Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan COL2A1

collagen type II alpha 1 chain

De Human Phenotype Ontology koppelt 350 kenmerken aan COL2A1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

COL2A1

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal cartilage collagen	Altijd
Beaking of vertebral bodies	Altijd
Coronal cleft vertebrae	Altijd
Disease of the joints	Altijd
Flattened vertebrae	Altijd
Funnel chest	Altijd
Generalized osteoporosis	Altijd
Hip osteoarthritis	Altijd
Irregular vertebral endplates	Altijd
Joint stiffness	Altijd
Limitation of joint mobility	Altijd
Ovoid vertebral bodies	Altijd
Pigeon chest	Altijd
Short long bone	Altijd
Small chest	Altijd
Small wings of the pelvic girdle	Altijd
Abnormal bone maturation	Heel vaak (80–99%)
Abnormal bone structure	Heel vaak (80–99%)
Abnormal shape of joints	Heel vaak (80–99%)
Abnormal skeletal development	Heel vaak (80–99%)
Abnormal vertebral morphology	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the vertebral column	Heel vaak (80–99%)
Bell-shaped thorax	Heel vaak (80–99%)
Cartilage destruction	Heel vaak (80–99%)
Death of bone due to decreased blood supply	Heel vaak (80–99%)
Degenerative joint disease	Heel vaak (80–99%)
Delayed bone maturation	Heel vaak (80–99%)
Delayed maturation of end part of long bone	Heel vaak (80–99%)
Disproportionate short-trunked short stature	Heel vaak (80–99%)
Enlarged joints	Heel vaak (80–99%)
Excessive inward curvature of lower spine	Heel vaak (80–99%)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Heel vaak (80–99%)
Hypermobility of all joints	Heel vaak (80–99%)
Hypoplastic pelvis	Heel vaak (80–99%)
Joint dislocation	Heel vaak (80–99%)
Kyphoscoliosis	Heel vaak (80–99%)
Multiple enchondromatosis	Heel vaak (80–99%)
Muscle degeneration	Heel vaak (80–99%)
Narrow chest	Heel vaak (80–99%)
Scoliosis	Heel vaak (80–99%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Heel vaak (80–99%)
Spondylometaphyseal dysplasia	Heel vaak (80–99%)
Vertebral segmentation defect	Heel vaak (80–99%)
Abnormal bone maturation of vertebra	Vaak (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Vaak (30–79%)
Abnormal ilium morphology	Vaak (30–79%)
Abnormal shape of end part of bone	Vaak (30–79%)
Abnormal shape of the end part of the vertebra bone	Vaak (30–79%)
Abnormality of the vertebral endplates	Vaak (30–79%)
Absent vertebral body mineralization	Vaak (30–79%)
Anisospondyly	Vaak (30–79%)
Arthritis	Vaak (30–79%)
Cervical instability	Vaak (30–79%)
Cervical spine instability	Vaak (30–79%)
Delayed maturation of pubic bone	Vaak (30–79%)
Delayed vertebral ossification	Vaak (30–79%)
Double-Jointed	Vaak (30–79%)
Flat end part of bone	Vaak (30–79%)
Hunched back	Vaak (30–79%)
Hypoplasia of the odontoid process	Vaak (30–79%)
Hypoplastic pubic bone	Vaak (30–79%)
Irregular end part of long bone	Vaak (30–79%)
Large end part of bone	Vaak (30–79%)
Limb pain	Vaak (30–79%)
Limited hip movement	Vaak (30–79%)
Morbus Scheuermann	Vaak (30–79%)
Narrow greater sciatic notch	Vaak (30–79%)
Osteochondroma	Vaak (30–79%)
Osteoporosis	Vaak (30–79%)
Short pelvis bones	Vaak (30–79%)
Short ribs	Vaak (30–79%)
Small end part of bone	Vaak (30–79%)
Small shoulder blade	Vaak (30–79%)
Thoracolumbar kyphosis	Vaak (30–79%)
Unossified sacrum	Vaak (30–79%)
Wafer-thin platyspondyly	Vaak (30–79%)
Wedge-shaped vertebrae	Vaak (30–79%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Soms (5–29%)
Anterior vertebral fusion	Soms (5–29%)
Atlantoaxial instability	Soms (5–29%)
Back pain	Soms (5–29%)
Barrel-shaped chest	Soms (5–29%)
Biconcave vertebral bodies	Soms (5–29%)
Biconvex vertebral bodies	Soms (5–29%)
Displacement of one backbone compared to another	Soms (5–29%)
Fused neck	Soms (5–29%)
Hip joint pain	Soms (5–29%)
Intervertebral space narrowing	Soms (5–29%)
Irregular iliac crest	Soms (5–29%)
Knee pain	Soms (5–29%)
Low solidness and mass of the bones	Soms (5–29%)
Reduced spine movement	Soms (5–29%)
Restricted large joint movement	Soms (5–29%)
Underdeveloped vertebrae	Soms (5–29%)
Vertebral fusion	Soms (5–29%)
C1-C2 vertebral abnormality	Zelden (1–4%)
Hypoplastic iliac wing	Zelden (1–4%)
Increased susceptibility to fractures	Zelden (1–4%)
Abnormal development of end part of bone	Niet vastgelegd
Anterior rib cupping	Niet vastgelegd
Broad long bones	Niet vastgelegd
C1-C2 subluxation	Niet vastgelegd
Crescent-shaped iliac bone	Niet vastgelegd
Disc-like vertebral bodies	Niet vastgelegd
Flattened, squared-off end part of tubular bones	Niet vastgelegd
Flexed joint that cannot be straightened	Niet vastgelegd
Generalized decreased muscle tone	Niet vastgelegd
Horizontal ribs	Niet vastgelegd
Hyperconvex vertebral body endplates	Niet vastgelegd
Hypoplastic ischia	Niet vastgelegd
Lethal skeletal dysplasia	Niet vastgelegd
Low muscle tone	Niet vastgelegd
Lumbar kyphoscoliosis	Niet vastgelegd
Narrow iliac wing	Niet vastgelegd
Neonatal short-trunk short stature	Niet vastgelegd
Prominent swayback	Niet vastgelegd
Schmorl's node	Niet vastgelegd
Severe platyspondyly	Niet vastgelegd
Short greater sciatic notch	Niet vastgelegd
Splayed end part of bone	Niet vastgelegd
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Niet vastgelegd
Spondyloepiphyseal dysplasia	Niet vastgelegd
Thin ribs	Niet vastgelegd
Thoracic kyphosis	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Acetabular spurs	Altijd
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Altijd
Bowed shankbone	Altijd
Delayed tibial epiphyseal ossification	Altijd
Disproportionately short upper portion of limb	Altijd
Dumbbell-shaped thighbone	Altijd
Flat acetabular roof	Altijd
Flat end part of innermost thighbone	Altijd
Heberden node	Altijd
Irregular wide portion of a long bone	Altijd
Knee osteoarthritis	Altijd
Limb undergrowth	Altijd
Limited elbow extension	Altijd
Outward bow-leggedness	Altijd
Rhizomelic arm shortening	Altijd
Rhizomelic leg shortening	Altijd
Severe limb shortening	Altijd
Short fingers or toes	Altijd
Short long bone of foot	Altijd
Short outermost bone of ring finger	Altijd
Short outermost bone of the index finger	Altijd
Short outermost bone of the middle finger	Altijd
Short outermost little finger bone	Altijd
Short toe	Altijd
Shortened long bone of hand	Altijd
Shortening of all middle phalanges of the fingers	Altijd
Abnormal neck or head of thigh bone	Heel vaak (80–99%)
Abnormal wrist bones	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of femoral head development	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Heel vaak (80–99%)
Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities	Heel vaak (80–99%)
Bowing of the long bones	Heel vaak (80–99%)
Corner fracture of metaphysis	Heel vaak (80–99%)
Coxa vara	Heel vaak (80–99%)
Flared wide portion of long bone	Heel vaak (80–99%)
Flexion contracture of finger	Heel vaak (80–99%)
Left and right leg differ in length or width	Heel vaak (80–99%)
Metaphyseal cupping	Heel vaak (80–99%)
Metaphyseal dysplasia	Heel vaak (80–99%)
Short foot	Heel vaak (80–99%)
Short outermost finger bone	Heel vaak (80–99%)
Short palm	Heel vaak (80–99%)
Small innermost thighbone end part	Heel vaak (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Heel vaak (80–99%)
Abnormal ulnar metaphysis morphology	Vaak (30–79%)
Abnormality of the calf bone	Vaak (30–79%)
Abnormality of the end part of the innermost thighbone	Vaak (30–79%)
Abnormality of the hip joint	Vaak (30–79%)
Abnormality of the knee	Vaak (30–79%)
Absent/small extremities	Vaak (30–79%)
Bowing of outer large bone of the forearm	Vaak (30–79%)
Broad wide portion of long bone	Vaak (30–79%)
Coxa valga	Vaak (30–79%)
Curvature of digit	Vaak (30–79%)
Delayed proximal femoral epiphyseal ossification	Vaak (30–79%)
Dumbbell-shaped long bone	Vaak (30–79%)
Enlarged wide portion of a long bone	Vaak (30–79%)
Flat head of thigh bone	Vaak (30–79%)
Internal tibial torsion	Vaak (30–79%)
Knock knees	Vaak (30–79%)
Metaphyseal enchondromatosis	Vaak (30–79%)
Short lower limbs	Vaak (30–79%)
Type E brachydactyly	Vaak (30–79%)
Underdeveloped inner large forearm bone	Vaak (30–79%)
Upper limb undergrowth	Vaak (30–79%)
Abnormal feet structure	Soms (5–29%)
Abnormal shape of long bones of hand	Soms (5–29%)
Abnormality of the wrist	Soms (5–29%)
Broad big toe	Soms (5–29%)
Club feet	Soms (5–29%)
Delayed bone maturation of the knee cap	Soms (5–29%)
Delayed maturation of wrist bone	Soms (5–29%)
Irregular acetabular roof	Soms (5–29%)
Limited elbow movement	Soms (5–29%)
Short neck of thighbone	Soms (5–29%)
Short thighbone	Soms (5–29%)
Talipes	Soms (5–29%)
Abnormal epiphysis morphology of the phalanges of the hand	Niet vastgelegd
Abnormality of thighbone end part	Niet vastgelegd
Absent styloid process of ulna	Niet vastgelegd
Bowed long bone in upper arm	Niet vastgelegd
Broad palm	Niet vastgelegd
Broad thumb	Niet vastgelegd
Club-shaped innermost end of thighbone	Niet vastgelegd
Cone-shaped end part of finger bones	Niet vastgelegd
Delayed distal femoral epiphyseal ossification	Niet vastgelegd
Delayed heel bone maturation	Niet vastgelegd
Dropped arches	Niet vastgelegd
Flared femoral metaphysis	Niet vastgelegd
Hip contracture	Niet vastgelegd
Hip dislocation	Niet vastgelegd
Hypoplasia of proximal radius	Niet vastgelegd
Irregular thighbone end part	Niet vastgelegd
Limitation of knee mobility	Niet vastgelegd
Long slender fingers	Niet vastgelegd
Metaphyseal dappling	Niet vastgelegd
Narrow neck of thigh bone	Niet vastgelegd
Short finger bones	Niet vastgelegd
Short thumb	Niet vastgelegd
Short tubular bones of the hand	Niet vastgelegd
Shortening of all innermost bones of the fingers	Niet vastgelegd
Small carpal bones	Niet vastgelegd
Tibial metaphyseal irregularity	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Broad head shape	Altijd
Cleft palate	Altijd
Depressed nasal bridge	Altijd
Frontal bossing	Altijd
Long philtrum	Altijd
Short neck	Altijd
Small retruded chin	Altijd
Zygomatic flattening	Altijd
Abnormal dentition	Heel vaak (80–99%)
Decreased size of maxilla	Heel vaak (80–99%)
Round face	Heel vaak (80–99%)
Short nose	Heel vaak (80–99%)
Coarse facial features	Vaak (30–79%)
Flat face	Vaak (30–79%)
Increased head circumference	Vaak (30–79%)
Little lower jaw	Vaak (30–79%)
Midface retrusion	Vaak (30–79%)
Pierre-Robin sequence	Vaak (30–79%)
Prominent forehead	Vaak (30–79%)
Retraction of the tongue	Vaak (30–79%)
Stiff neck	Vaak (30–79%)
Bifid uvula	Soms (5–29%)
Cleft soft palate	Soms (5–29%)
Decrease in jaw mobility	Soms (5–29%)
Dental cavities	Soms (5–29%)
Facial asymmetry	Soms (5–29%)
High palate	Soms (5–29%)
Pointed chin	Soms (5–29%)
Skin tag in front of the ear	Soms (5–29%)
Submucous cleft hard palate	Soms (5–29%)
Big calvaria	Zelden (1–4%)
Boxer-like facial appearance	Niet vastgelegd
Cystic hygroma	Niet vastgelegd
Decreased cranial base ossification	Niet vastgelegd
Narrow mouth	Niet vastgelegd
Nasal tip, upturned	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Close sighted	Altijd
Increased size of eyes	Altijd
Severe near sightedness	Altijd
Vitreoretinopathy	Altijd
Abnormal vitreous humor morphology	Heel vaak (80–99%)
Bulging eye	Heel vaak (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Heel vaak (80–99%)
Degenerative vitreoretinopathy	Heel vaak (80–99%)
Retinal detachment	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the eye	Vaak (30–79%)
Absent/small lens	Vaak (30–79%)
Lattice retinal degeneration	Vaak (30–79%)
Retinal hole	Vaak (30–79%)
Rhegmatogenous retinal detachment	Vaak (30–79%)
Wide-set eyes	Vaak (30–79%)
Completely dislocated lens	Soms (5–29%)
Drooping of both upper eyelids	Soms (5–29%)
Glaucoma	Soms (5–29%)
Partially dislocated lens	Soms (5–29%)
Visual impairment	Soms (5–29%)
Visual loss	Soms (5–29%)
Cross-eyed	Zelden (1–4%)
High eye pressure	Zelden (1–4%)
Asteroid hyalosis	Niet vastgelegd
Blindness	Niet vastgelegd
Membranous vitreous appearance	Niet vastgelegd
Optically empty vitreous	Niet vastgelegd
Retinal thinning	Niet vastgelegd

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Sensorineural hearing impairment	Heel vaak (80–99%)
Hearing impairment	Vaak (30–79%)
Low-set ears	Vaak (30–79%)
Tympanic membrane hypermobility	Vaak (30–79%)
Abnormal antitragus morphology	Soms (5–29%)
Conductive deafness	Soms (5–29%)
Ears rotated toward back of head	Soms (5–29%)
Narrow ear canal	Soms (5–29%)
Prominent ear	Soms (5–29%)
Small earlobe	Soms (5–29%)
Underfolded helix	Soms (5–29%)
Recurrent middle ear infection	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Belly sticks out	Altijd
Abdominal bloating	Heel vaak (80–99%)
Acid reflux	Soms (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Soms (5–29%)
Nasogastric tube feeding in infancy	Soms (5–29%)
Poor suck	Soms (5–29%)
Inguinal hernia	Niet vastgelegd
Umbilical hernia	Niet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Waddling gait	Altijd
Delayed motor skills	Vaak (30–79%)
Short stepped shuffling walk	Vaak (30–79%)
Intellectual disability	Soms (5–29%)
Motor delay	Soms (5–29%)
Pressure on spinal cord	Soms (5–29%)
Abnormal gait	Niet vastgelegd
Cervical myelopathy	Niet vastgelegd

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Breathing difficulties	Vaak (30–79%)
Poorly developed lungs	Vaak (30–79%)
Cardiorespiratory arrest	Soms (5–29%)
Functional respiratory abnormality	Soms (5–29%)
Laryngotracheomalacia	Soms (5–29%)
Abnormality of the respiratory system	Zelden (1–4%)
Floppy windpipe	Niet vastgelegd
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Niet vastgelegd

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Disproportionate short-limb short stature	Altijd
Short stature	Altijd
Disproportionate short stature	Heel vaak (80–99%)
Growth delay	Heel vaak (80–99%)
Severe short stature	Vaak (30–79%)
Disproportionate tall stature	Niet vastgelegd
Growth abnormality	Niet vastgelegd
Neonatal short-limb short stature	Niet vastgelegd

Constitutional symptom

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Groin pain	Altijd
Hip pain	Altijd
Joint pain	Altijd
Impairment of activities of daily living	Vaak (30–79%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Keratan sulfate excretion in urine	Heel vaak (80–99%)
Fluid retention	Vaak (30–79%)
Hydrops fetalis	Vaak (30–79%)
Increased urinary type 1 collagen N-terminal telopeptide level	Zelden (1–4%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Pretibial blistering	Heel vaak (80–99%)
Skin erosion	Heel vaak (80–99%)
Erythematous plaque	Soms (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Iron deficiency anemia	Zelden (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
High levels of amniotic fluid	Vaak (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Mitral valve prolapse	Vaak (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal circulating osteocalcin level	Zelden (1–4%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan COL2A1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen