregularity	Nincs rögzítve

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Broad head shape	Mindig
Cleft palate	Mindig
Depressed nasal bridge	Mindig
Frontal bossing	Mindig
Long philtrum	Mindig
Short neck	Mindig
Small retruded chin	Mindig
Zygomatic flattening	Mindig
Abnormal dentition	Nagyon gyakran (80–99%)
Decreased size of maxilla	Nagyon gyakran (80–99%)
Round face	Nagyon gyakran (80–99%)
Short nose	Nagyon gyakran (80–99%)
Coarse facial features	Gyakran (30–79%)
Flat face	Gyakran (30–79%)
Increased head circumference	Gyakran (30–79%)
Little lower jaw	Gyakran (30–79%)
Midface retrusion	Gyakran (30–79%)
Pierre-Robin sequence	Gyakran (30–79%)
Prominent forehead	Gyakran (30–79%)
Retraction of the tongue	Gyakran (30–79%)
Stiff neck	Gyakran (30–79%)
Bifid uvula	Néha (5–29%)
Cleft soft palate	Néha (5–29%)
Decrease in jaw mobility	Néha (5–29%)
Dental cavities	Néha (5–29%)
Facial asymmetry	Néha (5–29%)
High palate	Néha (5–29%)
Pointed chin	Néha (5–29%)
Skin tag in front of the ear	Néha (5–29%)
Submucous cleft hard palate	Néha (5–29%)
Big calvaria	Ritkán (1–4%)
Boxer-like facial appearance	Nincs rögzítve
Cystic hygroma	Nincs rögzítve
Decreased cranial base ossification	Nincs rögzítve
Narrow mouth	Nincs rögzítve
Nasal tip, upturned	Nincs rögzítve

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Close sighted	Mindig
Increased size of eyes	Mindig
Severe near sightedness	Mindig
Vitreoretinopathy	Mindig
Abnormal vitreous humor morphology	Nagyon gyakran (80–99%)
Bulging eye	Nagyon gyakran (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Nagyon gyakran (80–99%)
Degenerative vitreoretinopathy	Nagyon gyakran (80–99%)
Retinal detachment	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the eye	Gyakran (30–79%)
Absent/small lens	Gyakran (30–79%)
Lattice retinal degeneration	Gyakran (30–79%)
Retinal hole	Gyakran (30–79%)
Rhegmatogenous retinal detachment	Gyakran (30–79%)
Wide-set eyes	Gyakran (30–79%)
Completely dislocated lens	Néha (5–29%)
Drooping of both upper eyelids	Néha (5–29%)
Glaucoma	Néha (5–29%)
Partially dislocated lens	Néha (5–29%)
Visual impairment	Néha (5–29%)
Visual loss	Néha (5–29%)
Cross-eyed	Ritkán (1–4%)
High eye pressure	Ritkán (1–4%)
Asteroid hyalosis	Nincs rögzítve
Blindness	Nincs rögzítve
Membranous vitreous appearance	Nincs rögzítve
Optically empty vitreous	Nincs rögzítve
Retinal thinning	Nincs rögzítve

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Sensorineural hearing impairment	Nagyon gyakran (80–99%)
Hearing impairment	Gyakran (30–79%)
Low-set ears	Gyakran (30–79%)
Tympanic membrane hypermobility	Gyakran (30–79%)
Abnormal antitragus morphology	Néha (5–29%)
Conductive deafness	Néha (5–29%)
Ears rotated toward back of head	Néha (5–29%)
Narrow ear canal	Néha (5–29%)
Prominent ear	Néha (5–29%)
Small earlobe	Néha (5–29%)
Underfolded helix	Néha (5–29%)
Recurrent middle ear infection	Nincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Belly sticks out	Mindig
Abdominal bloating	Nagyon gyakran (80–99%)
Acid reflux	Néha (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Néha (5–29%)
Nasogastric tube feeding in infancy	Néha (5–29%)
Poor suck	Néha (5–29%)
Inguinal hernia	Nincs rögzítve
Umbilical hernia	Nincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Waddling gait	Mindig
Delayed motor skills	Gyakran (30–79%)
Short stepped shuffling walk	Gyakran (30–79%)
Intellectual disability	Néha (5–29%)
Motor delay	Néha (5–29%)
Pressure on spinal cord	Néha (5–29%)
Abnormal gait	Nincs rögzítve
Cervical myelopathy	Nincs rögzítve

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Breathing difficulties	Gyakran (30–79%)
Poorly developed lungs	Gyakran (30–79%)
Cardiorespiratory arrest	Néha (5–29%)
Functional respiratory abnormality	Néha (5–29%)
Laryngotracheomalacia	Néha (5–29%)
Abnormality of the respiratory system	Ritkán (1–4%)
Floppy windpipe	Nincs rögzítve
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Nincs rögzítve

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Disproportionate short-limb short stature	Mindig
Short stature	Mindig
Disproportionate short stature	Nagyon gyakran (80–99%)
Growth delay	Nagyon gyakran (80–99%)
Severe short stature	Gyakran (30–79%)
Disproportionate tall stature	Nincs rögzítve
Growth abnormality	Nincs rögzítve
Neonatal short-limb short stature	Nincs rögzítve

Constitutional symptom

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Groin pain	Mindig
Hip pain	Mindig
Joint pain	Mindig
Impairment of activities of daily living	Gyakran (30–79%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Keratan sulfate excretion in urine	Nagyon gyakran (80–99%)
Fluid retention	Gyakran (30–79%)
Hydrops fetalis	Gyakran (30–79%)
Increased urinary type 1 collagen N-terminal telopeptide level	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Pretibial blistering	Nagyon gyakran (80–99%)
Skin erosion	Nagyon gyakran (80–99%)
Erythematous plaque	Néha (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Iron deficiency anemia	Ritkán (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
High levels of amniotic fluid	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Mitral valve prolapse	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal circulating osteocalcin level	Ritkán (1–4%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) COL2A1 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet