Merkmale

Mit COL2A1 verknüpfte Merkmale

collagen type II alpha 1 chain

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 350 Merkmale mit COL2A1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

COL2A1

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal cartilage collagen	Immer
Beaking of vertebral bodies	Immer
Coronal cleft vertebrae	Immer
Disease of the joints	Immer
Flattened vertebrae	Immer
Funnel chest	Immer
Generalized osteoporosis	Immer
Hip osteoarthritis	Immer
Irregular vertebral endplates	Immer
Joint stiffness	Immer
Limitation of joint mobility	Immer
Ovoid vertebral bodies	Immer
Pigeon chest	Immer
Short long bone	Immer
Small chest	Immer
Small wings of the pelvic girdle	Immer
Abnormal bone maturation	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal bone structure	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal shape of joints	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal skeletal development	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal vertebral morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the vertebral column	Sehr häufig (80–99 %)
Bell-shaped thorax	Sehr häufig (80–99 %)
Cartilage destruction	Sehr häufig (80–99 %)
Death of bone due to decreased blood supply	Sehr häufig (80–99 %)
Degenerative joint disease	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed bone maturation	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed maturation of end part of long bone	Sehr häufig (80–99 %)
Disproportionate short-trunked short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Enlarged joints	Sehr häufig (80–99 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Sehr häufig (80–99 %)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Sehr häufig (80–99 %)
Hypermobility of all joints	Sehr häufig (80–99 %)
Hypoplastic pelvis	Sehr häufig (80–99 %)
Joint dislocation	Sehr häufig (80–99 %)
Kyphoscoliosis	Sehr häufig (80–99 %)
Multiple enchondromatosis	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle degeneration	Sehr häufig (80–99 %)
Narrow chest	Sehr häufig (80–99 %)
Scoliosis	Sehr häufig (80–99 %)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Sehr häufig (80–99 %)
Spondylometaphyseal dysplasia	Sehr häufig (80–99 %)
Vertebral segmentation defect	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal bone maturation of vertebra	Häufig (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Häufig (30–79 %)
Abnormal ilium morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormal shape of end part of bone	Häufig (30–79 %)
Abnormal shape of the end part of the vertebra bone	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the vertebral endplates	Häufig (30–79 %)
Absent vertebral body mineralization	Häufig (30–79 %)
Anisospondyly	Häufig (30–79 %)
Arthritis	Häufig (30–79 %)
Cervical instability	Häufig (30–79 %)
Cervical spine instability	Häufig (30–79 %)
Delayed maturation of pubic bone	Häufig (30–79 %)
Delayed vertebral ossification	Häufig (30–79 %)
Double-Jointed	Häufig (30–79 %)
Flat end part of bone	Häufig (30–79 %)
Hunched back	Häufig (30–79 %)
Hypoplasia of the odontoid process	Häufig (30–79 %)
Hypoplastic pubic bone	Häufig (30–79 %)
Irregular end part of long bone	Häufig (30–79 %)
Large end part of bone	Häufig (30–79 %)
Limb pain	Häufig (30–79 %)
Limited hip movement	Häufig (30–79 %)
Morbus Scheuermann	Häufig (30–79 %)
Narrow greater sciatic notch	Häufig (30–79 %)
Osteochondroma	Häufig (30–79 %)
Osteoporosis	Häufig (30–79 %)
Short pelvis bones	Häufig (30–79 %)
Short ribs	Häufig (30–79 %)
Small end part of bone	Häufig (30–79 %)
Small shoulder blade	Häufig (30–79 %)
Thoracolumbar kyphosis	Häufig (30–79 %)
Unossified sacrum	Häufig (30–79 %)
Wafer-thin platyspondyly	Häufig (30–79 %)
Wedge-shaped vertebrae	Häufig (30–79 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Manchmal (5–29 %)
Anterior vertebral fusion	Manchmal (5–29 %)
Atlantoaxial instability	Manchmal (5–29 %)
Back pain	Manchmal (5–29 %)
Barrel-shaped chest	Manchmal (5–29 %)
Biconcave vertebral bodies	Manchmal (5–29 %)
Biconvex vertebral bodies	Manchmal (5–29 %)
Displacement of one backbone compared to another	Manchmal (5–29 %)
Fused neck	Manchmal (5–29 %)
Hip joint pain	Manchmal (5–29 %)
Intervertebral space narrowing	Manchmal (5–29 %)
Irregular iliac crest	Manchmal (5–29 %)
Knee pain	Manchmal (5–29 %)
Low solidness and mass of the bones	Manchmal (5–29 %)
Reduced spine movement	Manchmal (5–29 %)
Restricted large joint movement	Manchmal (5–29 %)
Underdeveloped vertebrae	Manchmal (5–29 %)
Vertebral fusion	Manchmal (5–29 %)
C1-C2 vertebral abnormality	Selten (1–4 %)
Hypoplastic iliac wing	Selten (1–4 %)
Increased susceptibility to fractures	Selten (1–4 %)
Abnormal development of end part of bone	Nicht erfasst
Anterior rib cupping	Nicht erfasst
Broad long bones	Nicht erfasst
C1-C2 subluxation	Nicht erfasst
Crescent-shaped iliac bone	Nicht erfasst
Disc-like vertebral bodies	Nicht erfasst
Flattened, squared-off end part of tubular bones	Nicht erfasst
Flexed joint that cannot be straightened	Nicht erfasst
Generalized decreased muscle tone	Nicht erfasst
Horizontal ribs	Nicht erfasst
Hyperconvex vertebral body endplates	Nicht erfasst
Hypoplastic ischia	Nicht erfasst
Lethal skeletal dysplasia	Nicht erfasst
Low muscle tone	Nicht erfasst
Lumbar kyphoscoliosis	Nicht erfasst
Narrow iliac wing	Nicht erfasst
Neonatal short-trunk short stature	Nicht erfasst
Prominent swayback	Nicht erfasst
Schmorl's node	Nicht erfasst
Severe platyspondyly	Nicht erfasst
Short greater sciatic notch	Nicht erfasst
Splayed end part of bone	Nicht erfasst
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Nicht erfasst
Spondyloepiphyseal dysplasia	Nicht erfasst
Thin ribs	Nicht erfasst
Thoracic kyphosis	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acetabular spurs	Immer
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Immer
Bowed shankbone	Immer
Delayed tibial epiphyseal ossification	Immer
Disproportionately short upper portion of limb	Immer
Dumbbell-shaped thighbone	Immer
Flat acetabular roof	Immer
Flat end part of innermost thighbone	Immer
Heberden node	Immer
Irregular wide portion of a long bone	Immer
Knee osteoarthritis	Immer
Limb undergrowth	Immer
Limited elbow extension	Immer
Outward bow-leggedness	Immer
Rhizomelic arm shortening	Immer
Rhizomelic leg shortening	Immer
Severe limb shortening	Immer
Short fingers or toes	Immer
Short long bone of foot	Immer
Short outermost bone of ring finger	Immer
Short outermost bone of the index finger	Immer
Short outermost bone of the middle finger	Immer
Short outermost little finger bone	Immer
Short toe	Immer
Shortened long bone of hand	Immer
Shortening of all middle phalanges of the fingers	Immer
Abnormal neck or head of thigh bone	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal wrist bones	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of femoral head development	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Sehr häufig (80–99 %)
Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities	Sehr häufig (80–99 %)
Bowing of the long bones	Sehr häufig (80–99 %)
Corner fracture of metaphysis	Sehr häufig (80–99 %)
Coxa vara	Sehr häufig (80–99 %)
Flared wide portion of long bone	Sehr häufig (80–99 %)
Flexion contracture of finger	Sehr häufig (80–99 %)
Left and right leg differ in length or width	Sehr häufig (80–99 %)
Metaphyseal cupping	Sehr häufig (80–99 %)
Metaphyseal dysplasia	Sehr häufig (80–99 %)
Short foot	Sehr häufig (80–99 %)
Short outermost finger bone	Sehr häufig (80–99 %)
Short palm	Sehr häufig (80–99 %)
Small innermost thighbone end part	Sehr häufig (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal ulnar metaphysis morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the calf bone	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the end part of the innermost thighbone	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the hip joint	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the knee	Häufig (30–79 %)
Absent/small extremities	Häufig (30–79 %)
Bowing of outer large bone of the forearm	Häufig (30–79 %)
Broad wide portion of long bone	Häufig (30–79 %)
Coxa valga	Häufig (30–79 %)
Curvature of digit	Häufig (30–79 %)
Delayed proximal femoral epiphyseal ossification	Häufig (30–79 %)
Dumbbell-shaped long bone	Häufig (30–79 %)
Enlarged wide portion of a long bone	Häufig (30–79 %)
Flat head of thigh bone	Häufig (30–79 %)
Internal tibial torsion	Häufig (30–79 %)
Knock knees	Häufig (30–79 %)
Metaphyseal enchondromatosis	Häufig (30–79 %)
Short lower limbs	Häufig (30–79 %)
Type E brachydactyly	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped inner large forearm bone	Häufig (30–79 %)
Upper limb undergrowth	Häufig (30–79 %)
Abnormal feet structure	Manchmal (5–29 %)
Abnormal shape of long bones of hand	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the wrist	Manchmal (5–29 %)
Broad big toe	Manchmal (5–29 %)
Club feet	Manchmal (5–29 %)
Delayed bone maturation of the knee cap	Manchmal (5–29 %)
Delayed maturation of wrist bone	Manchmal (5–29 %)
Irregular acetabular roof	Manchmal (5–29 %)
Limited elbow movement	Manchmal (5–29 %)
Short neck of thighbone	Manchmal (5–29 %)
Short thighbone	Manchmal (5–29 %)
Talipes	Manchmal (5–29 %)
Abnormal epiphysis morphology of the phalanges of the hand	Nicht erfasst
Abnormality of thighbone end part	Nicht erfasst
Absent styloid process of ulna	Nicht erfasst
Bowed long bone in upper arm	Nicht erfasst
Broad palm	Nicht erfasst
Broad thumb	Nicht erfasst
Club-shaped innermost end of thighbone	Nicht erfasst
Cone-shaped end part of finger bones	Nicht erfasst
Delayed distal femoral epiphyseal ossification	Nicht erfasst
Delayed heel bone maturation	Nicht erfasst
Dropped arches	Nicht erfasst
Flared femoral metaphysis	Nicht erfasst
Hip contracture	Nicht erfasst
Hip dislocation	Nicht erfasst
Hypoplasia of proximal radius	Nicht erfasst
Irregular thighbone end part	Nicht erfasst
Limitation of knee mobility	Nicht erfasst
Long slender fingers	Nicht erfasst
Metaphyseal dappling	Nicht erfasst
Narrow neck of thigh bone	Nicht erfasst
Short finger bones	Nicht erfasst
Short thumb	Nicht erfasst
Short tubular bones of the hand	Nicht erfasst
Shortening of all innermost bones of the fingers	Nicht erfasst
Small carpal bones	Nicht erfasst
Tibial metaphyseal irregularity	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Broad head shape	Immer
Cleft palate	Immer
Depressed nasal bridge	Immer
Frontal bossing	Immer
Long philtrum	Immer
Short neck	Immer
Small retruded chin	Immer
Zygomatic flattening	Immer
Abnormal dentition	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased size of maxilla	Sehr häufig (80–99 %)
Round face	Sehr häufig (80–99 %)
Short nose	Sehr häufig (80–99 %)
Coarse facial features	Häufig (30–79 %)
Flat face	Häufig (30–79 %)
Increased head circumference	Häufig (30–79 %)
Little lower jaw	Häufig (30–79 %)
Midface retrusion	Häufig (30–79 %)
Pierre-Robin sequence	Häufig (30–79 %)
Prominent forehead	Häufig (30–79 %)
Retraction of the tongue	Häufig (30–79 %)
Stiff neck	Häufig (30–79 %)
Bifid uvula	Manchmal (5–29 %)
Cleft soft palate	Manchmal (5–29 %)
Decrease in jaw mobility	Manchmal (5–29 %)
Dental cavities	Manchmal (5–29 %)
Facial asymmetry	Manchmal (5–29 %)
High palate	Manchmal (5–29 %)
Pointed chin	Manchmal (5–29 %)
Skin tag in front of the ear	Manchmal (5–29 %)
Submucous cleft hard palate	Manchmal (5–29 %)
Big calvaria	Selten (1–4 %)
Boxer-like facial appearance	Nicht erfasst
Cystic hygroma	Nicht erfasst
Decreased cranial base ossification	Nicht erfasst
Narrow mouth	Nicht erfasst
Nasal tip, upturned	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Close sighted	Immer
Increased size of eyes	Immer
Severe near sightedness	Immer
Vitreoretinopathy	Immer
Abnormal vitreous humor morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Bulging eye	Sehr häufig (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Sehr häufig (80–99 %)
Degenerative vitreoretinopathy	Sehr häufig (80–99 %)
Retinal detachment	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the eye	Häufig (30–79 %)
Absent/small lens	Häufig (30–79 %)
Lattice retinal degeneration	Häufig (30–79 %)
Retinal hole	Häufig (30–79 %)
Rhegmatogenous retinal detachment	Häufig (30–79 %)
Wide-set eyes	Häufig (30–79 %)
Completely dislocated lens	Manchmal (5–29 %)
Drooping of both upper eyelids	Manchmal (5–29 %)
Glaucoma	Manchmal (5–29 %)
Partially dislocated lens	Manchmal (5–29 %)
Visual impairment	Manchmal (5–29 %)
Visual loss	Manchmal (5–29 %)
Cross-eyed	Selten (1–4 %)
High eye pressure	Selten (1–4 %)
Asteroid hyalosis	Nicht erfasst
Blindness	Nicht erfasst
Membranous vitreous appearance	Nicht erfasst
Optically empty vitreous	Nicht erfasst
Retinal thinning	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Low-set ears	Häufig (30–79 %)
Tympanic membrane hypermobility	Häufig (30–79 %)
Abnormal antitragus morphology	Manchmal (5–29 %)
Conductive deafness	Manchmal (5–29 %)
Ears rotated toward back of head	Manchmal (5–29 %)
Narrow ear canal	Manchmal (5–29 %)
Prominent ear	Manchmal (5–29 %)
Small earlobe	Manchmal (5–29 %)
Underfolded helix	Manchmal (5–29 %)
Recurrent middle ear infection	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Belly sticks out	Immer
Abdominal bloating	Sehr häufig (80–99 %)
Acid reflux	Manchmal (5–29 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Manchmal (5–29 %)
Nasogastric tube feeding in infancy	Manchmal (5–29 %)
Poor suck	Manchmal (5–29 %)
Inguinal hernia	Nicht erfasst
Umbilical hernia	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Waddling gait	Immer
Delayed motor skills	Häufig (30–79 %)
Short stepped shuffling walk	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)
Motor delay	Manchmal (5–29 %)
Pressure on spinal cord	Manchmal (5–29 %)
Abnormal gait	Nicht erfasst
Cervical myelopathy	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breathing difficulties	Häufig (30–79 %)
Poorly developed lungs	Häufig (30–79 %)
Cardiorespiratory arrest	Manchmal (5–29 %)
Functional respiratory abnormality	Manchmal (5–29 %)
Laryngotracheomalacia	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the respiratory system	Selten (1–4 %)
Floppy windpipe	Nicht erfasst
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Disproportionate short-limb short stature	Immer
Short stature	Immer
Disproportionate short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Growth delay	Sehr häufig (80–99 %)
Severe short stature	Häufig (30–79 %)
Disproportionate tall stature	Nicht erfasst
Growth abnormality	Nicht erfasst
Neonatal short-limb short stature	Nicht erfasst

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Groin pain	Immer
Hip pain	Immer
Joint pain	Immer
Impairment of activities of daily living	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Keratan sulfate excretion in urine	Sehr häufig (80–99 %)
Fluid retention	Häufig (30–79 %)
Hydrops fetalis	Häufig (30–79 %)
Increased urinary type 1 collagen N-terminal telopeptide level	Selten (1–4 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Pretibial blistering	Sehr häufig (80–99 %)
Skin erosion	Sehr häufig (80–99 %)
Erythematous plaque	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Iron deficiency anemia	Selten (1–4 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High levels of amniotic fluid	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Mitral valve prolapse	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal circulating osteocalcin level	Selten (1–4 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit COL2A1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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