Caractéristiques

Caractéristiques liées à COL2A1

collagen type II alpha 1 chain

La Human Phenotype Ontology associe 350 caractéristiques à COL2A1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

COL2A1

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal cartilage collagen	Toujours
Beaking of vertebral bodies	Toujours
Coronal cleft vertebrae	Toujours
Disease of the joints	Toujours
Flattened vertebrae	Toujours
Funnel chest	Toujours
Generalized osteoporosis	Toujours
Hip osteoarthritis	Toujours
Irregular vertebral endplates	Toujours
Joint stiffness	Toujours
Limitation of joint mobility	Toujours
Ovoid vertebral bodies	Toujours
Pigeon chest	Toujours
Short long bone	Toujours
Small chest	Toujours
Small wings of the pelvic girdle	Toujours
Abnormal bone maturation	Très souvent (80–99 %)
Abnormal bone structure	Très souvent (80–99 %)
Abnormal shape of joints	Très souvent (80–99 %)
Abnormal skeletal development	Très souvent (80–99 %)
Abnormal vertebral morphology	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the vertebral column	Très souvent (80–99 %)
Bell-shaped thorax	Très souvent (80–99 %)
Cartilage destruction	Très souvent (80–99 %)
Death of bone due to decreased blood supply	Très souvent (80–99 %)
Degenerative joint disease	Très souvent (80–99 %)
Delayed bone maturation	Très souvent (80–99 %)
Delayed maturation of end part of long bone	Très souvent (80–99 %)
Disproportionate short-trunked short stature	Très souvent (80–99 %)
Enlarged joints	Très souvent (80–99 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Très souvent (80–99 %)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Très souvent (80–99 %)
Hypermobility of all joints	Très souvent (80–99 %)
Hypoplastic pelvis	Très souvent (80–99 %)
Joint dislocation	Très souvent (80–99 %)
Kyphoscoliosis	Très souvent (80–99 %)
Multiple enchondromatosis	Très souvent (80–99 %)
Muscle degeneration	Très souvent (80–99 %)
Narrow chest	Très souvent (80–99 %)
Scoliosis	Très souvent (80–99 %)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Très souvent (80–99 %)
Spondylometaphyseal dysplasia	Très souvent (80–99 %)
Vertebral segmentation defect	Très souvent (80–99 %)
Abnormal bone maturation of vertebra	Souvent (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Souvent (30–79 %)
Abnormal ilium morphology	Souvent (30–79 %)
Abnormal shape of end part of bone	Souvent (30–79 %)
Abnormal shape of the end part of the vertebra bone	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the vertebral endplates	Souvent (30–79 %)
Absent vertebral body mineralization	Souvent (30–79 %)
Anisospondyly	Souvent (30–79 %)
Arthritis	Souvent (30–79 %)
Cervical instability	Souvent (30–79 %)
Cervical spine instability	Souvent (30–79 %)
Delayed maturation of pubic bone	Souvent (30–79 %)
Delayed vertebral ossification	Souvent (30–79 %)
Double-Jointed	Souvent (30–79 %)
Flat end part of bone	Souvent (30–79 %)
Hunched back	Souvent (30–79 %)
Hypoplasia of the odontoid process	Souvent (30–79 %)
Hypoplastic pubic bone	Souvent (30–79 %)
Irregular end part of long bone	Souvent (30–79 %)
Large end part of bone	Souvent (30–79 %)
Limb pain	Souvent (30–79 %)
Limited hip movement	Souvent (30–79 %)
Morbus Scheuermann	Souvent (30–79 %)
Narrow greater sciatic notch	Souvent (30–79 %)
Osteochondroma	Souvent (30–79 %)
Osteoporosis	Souvent (30–79 %)
Short pelvis bones	Souvent (30–79 %)
Short ribs	Souvent (30–79 %)
Small end part of bone	Souvent (30–79 %)
Small shoulder blade	Souvent (30–79 %)
Thoracolumbar kyphosis	Souvent (30–79 %)
Unossified sacrum	Souvent (30–79 %)
Wafer-thin platyspondyly	Souvent (30–79 %)
Wedge-shaped vertebrae	Souvent (30–79 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Parfois (5–29 %)
Anterior vertebral fusion	Parfois (5–29 %)
Atlantoaxial instability	Parfois (5–29 %)
Back pain	Parfois (5–29 %)
Barrel-shaped chest	Parfois (5–29 %)
Biconcave vertebral bodies	Parfois (5–29 %)
Biconvex vertebral bodies	Parfois (5–29 %)
Displacement of one backbone compared to another	Parfois (5–29 %)
Fused neck	Parfois (5–29 %)
Hip joint pain	Parfois (5–29 %)
Intervertebral space narrowing	Parfois (5–29 %)
Irregular iliac crest	Parfois (5–29 %)
Knee pain	Parfois (5–29 %)
Low solidness and mass of the bones	Parfois (5–29 %)
Reduced spine movement	Parfois (5–29 %)
Restricted large joint movement	Parfois (5–29 %)
Underdeveloped vertebrae	Parfois (5–29 %)
Vertebral fusion	Parfois (5–29 %)
C1-C2 vertebral abnormality	Rarement (1–4 %)
Hypoplastic iliac wing	Rarement (1–4 %)
Increased susceptibility to fractures	Rarement (1–4 %)
Abnormal development of end part of bone	Non signalé
Anterior rib cupping	Non signalé
Broad long bones	Non signalé
C1-C2 subluxation	Non signalé
Crescent-shaped iliac bone	Non signalé
Disc-like vertebral bodies	Non signalé
Flattened, squared-off end part of tubular bones	Non signalé
Flexed joint that cannot be straightened	Non signalé
Generalized decreased muscle tone	Non signalé
Horizontal ribs	Non signalé
Hyperconvex vertebral body endplates	Non signalé
Hypoplastic ischia	Non signalé
Lethal skeletal dysplasia	Non signalé
Low muscle tone	Non signalé
Lumbar kyphoscoliosis	Non signalé
Narrow iliac wing	Non signalé
Neonatal short-trunk short stature	Non signalé
Prominent swayback	Non signalé
Schmorl's node	Non signalé
Severe platyspondyly	Non signalé
Short greater sciatic notch	Non signalé
Splayed end part of bone	Non signalé
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Non signalé
Spondyloepiphyseal dysplasia	Non signalé
Thin ribs	Non signalé
Thoracic kyphosis	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Acetabular spurs	Toujours
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Toujours
Bowed shankbone	Toujours
Delayed tibial epiphyseal ossification	Toujours
Disproportionately short upper portion of limb	Toujours
Dumbbell-shaped thighbone	Toujours
Flat acetabular roof	Toujours
Flat end part of innermost thighbone	Toujours
Heberden node	Toujours
Irregular wide portion of a long bone	Toujours
Knee osteoarthritis	Toujours
Limb undergrowth	Toujours
Limited elbow extension	Toujours
Outward bow-leggedness	Toujours
Rhizomelic arm shortening	Toujours
Rhizomelic leg shortening	Toujours
Severe limb shortening	Toujours
Short fingers or toes	Toujours
Short long bone of foot	Toujours
Short outermost bone of ring finger	Toujours
Short outermost bone of the index finger	Toujours
Short outermost bone of the middle finger	Toujours
Short outermost little finger bone	Toujours
Short toe	Toujours
Shortened long bone of hand	Toujours
Shortening of all middle phalanges of the fingers	Toujours
Abnormal neck or head of thigh bone	Très souvent (80–99 %)
Abnormal wrist bones	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of femoral head development	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Très souvent (80–99 %)
Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities	Très souvent (80–99 %)
Bowing of the long bones	Très souvent (80–99 %)
Corner fracture of metaphysis	Très souvent (80–99 %)
Coxa vara	Très souvent (80–99 %)
Flared wide portion of long bone	Très souvent (80–99 %)
Flexion contracture of finger	Très souvent (80–99 %)
Left and right leg differ in length or width	Très souvent (80–99 %)
Metaphyseal cupping	Très souvent (80–99 %)
Metaphyseal dysplasia	Très souvent (80–99 %)
Short foot	Très souvent (80–99 %)
Short outermost finger bone	Très souvent (80–99 %)
Short palm	Très souvent (80–99 %)
Small innermost thighbone end part	Très souvent (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Très souvent (80–99 %)
Abnormal ulnar metaphysis morphology	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the calf bone	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the end part of the innermost thighbone	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the hip joint	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the knee	Souvent (30–79 %)
Absent/small extremities	Souvent (30–79 %)
Bowing of outer large bone of the forearm	Souvent (30–79 %)
Broad wide portion of long bone	Souvent (30–79 %)
Coxa valga	Souvent (30–79 %)
Curvature of digit	Souvent (30–79 %)
Delayed proximal femoral epiphyseal ossification	Souvent (30–79 %)
Dumbbell-shaped long bone	Souvent (30–79 %)
Enlarged wide portion of a long bone	Souvent (30–79 %)
Flat head of thigh bone	Souvent (30–79 %)
Internal tibial torsion	Souvent (30–79 %)
Knock knees	Souvent (30–79 %)
Metaphyseal enchondromatosis	Souvent (30–79 %)
Short lower limbs	Souvent (30–79 %)
Type E brachydactyly	Souvent (30–79 %)
Underdeveloped inner large forearm bone	Souvent (30–79 %)
Upper limb undergrowth	Souvent (30–79 %)
Abnormal feet structure	Parfois (5–29 %)
Abnormal shape of long bones of hand	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the wrist	Parfois (5–29 %)
Broad big toe	Parfois (5–29 %)
Club feet	Parfois (5–29 %)
Delayed bone maturation of the knee cap	Parfois (5–29 %)
Delayed maturation of wrist bone	Parfois (5–29 %)
Irregular acetabular roof	Parfois (5–29 %)
Limited elbow movement	Parfois (5–29 %)
Short neck of thighbone	Parfois (5–29 %)
Short thighbone	Parfois (5–29 %)
Talipes	Parfois (5–29 %)
Abnormal epiphysis morphology of the phalanges of the hand	Non signalé
Abnormality of thighbone end part	Non signalé
Absent styloid process of ulna	Non signalé
Bowed long bone in upper arm	Non signalé
Broad palm	Non signalé
Broad thumb	Non signalé
Club-shaped innermost end of thighbone	Non signalé
Cone-shaped end part of finger bones	Non signalé
Delayed distal femoral epiphyseal ossification	Non signalé
Delayed heel bone maturation	Non signalé
Dropped arches	Non signalé
Flared femoral metaphysis	Non signalé
Hip contracture	Non signalé
Hip dislocation	Non signalé
Hypoplasia of proximal radius	Non signalé
Irregular thighbone end part	Non signalé
Limitation of knee mobility	Non signalé
Long slender fingers	Non signalé
Metaphyseal dappling	Non signalé
Narrow neck of thigh bone	Non signalé
Short finger bones	Non signalé
Short thumb	Non signalé
Short tubular bones of the hand	Non signalé
Shortening of all innermost bones of the fingers	Non signalé
Small carpal bones	Non signalé
Tibial metaphyseal irregularity	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Broad head shape	Toujours
Cleft palate	Toujours
Depressed nasal bridge	Toujours
Frontal bossing	Toujours
Long philtrum	Toujours
Short neck	Toujours
Small retruded chin	Toujours
Zygomatic flattening	Toujours
Abnormal dentition	Très souvent (80–99 %)
Decreased size of maxilla	Très souvent (80–99 %)
Round face	Très souvent (80–99 %)
Short nose	Très souvent (80–99 %)
Coarse facial features	Souvent (30–79 %)
Flat face	Souvent (30–79 %)
Increased head circumference	Souvent (30–79 %)
Little lower jaw	Souvent (30–79 %)
Midface retrusion	Souvent (30–79 %)
Pierre-Robin sequence	Souvent (30–79 %)
Prominent forehead	Souvent (30–79 %)
Retraction of the tongue	Souvent (30–79 %)
Stiff neck	Souvent (30–79 %)
Bifid uvula	Parfois (5–29 %)
Cleft soft palate	Parfois (5–29 %)
Decrease in jaw mobility	Parfois (5–29 %)
Dental cavities	Parfois (5–29 %)
Facial asymmetry	Parfois (5–29 %)
High palate	Parfois (5–29 %)
Pointed chin	Parfois (5–29 %)
Skin tag in front of the ear	Parfois (5–29 %)
Submucous cleft hard palate	Parfois (5–29 %)
Big calvaria	Rarement (1–4 %)
Boxer-like facial appearance	Non signalé
Cystic hygroma	Non signalé
Decreased cranial base ossification	Non signalé
Narrow mouth	Non signalé
Nasal tip, upturned	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Close sighted	Toujours
Increased size of eyes	Toujours
Severe near sightedness	Toujours
Vitreoretinopathy	Toujours
Abnormal vitreous humor morphology	Très souvent (80–99 %)
Bulging eye	Très souvent (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Très souvent (80–99 %)
Degenerative vitreoretinopathy	Très souvent (80–99 %)
Retinal detachment	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the eye	Souvent (30–79 %)
Absent/small lens	Souvent (30–79 %)
Lattice retinal degeneration	Souvent (30–79 %)
Retinal hole	Souvent (30–79 %)
Rhegmatogenous retinal detachment	Souvent (30–79 %)
Wide-set eyes	Souvent (30–79 %)
Completely dislocated lens	Parfois (5–29 %)
Drooping of both upper eyelids	Parfois (5–29 %)
Glaucoma	Parfois (5–29 %)
Partially dislocated lens	Parfois (5–29 %)
Visual impairment	Parfois (5–29 %)
Visual loss	Parfois (5–29 %)
Cross-eyed	Rarement (1–4 %)
High eye pressure	Rarement (1–4 %)
Asteroid hyalosis	Non signalé
Blindness	Non signalé
Membranous vitreous appearance	Non signalé
Optically empty vitreous	Non signalé
Retinal thinning	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sensorineural hearing impairment	Très souvent (80–99 %)
Hearing impairment	Souvent (30–79 %)
Low-set ears	Souvent (30–79 %)
Tympanic membrane hypermobility	Souvent (30–79 %)
Abnormal antitragus morphology	Parfois (5–29 %)
Conductive deafness	Parfois (5–29 %)
Ears rotated toward back of head	Parfois (5–29 %)
Narrow ear canal	Parfois (5–29 %)
Prominent ear	Parfois (5–29 %)
Small earlobe	Parfois (5–29 %)
Underfolded helix	Parfois (5–29 %)
Recurrent middle ear infection	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Belly sticks out	Toujours
Abdominal bloating	Très souvent (80–99 %)
Acid reflux	Parfois (5–29 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Parfois (5–29 %)
Nasogastric tube feeding in infancy	Parfois (5–29 %)
Poor suck	Parfois (5–29 %)
Inguinal hernia	Non signalé
Umbilical hernia	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Waddling gait	Toujours
Delayed motor skills	Souvent (30–79 %)
Short stepped shuffling walk	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability	Parfois (5–29 %)
Motor delay	Parfois (5–29 %)
Pressure on spinal cord	Parfois (5–29 %)
Abnormal gait	Non signalé
Cervical myelopathy	Non signalé

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Breathing difficulties	Souvent (30–79 %)
Poorly developed lungs	Souvent (30–79 %)
Cardiorespiratory arrest	Parfois (5–29 %)
Functional respiratory abnormality	Parfois (5–29 %)
Laryngotracheomalacia	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the respiratory system	Rarement (1–4 %)
Floppy windpipe	Non signalé
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Disproportionate short-limb short stature	Toujours
Short stature	Toujours
Disproportionate short stature	Très souvent (80–99 %)
Growth delay	Très souvent (80–99 %)
Severe short stature	Souvent (30–79 %)
Disproportionate tall stature	Non signalé
Growth abnormality	Non signalé
Neonatal short-limb short stature	Non signalé

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Groin pain	Toujours
Hip pain	Toujours
Joint pain	Toujours
Impairment of activities of daily living	Souvent (30–79 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Keratan sulfate excretion in urine	Très souvent (80–99 %)
Fluid retention	Souvent (30–79 %)
Hydrops fetalis	Souvent (30–79 %)
Increased urinary type 1 collagen N-terminal telopeptide level	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Pretibial blistering	Très souvent (80–99 %)
Skin erosion	Très souvent (80–99 %)
Erythematous plaque	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Iron deficiency anemia	Rarement (1–4 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
High levels of amniotic fluid	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Mitral valve prolapse	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal circulating osteocalcin level	Rarement (1–4 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à COL2A1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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