Cechy

Cechy powiązane z COL2A1

collagen type II alpha 1 chain

Human Phenotype Ontology łączy z COL2A1 350 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

COL2A1

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal cartilage collagen	Zawsze
Beaking of vertebral bodies	Zawsze
Coronal cleft vertebrae	Zawsze
Disease of the joints	Zawsze
Flattened vertebrae	Zawsze
Funnel chest	Zawsze
Generalized osteoporosis	Zawsze
Hip osteoarthritis	Zawsze
Irregular vertebral endplates	Zawsze
Joint stiffness	Zawsze
Limitation of joint mobility	Zawsze
Ovoid vertebral bodies	Zawsze
Pigeon chest	Zawsze
Short long bone	Zawsze
Small chest	Zawsze
Small wings of the pelvic girdle	Zawsze
Abnormal bone maturation	Bardzo często (80–99%)
Abnormal bone structure	Bardzo często (80–99%)
Abnormal shape of joints	Bardzo często (80–99%)
Abnormal skeletal development	Bardzo często (80–99%)
Abnormal vertebral morphology	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the vertebral column	Bardzo często (80–99%)
Bell-shaped thorax	Bardzo często (80–99%)
Cartilage destruction	Bardzo często (80–99%)
Death of bone due to decreased blood supply	Bardzo często (80–99%)
Degenerative joint disease	Bardzo często (80–99%)
Delayed bone maturation	Bardzo często (80–99%)
Delayed maturation of end part of long bone	Bardzo często (80–99%)
Disproportionate short-trunked short stature	Bardzo często (80–99%)
Enlarged joints	Bardzo często (80–99%)
Excessive inward curvature of lower spine	Bardzo często (80–99%)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Bardzo często (80–99%)
Hypermobility of all joints	Bardzo często (80–99%)
Hypoplastic pelvis	Bardzo często (80–99%)
Joint dislocation	Bardzo często (80–99%)
Kyphoscoliosis	Bardzo często (80–99%)
Multiple enchondromatosis	Bardzo często (80–99%)
Muscle degeneration	Bardzo często (80–99%)
Narrow chest	Bardzo często (80–99%)
Scoliosis	Bardzo często (80–99%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Bardzo często (80–99%)
Spondylometaphyseal dysplasia	Bardzo często (80–99%)
Vertebral segmentation defect	Bardzo często (80–99%)
Abnormal bone maturation of vertebra	Często (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Często (30–79%)
Abnormal ilium morphology	Często (30–79%)
Abnormal shape of end part of bone	Często (30–79%)
Abnormal shape of the end part of the vertebra bone	Często (30–79%)
Abnormality of the vertebral endplates	Często (30–79%)
Absent vertebral body mineralization	Często (30–79%)
Anisospondyly	Często (30–79%)
Arthritis	Często (30–79%)
Cervical instability	Często (30–79%)
Cervical spine instability	Często (30–79%)
Delayed maturation of pubic bone	Często (30–79%)
Delayed vertebral ossification	Często (30–79%)
Double-Jointed	Często (30–79%)
Flat end part of bone	Często (30–79%)
Hunched back	Często (30–79%)
Hypoplasia of the odontoid process	Często (30–79%)
Hypoplastic pubic bone	Często (30–79%)
Irregular end part of long bone	Często (30–79%)
Large end part of bone	Często (30–79%)
Limb pain	Często (30–79%)
Limited hip movement	Często (30–79%)
Morbus Scheuermann	Często (30–79%)
Narrow greater sciatic notch	Często (30–79%)
Osteochondroma	Często (30–79%)
Osteoporosis	Często (30–79%)
Short pelvis bones	Często (30–79%)
Short ribs	Często (30–79%)
Small end part of bone	Często (30–79%)
Small shoulder blade	Często (30–79%)
Thoracolumbar kyphosis	Często (30–79%)
Unossified sacrum	Często (30–79%)
Wafer-thin platyspondyly	Często (30–79%)
Wedge-shaped vertebrae	Często (30–79%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Czasami (5–29%)
Anterior vertebral fusion	Czasami (5–29%)
Atlantoaxial instability	Czasami (5–29%)
Back pain	Czasami (5–29%)
Barrel-shaped chest	Czasami (5–29%)
Biconcave vertebral bodies	Czasami (5–29%)
Biconvex vertebral bodies	Czasami (5–29%)
Displacement of one backbone compared to another	Czasami (5–29%)
Fused neck	Czasami (5–29%)
Hip joint pain	Czasami (5–29%)
Intervertebral space narrowing	Czasami (5–29%)
Irregular iliac crest	Czasami (5–29%)
Knee pain	Czasami (5–29%)
Low solidness and mass of the bones	Czasami (5–29%)
Reduced spine movement	Czasami (5–29%)
Restricted large joint movement	Czasami (5–29%)
Underdeveloped vertebrae	Czasami (5–29%)
Vertebral fusion	Czasami (5–29%)
C1-C2 vertebral abnormality	Rzadko (1–4%)
Hypoplastic iliac wing	Rzadko (1–4%)
Increased susceptibility to fractures	Rzadko (1–4%)
Abnormal development of end part of bone	Nie odnotowano
Anterior rib cupping	Nie odnotowano
Broad long bones	Nie odnotowano
C1-C2 subluxation	Nie odnotowano
Crescent-shaped iliac bone	Nie odnotowano
Disc-like vertebral bodies	Nie odnotowano
Flattened, squared-off end part of tubular bones	Nie odnotowano
Flexed joint that cannot be straightened	Nie odnotowano
Generalized decreased muscle tone	Nie odnotowano
Horizontal ribs	Nie odnotowano
Hyperconvex vertebral body endplates	Nie odnotowano
Hypoplastic ischia	Nie odnotowano
Lethal skeletal dysplasia	Nie odnotowano
Low muscle tone	Nie odnotowano
Lumbar kyphoscoliosis	Nie odnotowano
Narrow iliac wing	Nie odnotowano
Neonatal short-trunk short stature	Nie odnotowano
Prominent swayback	Nie odnotowano
Schmorl's node	Nie odnotowano
Severe platyspondyly	Nie odnotowano
Short greater sciatic notch	Nie odnotowano
Splayed end part of bone	Nie odnotowano
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Nie odnotowano
Spondyloepiphyseal dysplasia	Nie odnotowano
Thin ribs	Nie odnotowano
Thoracic kyphosis	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Acetabular spurs	Zawsze
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Zawsze
Bowed shankbone	Zawsze
Delayed tibial epiphyseal ossification	Zawsze
Disproportionately short upper portion of limb	Zawsze
Dumbbell-shaped thighbone	Zawsze
Flat acetabular roof	Zawsze
Flat end part of innermost thighbone	Zawsze
Heberden node	Zawsze
Irregular wide portion of a long bone	Zawsze
Knee osteoarthritis	Zawsze
Limb undergrowth	Zawsze
Limited elbow extension	Zawsze
Outward bow-leggedness	Zawsze
Rhizomelic arm shortening	Zawsze
Rhizomelic leg shortening	Zawsze
Severe limb shortening	Zawsze
Short fingers or toes	Zawsze
Short long bone of foot	Zawsze
Short outermost bone of ring finger	Zawsze
Short outermost bone of the index finger	Zawsze
Short outermost bone of the middle finger	Zawsze
Short outermost little finger bone	Zawsze
Short toe	Zawsze
Shortened long bone of hand	Zawsze
Shortening of all middle phalanges of the fingers	Zawsze
Abnormal neck or head of thigh bone	Bardzo często (80–99%)
Abnormal wrist bones	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of femoral head development	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Bardzo często (80–99%)
Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities	Bardzo często (80–99%)
Bowing of the long bones	Bardzo często (80–99%)
Corner fracture of metaphysis	Bardzo często (80–99%)
Coxa vara	Bardzo często (80–99%)
Flared wide portion of long bone	Bardzo często (80–99%)
Flexion contracture of finger	Bardzo często (80–99%)
Left and right leg differ in length or width	Bardzo często (80–99%)
Metaphyseal cupping	Bardzo często (80–99%)
Metaphyseal dysplasia	Bardzo często (80–99%)
Short foot	Bardzo często (80–99%)
Short outermost finger bone	Bardzo często (80–99%)
Short palm	Bardzo często (80–99%)
Small innermost thighbone end part	Bardzo często (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Bardzo często (80–99%)
Abnormal ulnar metaphysis morphology	Często (30–79%)
Abnormality of the calf bone	Często (30–79%)
Abnormality of the end part of the innermost thighbone	Często (30–79%)
Abnormality of the hip joint	Często (30–79%)
Abnormality of the knee	Często (30–79%)
Absent/small extremities	Często (30–79%)
Bowing of outer large bone of the forearm	Często (30–79%)
Broad wide portion of long bone	Często (30–79%)
Coxa valga	Często (30–79%)
Curvature of digit	Często (30–79%)
Delayed proximal femoral epiphyseal ossification	Często (30–79%)
Dumbbell-shaped long bone	Często (30–79%)
Enlarged wide portion of a long bone	Często (30–79%)
Flat head of thigh bone	Często (30–79%)
Internal tibial torsion	Często (30–79%)
Knock knees	Często (30–79%)
Metaphyseal enchondromatosis	Często (30–79%)
Short lower limbs	Często (30–79%)
Type E brachydactyly	Często (30–79%)
Underdeveloped inner large forearm bone	Często (30–79%)
Upper limb undergrowth	Często (30–79%)
Abnormal feet structure	Czasami (5–29%)
Abnormal shape of long bones of hand	Czasami (5–29%)
Abnormality of the wrist	Czasami (5–29%)
Broad big toe	Czasami (5–29%)
Club feet	Czasami (5–29%)
Delayed bone maturation of the knee cap	Czasami (5–29%)
Delayed maturation of wrist bone	Czasami (5–29%)
Irregular acetabular roof	Czasami (5–29%)
Limited elbow movement	Czasami (5–29%)
Short neck of thighbone	Czasami (5–29%)
Short thighbone	Czasami (5–29%)
Talipes	Czasami (5–29%)
Abnormal epiphysis morphology of the phalanges of the hand	Nie odnotowano
Abnormality of thighbone end part	Nie odnotowano
Absent styloid process of ulna	Nie odnotowano
Bowed long bone in upper arm	Nie odnotowano
Broad palm	Nie odnotowano
Broad thumb	Nie odnotowano
Club-shaped innermost end of thighbone	Nie odnotowano
Cone-shaped end part of finger bones	Nie odnotowano
Delayed distal femoral epiphyseal ossification	Nie odnotowano
Delayed heel bone maturation	Nie odnotowano
Dropped arches	Nie odnotowano
Flared femoral metaphysis	Nie odnotowano
Hip contracture	Nie odnotowano
Hip dislocation	Nie odnotowano
Hypoplasia of proximal radius	Nie odnotowano
Irregular thighbone end part	Nie odnotowano
Limitation of knee mobility	Nie odnotowano
Long slender fingers	Nie odnotowano
Metaphyseal dappling	Nie odnotowano
Narrow neck of thigh bone	Nie odnotowano
Short finger bones	Nie odnotowano
Short thumb	Nie odnotowano
Short tubular bones of the hand	Nie odnotowano
Shortening of all innermost bones of the fingers	Nie odnotowano
Small carpal bones	Nie odnotowano
Tibial metaphyseal irregularity	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Broad head shape	Zawsze
Cleft palate	Zawsze
Depressed nasal bridge	Zawsze
Frontal bossing	Zawsze
Long philtrum	Zawsze
Short neck	Zawsze
Small retruded chin	Zawsze
Zygomatic flattening	Zawsze
Abnormal dentition	Bardzo często (80–99%)
Decreased size of maxilla	Bardzo często (80–99%)
Round face	Bardzo często (80–99%)
Short nose	Bardzo często (80–99%)
Coarse facial features	Często (30–79%)
Flat face	Często (30–79%)
Increased head circumference	Często (30–79%)
Little lower jaw	Często (30–79%)
Midface retrusion	Często (30–79%)
Pierre-Robin sequence	Często (30–79%)
Prominent forehead	Często (30–79%)
Retraction of the tongue	Często (30–79%)
Stiff neck	Często (30–79%)
Bifid uvula	Czasami (5–29%)
Cleft soft palate	Czasami (5–29%)
Decrease in jaw mobility	Czasami (5–29%)
Dental cavities	Czasami (5–29%)
Facial asymmetry	Czasami (5–29%)
High palate	Czasami (5–29%)
Pointed chin	Czasami (5–29%)
Skin tag in front of the ear	Czasami (5–29%)
Submucous cleft hard palate	Czasami (5–29%)
Big calvaria	Rzadko (1–4%)
Boxer-like facial appearance	Nie odnotowano
Cystic hygroma	Nie odnotowano
Decreased cranial base ossification	Nie odnotowano
Narrow mouth	Nie odnotowano
Nasal tip, upturned	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Close sighted	Zawsze
Increased size of eyes	Zawsze
Severe near sightedness	Zawsze
Vitreoretinopathy	Zawsze
Abnormal vitreous humor morphology	Bardzo często (80–99%)
Bulging eye	Bardzo często (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Bardzo często (80–99%)
Degenerative vitreoretinopathy	Bardzo często (80–99%)
Retinal detachment	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the eye	Często (30–79%)
Absent/small lens	Często (30–79%)
Lattice retinal degeneration	Często (30–79%)
Retinal hole	Często (30–79%)
Rhegmatogenous retinal detachment	Często (30–79%)
Wide-set eyes	Często (30–79%)
Completely dislocated lens	Czasami (5–29%)
Drooping of both upper eyelids	Czasami (5–29%)
Glaucoma	Czasami (5–29%)
Partially dislocated lens	Czasami (5–29%)
Visual impairment	Czasami (5–29%)
Visual loss	Czasami (5–29%)
Cross-eyed	Rzadko (1–4%)
High eye pressure	Rzadko (1–4%)
Asteroid hyalosis	Nie odnotowano
Blindness	Nie odnotowano
Membranous vitreous appearance	Nie odnotowano
Optically empty vitreous	Nie odnotowano
Retinal thinning	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Sensorineural hearing impairment	Bardzo często (80–99%)
Hearing impairment	Często (30–79%)
Low-set ears	Często (30–79%)
Tympanic membrane hypermobility	Często (30–79%)
Abnormal antitragus morphology	Czasami (5–29%)
Conductive deafness	Czasami (5–29%)
Ears rotated toward back of head	Czasami (5–29%)
Narrow ear canal	Czasami (5–29%)
Prominent ear	Czasami (5–29%)
Small earlobe	Czasami (5–29%)
Underfolded helix	Czasami (5–29%)
Recurrent middle ear infection	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Belly sticks out	Zawsze
Abdominal bloating	Bardzo często (80–99%)
Acid reflux	Czasami (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Czasami (5–29%)
Nasogastric tube feeding in infancy	Czasami (5–29%)
Poor suck	Czasami (5–29%)
Inguinal hernia	Nie odnotowano
Umbilical hernia	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Waddling gait	Zawsze
Delayed motor skills	Często (30–79%)
Short stepped shuffling walk	Często (30–79%)
Intellectual disability	Czasami (5–29%)
Motor delay	Czasami (5–29%)
Pressure on spinal cord	Czasami (5–29%)
Abnormal gait	Nie odnotowano
Cervical myelopathy	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Breathing difficulties	Często (30–79%)
Poorly developed lungs	Często (30–79%)
Cardiorespiratory arrest	Czasami (5–29%)
Functional respiratory abnormality	Czasami (5–29%)
Laryngotracheomalacia	Czasami (5–29%)
Abnormality of the respiratory system	Rzadko (1–4%)
Floppy windpipe	Nie odnotowano
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Disproportionate short-limb short stature	Zawsze
Short stature	Zawsze
Disproportionate short stature	Bardzo często (80–99%)
Growth delay	Bardzo często (80–99%)
Severe short stature	Często (30–79%)
Disproportionate tall stature	Nie odnotowano
Growth abnormality	Nie odnotowano
Neonatal short-limb short stature	Nie odnotowano

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Groin pain	Zawsze
Hip pain	Zawsze
Joint pain	Zawsze
Impairment of activities of daily living	Często (30–79%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Keratan sulfate excretion in urine	Bardzo często (80–99%)
Fluid retention	Często (30–79%)
Hydrops fetalis	Często (30–79%)
Increased urinary type 1 collagen N-terminal telopeptide level	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Pretibial blistering	Bardzo często (80–99%)
Skin erosion	Bardzo często (80–99%)
Erythematous plaque	Czasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Iron deficiency anemia	Rzadko (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
High levels of amniotic fluid	Często (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Mitral valve prolapse	Często (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal circulating osteocalcin level	Rzadko (1–4%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z COL2A1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test