Rasgos

Rasgos asociados a COL2A1

collagen type II alpha 1 chain

El Human Phenotype Ontology asocia 350 rasgos a COL2A1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

COL2A1

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal cartilage collagen	Siempre
Beaking of vertebral bodies	Siempre
Coronal cleft vertebrae	Siempre
Disease of the joints	Siempre
Flattened vertebrae	Siempre
Funnel chest	Siempre
Generalized osteoporosis	Siempre
Hip osteoarthritis	Siempre
Irregular vertebral endplates	Siempre
Joint stiffness	Siempre
Limitation of joint mobility	Siempre
Ovoid vertebral bodies	Siempre
Pigeon chest	Siempre
Short long bone	Siempre
Small chest	Siempre
Small wings of the pelvic girdle	Siempre
Abnormal bone maturation	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal bone structure	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal shape of joints	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal skeletal development	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal vertebral morphology	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the vertebral column	Muy frecuente (80–99 %)
Bell-shaped thorax	Muy frecuente (80–99 %)
Cartilage destruction	Muy frecuente (80–99 %)
Death of bone due to decreased blood supply	Muy frecuente (80–99 %)
Degenerative joint disease	Muy frecuente (80–99 %)
Delayed bone maturation	Muy frecuente (80–99 %)
Delayed maturation of end part of long bone	Muy frecuente (80–99 %)
Disproportionate short-trunked short stature	Muy frecuente (80–99 %)
Enlarged joints	Muy frecuente (80–99 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Muy frecuente (80–99 %)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Muy frecuente (80–99 %)
Hypermobility of all joints	Muy frecuente (80–99 %)
Hypoplastic pelvis	Muy frecuente (80–99 %)
Joint dislocation	Muy frecuente (80–99 %)
Kyphoscoliosis	Muy frecuente (80–99 %)
Multiple enchondromatosis	Muy frecuente (80–99 %)
Muscle degeneration	Muy frecuente (80–99 %)
Narrow chest	Muy frecuente (80–99 %)
Scoliosis	Muy frecuente (80–99 %)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Muy frecuente (80–99 %)
Spondylometaphyseal dysplasia	Muy frecuente (80–99 %)
Vertebral segmentation defect	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal bone maturation of vertebra	Frecuente (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Frecuente (30–79 %)
Abnormal ilium morphology	Frecuente (30–79 %)
Abnormal shape of end part of bone	Frecuente (30–79 %)
Abnormal shape of the end part of the vertebra bone	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the vertebral endplates	Frecuente (30–79 %)
Absent vertebral body mineralization	Frecuente (30–79 %)
Anisospondyly	Frecuente (30–79 %)
Arthritis	Frecuente (30–79 %)
Cervical instability	Frecuente (30–79 %)
Cervical spine instability	Frecuente (30–79 %)
Delayed maturation of pubic bone	Frecuente (30–79 %)
Delayed vertebral ossification	Frecuente (30–79 %)
Double-Jointed	Frecuente (30–79 %)
Flat end part of bone	Frecuente (30–79 %)
Hunched back	Frecuente (30–79 %)
Hypoplasia of the odontoid process	Frecuente (30–79 %)
Hypoplastic pubic bone	Frecuente (30–79 %)
Irregular end part of long bone	Frecuente (30–79 %)
Large end part of bone	Frecuente (30–79 %)
Limb pain	Frecuente (30–79 %)
Limited hip movement	Frecuente (30–79 %)
Morbus Scheuermann	Frecuente (30–79 %)
Narrow greater sciatic notch	Frecuente (30–79 %)
Osteochondroma	Frecuente (30–79 %)
Osteoporosis	Frecuente (30–79 %)
Short pelvis bones	Frecuente (30–79 %)
Short ribs	Frecuente (30–79 %)
Small end part of bone	Frecuente (30–79 %)
Small shoulder blade	Frecuente (30–79 %)
Thoracolumbar kyphosis	Frecuente (30–79 %)
Unossified sacrum	Frecuente (30–79 %)
Wafer-thin platyspondyly	Frecuente (30–79 %)
Wedge-shaped vertebrae	Frecuente (30–79 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	A veces (5–29 %)
Anterior vertebral fusion	A veces (5–29 %)
Atlantoaxial instability	A veces (5–29 %)
Back pain	A veces (5–29 %)
Barrel-shaped chest	A veces (5–29 %)
Biconcave vertebral bodies	A veces (5–29 %)
Biconvex vertebral bodies	A veces (5–29 %)
Displacement of one backbone compared to another	A veces (5–29 %)
Fused neck	A veces (5–29 %)
Hip joint pain	A veces (5–29 %)
Intervertebral space narrowing	A veces (5–29 %)
Irregular iliac crest	A veces (5–29 %)
Knee pain	A veces (5–29 %)
Low solidness and mass of the bones	A veces (5–29 %)
Reduced spine movement	A veces (5–29 %)
Restricted large joint movement	A veces (5–29 %)
Underdeveloped vertebrae	A veces (5–29 %)
Vertebral fusion	A veces (5–29 %)
C1-C2 vertebral abnormality	Raro (1–4 %)
Hypoplastic iliac wing	Raro (1–4 %)
Increased susceptibility to fractures	Raro (1–4 %)
Abnormal development of end part of bone	No registrado
Anterior rib cupping	No registrado
Broad long bones	No registrado
C1-C2 subluxation	No registrado
Crescent-shaped iliac bone	No registrado
Disc-like vertebral bodies	No registrado
Flattened, squared-off end part of tubular bones	No registrado
Flexed joint that cannot be straightened	No registrado
Generalized decreased muscle tone	No registrado
Horizontal ribs	No registrado
Hyperconvex vertebral body endplates	No registrado
Hypoplastic ischia	No registrado
Lethal skeletal dysplasia	No registrado
Low muscle tone	No registrado
Lumbar kyphoscoliosis	No registrado
Narrow iliac wing	No registrado
Neonatal short-trunk short stature	No registrado
Prominent swayback	No registrado
Schmorl's node	No registrado
Severe platyspondyly	No registrado
Short greater sciatic notch	No registrado
Splayed end part of bone	No registrado
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	No registrado
Spondyloepiphyseal dysplasia	No registrado
Thin ribs	No registrado
Thoracic kyphosis	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Acetabular spurs	Siempre
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Siempre
Bowed shankbone	Siempre
Delayed tibial epiphyseal ossification	Siempre
Disproportionately short upper portion of limb	Siempre
Dumbbell-shaped thighbone	Siempre
Flat acetabular roof	Siempre
Flat end part of innermost thighbone	Siempre
Heberden node	Siempre
Irregular wide portion of a long bone	Siempre
Knee osteoarthritis	Siempre
Limb undergrowth	Siempre
Limited elbow extension	Siempre
Outward bow-leggedness	Siempre
Rhizomelic arm shortening	Siempre
Rhizomelic leg shortening	Siempre
Severe limb shortening	Siempre
Short fingers or toes	Siempre
Short long bone of foot	Siempre
Short outermost bone of ring finger	Siempre
Short outermost bone of the index finger	Siempre
Short outermost bone of the middle finger	Siempre
Short outermost little finger bone	Siempre
Short toe	Siempre
Shortened long bone of hand	Siempre
Shortening of all middle phalanges of the fingers	Siempre
Abnormal neck or head of thigh bone	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal wrist bones	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of femoral head development	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Muy frecuente (80–99 %)
Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities	Muy frecuente (80–99 %)
Bowing of the long bones	Muy frecuente (80–99 %)
Corner fracture of metaphysis	Muy frecuente (80–99 %)
Coxa vara	Muy frecuente (80–99 %)
Flared wide portion of long bone	Muy frecuente (80–99 %)
Flexion contracture of finger	Muy frecuente (80–99 %)
Left and right leg differ in length or width	Muy frecuente (80–99 %)
Metaphyseal cupping	Muy frecuente (80–99 %)
Metaphyseal dysplasia	Muy frecuente (80–99 %)
Short foot	Muy frecuente (80–99 %)
Short outermost finger bone	Muy frecuente (80–99 %)
Short palm	Muy frecuente (80–99 %)
Small innermost thighbone end part	Muy frecuente (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal ulnar metaphysis morphology	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the calf bone	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the end part of the innermost thighbone	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the hip joint	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the knee	Frecuente (30–79 %)
Absent/small extremities	Frecuente (30–79 %)
Bowing of outer large bone of the forearm	Frecuente (30–79 %)
Broad wide portion of long bone	Frecuente (30–79 %)
Coxa valga	Frecuente (30–79 %)
Curvature of digit	Frecuente (30–79 %)
Delayed proximal femoral epiphyseal ossification	Frecuente (30–79 %)
Dumbbell-shaped long bone	Frecuente (30–79 %)
Enlarged wide portion of a long bone	Frecuente (30–79 %)
Flat head of thigh bone	Frecuente (30–79 %)
Internal tibial torsion	Frecuente (30–79 %)
Knock knees	Frecuente (30–79 %)
Metaphyseal enchondromatosis	Frecuente (30–79 %)
Short lower limbs	Frecuente (30–79 %)
Type E brachydactyly	Frecuente (30–79 %)
Underdeveloped inner large forearm bone	Frecuente (30–79 %)
Upper limb undergrowth	Frecuente (30–79 %)
Abnormal feet structure	A veces (5–29 %)
Abnormal shape of long bones of hand	A veces (5–29 %)
Abnormality of the wrist	A veces (5–29 %)
Broad big toe	A veces (5–29 %)
Club feet	A veces (5–29 %)
Delayed bone maturation of the knee cap	A veces (5–29 %)
Delayed maturation of wrist bone	A veces (5–29 %)
Irregular acetabular roof	A veces (5–29 %)
Limited elbow movement	A veces (5–29 %)
Short neck of thighbone	A veces (5–29 %)
Short thighbone	A veces (5–29 %)
Talipes	A veces (5–29 %)
Abnormal epiphysis morphology of the phalanges of the hand	No registrado
Abnormality of thighbone end part	No registrado
Absent styloid process of ulna	No registrado
Bowed long bone in upper arm	No registrado
Broad palm	No registrado
Broad thumb	No registrado
Club-shaped innermost end of thighbone	No registrado
Cone-shaped end part of finger bones	No registrado
Delayed distal femoral epiphyseal ossification	No registrado
Delayed heel bone maturation	No registrado
Dropped arches	No registrado
Flared femoral metaphysis	No registrado
Hip contracture	No registrado
Hip dislocation	No registrado
Hypoplasia of proximal radius	No registrado
Irregular thighbone end part	No registrado
Limitation of knee mobility	No registrado
Long slender fingers	No registrado
Metaphyseal dappling	No registrado
Narrow neck of thigh bone	No registrado
Short finger bones	No registrado
Short thumb	No registrado
Short tubular bones of the hand	No registrado
Shortening of all innermost bones of the fingers	No registrado
Small carpal bones	No registrado
Tibial metaphyseal irregularity	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Broad head shape	Siempre
Cleft palate	Siempre
Depressed nasal bridge	Siempre
Frontal bossing	Siempre
Long philtrum	Siempre
Short neck	Siempre
Small retruded chin	Siempre
Zygomatic flattening	Siempre
Abnormal dentition	Muy frecuente (80–99 %)
Decreased size of maxilla	Muy frecuente (80–99 %)
Round face	Muy frecuente (80–99 %)
Short nose	Muy frecuente (80–99 %)
Coarse facial features	Frecuente (30–79 %)
Flat face	Frecuente (30–79 %)
Increased head circumference	Frecuente (30–79 %)
Little lower jaw	Frecuente (30–79 %)
Midface retrusion	Frecuente (30–79 %)
Pierre-Robin sequence	Frecuente (30–79 %)
Prominent forehead	Frecuente (30–79 %)
Retraction of the tongue	Frecuente (30–79 %)
Stiff neck	Frecuente (30–79 %)
Bifid uvula	A veces (5–29 %)
Cleft soft palate	A veces (5–29 %)
Decrease in jaw mobility	A veces (5–29 %)
Dental cavities	A veces (5–29 %)
Facial asymmetry	A veces (5–29 %)
High palate	A veces (5–29 %)
Pointed chin	A veces (5–29 %)
Skin tag in front of the ear	A veces (5–29 %)
Submucous cleft hard palate	A veces (5–29 %)
Big calvaria	Raro (1–4 %)
Boxer-like facial appearance	No registrado
Cystic hygroma	No registrado
Decreased cranial base ossification	No registrado
Narrow mouth	No registrado
Nasal tip, upturned	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Close sighted	Siempre
Increased size of eyes	Siempre
Severe near sightedness	Siempre
Vitreoretinopathy	Siempre
Abnormal vitreous humor morphology	Muy frecuente (80–99 %)
Bulging eye	Muy frecuente (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Muy frecuente (80–99 %)
Degenerative vitreoretinopathy	Muy frecuente (80–99 %)
Retinal detachment	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the eye	Frecuente (30–79 %)
Absent/small lens	Frecuente (30–79 %)
Lattice retinal degeneration	Frecuente (30–79 %)
Retinal hole	Frecuente (30–79 %)
Rhegmatogenous retinal detachment	Frecuente (30–79 %)
Wide-set eyes	Frecuente (30–79 %)
Completely dislocated lens	A veces (5–29 %)
Drooping of both upper eyelids	A veces (5–29 %)
Glaucoma	A veces (5–29 %)
Partially dislocated lens	A veces (5–29 %)
Visual impairment	A veces (5–29 %)
Visual loss	A veces (5–29 %)
Cross-eyed	Raro (1–4 %)
High eye pressure	Raro (1–4 %)
Asteroid hyalosis	No registrado
Blindness	No registrado
Membranous vitreous appearance	No registrado
Optically empty vitreous	No registrado
Retinal thinning	No registrado

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Sensorineural hearing impairment	Muy frecuente (80–99 %)
Hearing impairment	Frecuente (30–79 %)
Low-set ears	Frecuente (30–79 %)
Tympanic membrane hypermobility	Frecuente (30–79 %)
Abnormal antitragus morphology	A veces (5–29 %)
Conductive deafness	A veces (5–29 %)
Ears rotated toward back of head	A veces (5–29 %)
Narrow ear canal	A veces (5–29 %)
Prominent ear	A veces (5–29 %)
Small earlobe	A veces (5–29 %)
Underfolded helix	A veces (5–29 %)
Recurrent middle ear infection	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Belly sticks out	Siempre
Abdominal bloating	Muy frecuente (80–99 %)
Acid reflux	A veces (5–29 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	A veces (5–29 %)
Nasogastric tube feeding in infancy	A veces (5–29 %)
Poor suck	A veces (5–29 %)
Inguinal hernia	No registrado
Umbilical hernia	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Waddling gait	Siempre
Delayed motor skills	Frecuente (30–79 %)
Short stepped shuffling walk	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability	A veces (5–29 %)
Motor delay	A veces (5–29 %)
Pressure on spinal cord	A veces (5–29 %)
Abnormal gait	No registrado
Cervical myelopathy	No registrado

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Breathing difficulties	Frecuente (30–79 %)
Poorly developed lungs	Frecuente (30–79 %)
Cardiorespiratory arrest	A veces (5–29 %)
Functional respiratory abnormality	A veces (5–29 %)
Laryngotracheomalacia	A veces (5–29 %)
Abnormality of the respiratory system	Raro (1–4 %)
Floppy windpipe	No registrado
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	No registrado

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Disproportionate short-limb short stature	Siempre
Short stature	Siempre
Disproportionate short stature	Muy frecuente (80–99 %)
Growth delay	Muy frecuente (80–99 %)
Severe short stature	Frecuente (30–79 %)
Disproportionate tall stature	No registrado
Growth abnormality	No registrado
Neonatal short-limb short stature	No registrado

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Groin pain	Siempre
Hip pain	Siempre
Joint pain	Siempre
Impairment of activities of daily living	Frecuente (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Keratan sulfate excretion in urine	Muy frecuente (80–99 %)
Fluid retention	Frecuente (30–79 %)
Hydrops fetalis	Frecuente (30–79 %)
Increased urinary type 1 collagen N-terminal telopeptide level	Raro (1–4 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Pretibial blistering	Muy frecuente (80–99 %)
Skin erosion	Muy frecuente (80–99 %)
Erythematous plaque	A veces (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Iron deficiency anemia	Raro (1–4 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High levels of amniotic fluid	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Mitral valve prolapse	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal circulating osteocalcin level	Raro (1–4 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a COL2A1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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