Egenskaber

Egenskaber knyttet til COL2A1

collagen type II alpha 1 chain

Human Phenotype Ontology knytter 350 egenskaber til COL2A1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

COL2A1

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal cartilage collagen	Altid
Beaking of vertebral bodies	Altid
Coronal cleft vertebrae	Altid
Disease of the joints	Altid
Flattened vertebrae	Altid
Funnel chest	Altid
Generalized osteoporosis	Altid
Hip osteoarthritis	Altid
Irregular vertebral endplates	Altid
Joint stiffness	Altid
Limitation of joint mobility	Altid
Ovoid vertebral bodies	Altid
Pigeon chest	Altid
Short long bone	Altid
Small chest	Altid
Small wings of the pelvic girdle	Altid
Abnormal bone maturation	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal bone structure	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal shape of joints	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal skeletal development	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal vertebral morphology	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the vertebral column	Meget ofte (80–99 %)
Bell-shaped thorax	Meget ofte (80–99 %)
Cartilage destruction	Meget ofte (80–99 %)
Death of bone due to decreased blood supply	Meget ofte (80–99 %)
Degenerative joint disease	Meget ofte (80–99 %)
Delayed bone maturation	Meget ofte (80–99 %)
Delayed maturation of end part of long bone	Meget ofte (80–99 %)
Disproportionate short-trunked short stature	Meget ofte (80–99 %)
Enlarged joints	Meget ofte (80–99 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Meget ofte (80–99 %)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Meget ofte (80–99 %)
Hypermobility of all joints	Meget ofte (80–99 %)
Hypoplastic pelvis	Meget ofte (80–99 %)
Joint dislocation	Meget ofte (80–99 %)
Kyphoscoliosis	Meget ofte (80–99 %)
Multiple enchondromatosis	Meget ofte (80–99 %)
Muscle degeneration	Meget ofte (80–99 %)
Narrow chest	Meget ofte (80–99 %)
Scoliosis	Meget ofte (80–99 %)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Meget ofte (80–99 %)
Spondylometaphyseal dysplasia	Meget ofte (80–99 %)
Vertebral segmentation defect	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal bone maturation of vertebra	Ofte (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Ofte (30–79 %)
Abnormal ilium morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal shape of end part of bone	Ofte (30–79 %)
Abnormal shape of the end part of the vertebra bone	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the vertebral endplates	Ofte (30–79 %)
Absent vertebral body mineralization	Ofte (30–79 %)
Anisospondyly	Ofte (30–79 %)
Arthritis	Ofte (30–79 %)
Cervical instability	Ofte (30–79 %)
Cervical spine instability	Ofte (30–79 %)
Delayed maturation of pubic bone	Ofte (30–79 %)
Delayed vertebral ossification	Ofte (30–79 %)
Double-Jointed	Ofte (30–79 %)
Flat end part of bone	Ofte (30–79 %)
Hunched back	Ofte (30–79 %)
Hypoplasia of the odontoid process	Ofte (30–79 %)
Hypoplastic pubic bone	Ofte (30–79 %)
Irregular end part of long bone	Ofte (30–79 %)
Large end part of bone	Ofte (30–79 %)
Limb pain	Ofte (30–79 %)
Limited hip movement	Ofte (30–79 %)
Morbus Scheuermann	Ofte (30–79 %)
Narrow greater sciatic notch	Ofte (30–79 %)
Osteochondroma	Ofte (30–79 %)
Osteoporosis	Ofte (30–79 %)
Short pelvis bones	Ofte (30–79 %)
Short ribs	Ofte (30–79 %)
Small end part of bone	Ofte (30–79 %)
Small shoulder blade	Ofte (30–79 %)
Thoracolumbar kyphosis	Ofte (30–79 %)
Unossified sacrum	Ofte (30–79 %)
Wafer-thin platyspondyly	Ofte (30–79 %)
Wedge-shaped vertebrae	Ofte (30–79 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Nogle gange (5–29 %)
Anterior vertebral fusion	Nogle gange (5–29 %)
Atlantoaxial instability	Nogle gange (5–29 %)
Back pain	Nogle gange (5–29 %)
Barrel-shaped chest	Nogle gange (5–29 %)
Biconcave vertebral bodies	Nogle gange (5–29 %)
Biconvex vertebral bodies	Nogle gange (5–29 %)
Displacement of one backbone compared to another	Nogle gange (5–29 %)
Fused neck	Nogle gange (5–29 %)
Hip joint pain	Nogle gange (5–29 %)
Intervertebral space narrowing	Nogle gange (5–29 %)
Irregular iliac crest	Nogle gange (5–29 %)
Knee pain	Nogle gange (5–29 %)
Low solidness and mass of the bones	Nogle gange (5–29 %)
Reduced spine movement	Nogle gange (5–29 %)
Restricted large joint movement	Nogle gange (5–29 %)
Underdeveloped vertebrae	Nogle gange (5–29 %)
Vertebral fusion	Nogle gange (5–29 %)
C1-C2 vertebral abnormality	Sjældent (1–4%)
Hypoplastic iliac wing	Sjældent (1–4%)
Increased susceptibility to fractures	Sjældent (1–4%)
Abnormal development of end part of bone	Ikke registreret
Anterior rib cupping	Ikke registreret
Broad long bones	Ikke registreret
C1-C2 subluxation	Ikke registreret
Crescent-shaped iliac bone	Ikke registreret
Disc-like vertebral bodies	Ikke registreret
Flattened, squared-off end part of tubular bones	Ikke registreret
Flexed joint that cannot be straightened	Ikke registreret
Generalized decreased muscle tone	Ikke registreret
Horizontal ribs	Ikke registreret
Hyperconvex vertebral body endplates	Ikke registreret
Hypoplastic ischia	Ikke registreret
Lethal skeletal dysplasia	Ikke registreret
Low muscle tone	Ikke registreret
Lumbar kyphoscoliosis	Ikke registreret
Narrow iliac wing	Ikke registreret
Neonatal short-trunk short stature	Ikke registreret
Prominent swayback	Ikke registreret
Schmorl's node	Ikke registreret
Severe platyspondyly	Ikke registreret
Short greater sciatic notch	Ikke registreret
Splayed end part of bone	Ikke registreret
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Ikke registreret
Spondyloepiphyseal dysplasia	Ikke registreret
Thin ribs	Ikke registreret
Thoracic kyphosis	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acetabular spurs	Altid
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Altid
Bowed shankbone	Altid
Delayed tibial epiphyseal ossification	Altid
Disproportionately short upper portion of limb	Altid
Dumbbell-shaped thighbone	Altid
Flat acetabular roof	Altid
Flat end part of innermost thighbone	Altid
Heberden node	Altid
Irregular wide portion of a long bone	Altid
Knee osteoarthritis	Altid
Limb undergrowth	Altid
Limited elbow extension	Altid
Outward bow-leggedness	Altid
Rhizomelic arm shortening	Altid
Rhizomelic leg shortening	Altid
Severe limb shortening	Altid
Short fingers or toes	Altid
Short long bone of foot	Altid
Short outermost bone of ring finger	Altid
Short outermost bone of the index finger	Altid
Short outermost bone of the middle finger	Altid
Short outermost little finger bone	Altid
Short toe	Altid
Shortened long bone of hand	Altid
Shortening of all middle phalanges of the fingers	Altid
Abnormal neck or head of thigh bone	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal wrist bones	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of femoral head development	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Meget ofte (80–99 %)
Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities	Meget ofte (80–99 %)
Bowing of the long bones	Meget ofte (80–99 %)
Corner fracture of metaphysis	Meget ofte (80–99 %)
Coxa vara	Meget ofte (80–99 %)
Flared wide portion of long bone	Meget ofte (80–99 %)
Flexion contracture of finger	Meget ofte (80–99 %)
Left and right leg differ in length or width	Meget ofte (80–99 %)
Metaphyseal cupping	Meget ofte (80–99 %)
Metaphyseal dysplasia	Meget ofte (80–99 %)
Short foot	Meget ofte (80–99 %)
Short outermost finger bone	Meget ofte (80–99 %)
Short palm	Meget ofte (80–99 %)
Small innermost thighbone end part	Meget ofte (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal ulnar metaphysis morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the calf bone	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the end part of the innermost thighbone	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the hip joint	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the knee	Ofte (30–79 %)
Absent/small extremities	Ofte (30–79 %)
Bowing of outer large bone of the forearm	Ofte (30–79 %)
Broad wide portion of long bone	Ofte (30–79 %)
Coxa valga	Ofte (30–79 %)
Curvature of digit	Ofte (30–79 %)
Delayed proximal femoral epiphyseal ossification	Ofte (30–79 %)
Dumbbell-shaped long bone	Ofte (30–79 %)
Enlarged wide portion of a long bone	Ofte (30–79 %)
Flat head of thigh bone	Ofte (30–79 %)
Internal tibial torsion	Ofte (30–79 %)
Knock knees	Ofte (30–79 %)
Metaphyseal enchondromatosis	Ofte (30–79 %)
Short lower limbs	Ofte (30–79 %)
Type E brachydactyly	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped inner large forearm bone	Ofte (30–79 %)
Upper limb undergrowth	Ofte (30–79 %)
Abnormal feet structure	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal shape of long bones of hand	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the wrist	Nogle gange (5–29 %)
Broad big toe	Nogle gange (5–29 %)
Club feet	Nogle gange (5–29 %)
Delayed bone maturation of the knee cap	Nogle gange (5–29 %)
Delayed maturation of wrist bone	Nogle gange (5–29 %)
Irregular acetabular roof	Nogle gange (5–29 %)
Limited elbow movement	Nogle gange (5–29 %)
Short neck of thighbone	Nogle gange (5–29 %)
Short thighbone	Nogle gange (5–29 %)
Talipes	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal epiphysis morphology of the phalanges of the hand	Ikke registreret
Abnormality of thighbone end part	Ikke registreret
Absent styloid process of ulna	Ikke registreret
Bowed long bone in upper arm	Ikke registreret
Broad palm	Ikke registreret
Broad thumb	Ikke registreret
Club-shaped innermost end of thighbone	Ikke registreret
Cone-shaped end part of finger bones	Ikke registreret
Delayed distal femoral epiphyseal ossification	Ikke registreret
Delayed heel bone maturation	Ikke registreret
Dropped arches	Ikke registreret
Flared femoral metaphysis	Ikke registreret
Hip contracture	Ikke registreret
Hip dislocation	Ikke registreret
Hypoplasia of proximal radius	Ikke registreret
Irregular thighbone end part	Ikke registreret
Limitation of knee mobility	Ikke registreret
Long slender fingers	Ikke registreret
Metaphyseal dappling	Ikke registreret
Narrow neck of thigh bone	Ikke registreret
Short finger bones	Ikke registreret
Short thumb	Ikke registreret
Short tubular bones of the hand	Ikke registreret
Shortening of all innermost bones of the fingers	Ikke registreret
Small carpal bones	Ikke registreret
Tibial metaphyseal irregularity	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Broad head shape	Altid
Cleft palate	Altid
Depressed nasal bridge	Altid
Frontal bossing	Altid
Long philtrum	Altid
Short neck	Altid
Small retruded chin	Altid
Zygomatic flattening	Altid
Abnormal dentition	Meget ofte (80–99 %)
Decreased size of maxilla	Meget ofte (80–99 %)
Round face	Meget ofte (80–99 %)
Short nose	Meget ofte (80–99 %)
Coarse facial features	Ofte (30–79 %)
Flat face	Ofte (30–79 %)
Increased head circumference	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Midface retrusion	Ofte (30–79 %)
Pierre-Robin sequence	Ofte (30–79 %)
Prominent forehead	Ofte (30–79 %)
Retraction of the tongue	Ofte (30–79 %)
Stiff neck	Ofte (30–79 %)
Bifid uvula	Nogle gange (5–29 %)
Cleft soft palate	Nogle gange (5–29 %)
Decrease in jaw mobility	Nogle gange (5–29 %)
Dental cavities	Nogle gange (5–29 %)
Facial asymmetry	Nogle gange (5–29 %)
High palate	Nogle gange (5–29 %)
Pointed chin	Nogle gange (5–29 %)
Skin tag in front of the ear	Nogle gange (5–29 %)
Submucous cleft hard palate	Nogle gange (5–29 %)
Big calvaria	Sjældent (1–4%)
Boxer-like facial appearance	Ikke registreret
Cystic hygroma	Ikke registreret
Decreased cranial base ossification	Ikke registreret
Narrow mouth	Ikke registreret
Nasal tip, upturned	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Close sighted	Altid
Increased size of eyes	Altid
Severe near sightedness	Altid
Vitreoretinopathy	Altid
Abnormal vitreous humor morphology	Meget ofte (80–99 %)
Bulging eye	Meget ofte (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Meget ofte (80–99 %)
Degenerative vitreoretinopathy	Meget ofte (80–99 %)
Retinal detachment	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the eye	Ofte (30–79 %)
Absent/small lens	Ofte (30–79 %)
Lattice retinal degeneration	Ofte (30–79 %)
Retinal hole	Ofte (30–79 %)
Rhegmatogenous retinal detachment	Ofte (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)
Completely dislocated lens	Nogle gange (5–29 %)
Drooping of both upper eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Glaucoma	Nogle gange (5–29 %)
Partially dislocated lens	Nogle gange (5–29 %)
Visual impairment	Nogle gange (5–29 %)
Visual loss	Nogle gange (5–29 %)
Cross-eyed	Sjældent (1–4%)
High eye pressure	Sjældent (1–4%)
Asteroid hyalosis	Ikke registreret
Blindness	Ikke registreret
Membranous vitreous appearance	Ikke registreret
Optically empty vitreous	Ikke registreret
Retinal thinning	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Meget ofte (80–99 %)
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Low-set ears	Ofte (30–79 %)
Tympanic membrane hypermobility	Ofte (30–79 %)
Abnormal antitragus morphology	Nogle gange (5–29 %)
Conductive deafness	Nogle gange (5–29 %)
Ears rotated toward back of head	Nogle gange (5–29 %)
Narrow ear canal	Nogle gange (5–29 %)
Prominent ear	Nogle gange (5–29 %)
Small earlobe	Nogle gange (5–29 %)
Underfolded helix	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent middle ear infection	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Belly sticks out	Altid
Abdominal bloating	Meget ofte (80–99 %)
Acid reflux	Nogle gange (5–29 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Nogle gange (5–29 %)
Nasogastric tube feeding in infancy	Nogle gange (5–29 %)
Poor suck	Nogle gange (5–29 %)
Inguinal hernia	Ikke registreret
Umbilical hernia	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Waddling gait	Altid
Delayed motor skills	Ofte (30–79 %)
Short stepped shuffling walk	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Nogle gange (5–29 %)
Motor delay	Nogle gange (5–29 %)
Pressure on spinal cord	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal gait	Ikke registreret
Cervical myelopathy	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breathing difficulties	Ofte (30–79 %)
Poorly developed lungs	Ofte (30–79 %)
Cardiorespiratory arrest	Nogle gange (5–29 %)
Functional respiratory abnormality	Nogle gange (5–29 %)
Laryngotracheomalacia	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the respiratory system	Sjældent (1–4%)
Floppy windpipe	Ikke registreret
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Disproportionate short-limb short stature	Altid
Short stature	Altid
Disproportionate short stature	Meget ofte (80–99 %)
Growth delay	Meget ofte (80–99 %)
Severe short stature	Ofte (30–79 %)
Disproportionate tall stature	Ikke registreret
Growth abnormality	Ikke registreret
Neonatal short-limb short stature	Ikke registreret

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Groin pain	Altid
Hip pain	Altid
Joint pain	Altid
Impairment of activities of daily living	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Keratan sulfate excretion in urine	Meget ofte (80–99 %)
Fluid retention	Ofte (30–79 %)
Hydrops fetalis	Ofte (30–79 %)
Increased urinary type 1 collagen N-terminal telopeptide level	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Pretibial blistering	Meget ofte (80–99 %)
Skin erosion	Meget ofte (80–99 %)
Erythematous plaque	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Iron deficiency anemia	Sjældent (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
High levels of amniotic fluid	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Mitral valve prolapse	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal circulating osteocalcin level	Sjældent (1–4%)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til COL2A1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test