Tratti

Tratti collegati a COL2A1

collagen type II alpha 1 chain

La Human Phenotype Ontology collega 350 tratti a COL2A1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

COL2A1

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal cartilage collagen	Sempre
Beaking of vertebral bodies	Sempre
Coronal cleft vertebrae	Sempre
Disease of the joints	Sempre
Flattened vertebrae	Sempre
Funnel chest	Sempre
Generalized osteoporosis	Sempre
Hip osteoarthritis	Sempre
Irregular vertebral endplates	Sempre
Joint stiffness	Sempre
Limitation of joint mobility	Sempre
Ovoid vertebral bodies	Sempre
Pigeon chest	Sempre
Short long bone	Sempre
Small chest	Sempre
Small wings of the pelvic girdle	Sempre
Abnormal bone maturation	Molto spesso (80–99%)
Abnormal bone structure	Molto spesso (80–99%)
Abnormal shape of joints	Molto spesso (80–99%)
Abnormal skeletal development	Molto spesso (80–99%)
Abnormal vertebral morphology	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the vertebral column	Molto spesso (80–99%)
Bell-shaped thorax	Molto spesso (80–99%)
Cartilage destruction	Molto spesso (80–99%)
Death of bone due to decreased blood supply	Molto spesso (80–99%)
Degenerative joint disease	Molto spesso (80–99%)
Delayed bone maturation	Molto spesso (80–99%)
Delayed maturation of end part of long bone	Molto spesso (80–99%)
Disproportionate short-trunked short stature	Molto spesso (80–99%)
Enlarged joints	Molto spesso (80–99%)
Excessive inward curvature of lower spine	Molto spesso (80–99%)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Molto spesso (80–99%)
Hypermobility of all joints	Molto spesso (80–99%)
Hypoplastic pelvis	Molto spesso (80–99%)
Joint dislocation	Molto spesso (80–99%)
Kyphoscoliosis	Molto spesso (80–99%)
Multiple enchondromatosis	Molto spesso (80–99%)
Muscle degeneration	Molto spesso (80–99%)
Narrow chest	Molto spesso (80–99%)
Scoliosis	Molto spesso (80–99%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Molto spesso (80–99%)
Spondylometaphyseal dysplasia	Molto spesso (80–99%)
Vertebral segmentation defect	Molto spesso (80–99%)
Abnormal bone maturation of vertebra	Spesso (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Spesso (30–79%)
Abnormal ilium morphology	Spesso (30–79%)
Abnormal shape of end part of bone	Spesso (30–79%)
Abnormal shape of the end part of the vertebra bone	Spesso (30–79%)
Abnormality of the vertebral endplates	Spesso (30–79%)
Absent vertebral body mineralization	Spesso (30–79%)
Anisospondyly	Spesso (30–79%)
Arthritis	Spesso (30–79%)
Cervical instability	Spesso (30–79%)
Cervical spine instability	Spesso (30–79%)
Delayed maturation of pubic bone	Spesso (30–79%)
Delayed vertebral ossification	Spesso (30–79%)
Double-Jointed	Spesso (30–79%)
Flat end part of bone	Spesso (30–79%)
Hunched back	Spesso (30–79%)
Hypoplasia of the odontoid process	Spesso (30–79%)
Hypoplastic pubic bone	Spesso (30–79%)
Irregular end part of long bone	Spesso (30–79%)
Large end part of bone	Spesso (30–79%)
Limb pain	Spesso (30–79%)
Limited hip movement	Spesso (30–79%)
Morbus Scheuermann	Spesso (30–79%)
Narrow greater sciatic notch	Spesso (30–79%)
Osteochondroma	Spesso (30–79%)
Osteoporosis	Spesso (30–79%)
Short pelvis bones	Spesso (30–79%)
Short ribs	Spesso (30–79%)
Small end part of bone	Spesso (30–79%)
Small shoulder blade	Spesso (30–79%)
Thoracolumbar kyphosis	Spesso (30–79%)
Unossified sacrum	Spesso (30–79%)
Wafer-thin platyspondyly	Spesso (30–79%)
Wedge-shaped vertebrae	Spesso (30–79%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	A volte (5–29%)
Anterior vertebral fusion	A volte (5–29%)
Atlantoaxial instability	A volte (5–29%)
Back pain	A volte (5–29%)
Barrel-shaped chest	A volte (5–29%)
Biconcave vertebral bodies	A volte (5–29%)
Biconvex vertebral bodies	A volte (5–29%)
Displacement of one backbone compared to another	A volte (5–29%)
Fused neck	A volte (5–29%)
Hip joint pain	A volte (5–29%)
Intervertebral space narrowing	A volte (5–29%)
Irregular iliac crest	A volte (5–29%)
Knee pain	A volte (5–29%)
Low solidness and mass of the bones	A volte (5–29%)
Reduced spine movement	A volte (5–29%)
Restricted large joint movement	A volte (5–29%)
Underdeveloped vertebrae	A volte (5–29%)
Vertebral fusion	A volte (5–29%)
C1-C2 vertebral abnormality	Raramente (1–4%)
Hypoplastic iliac wing	Raramente (1–4%)
Increased susceptibility to fractures	Raramente (1–4%)
Abnormal development of end part of bone	Non registrato
Anterior rib cupping	Non registrato
Broad long bones	Non registrato
C1-C2 subluxation	Non registrato
Crescent-shaped iliac bone	Non registrato
Disc-like vertebral bodies	Non registrato
Flattened, squared-off end part of tubular bones	Non registrato
Flexed joint that cannot be straightened	Non registrato
Generalized decreased muscle tone	Non registrato
Horizontal ribs	Non registrato
Hyperconvex vertebral body endplates	Non registrato
Hypoplastic ischia	Non registrato
Lethal skeletal dysplasia	Non registrato
Low muscle tone	Non registrato
Lumbar kyphoscoliosis	Non registrato
Narrow iliac wing	Non registrato
Neonatal short-trunk short stature	Non registrato
Prominent swayback	Non registrato
Schmorl's node	Non registrato
Severe platyspondyly	Non registrato
Short greater sciatic notch	Non registrato
Splayed end part of bone	Non registrato
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Non registrato
Spondyloepiphyseal dysplasia	Non registrato
Thin ribs	Non registrato
Thoracic kyphosis	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Acetabular spurs	Sempre
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Sempre
Bowed shankbone	Sempre
Delayed tibial epiphyseal ossification	Sempre
Disproportionately short upper portion of limb	Sempre
Dumbbell-shaped thighbone	Sempre
Flat acetabular roof	Sempre
Flat end part of innermost thighbone	Sempre
Heberden node	Sempre
Irregular wide portion of a long bone	Sempre
Knee osteoarthritis	Sempre
Limb undergrowth	Sempre
Limited elbow extension	Sempre
Outward bow-leggedness	Sempre
Rhizomelic arm shortening	Sempre
Rhizomelic leg shortening	Sempre
Severe limb shortening	Sempre
Short fingers or toes	Sempre
Short long bone of foot	Sempre
Short outermost bone of ring finger	Sempre
Short outermost bone of the index finger	Sempre
Short outermost bone of the middle finger	Sempre
Short outermost little finger bone	Sempre
Short toe	Sempre
Shortened long bone of hand	Sempre
Shortening of all middle phalanges of the fingers	Sempre
Abnormal neck or head of thigh bone	Molto spesso (80–99%)
Abnormal wrist bones	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of femoral head development	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Molto spesso (80–99%)
Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities	Molto spesso (80–99%)
Bowing of the long bones	Molto spesso (80–99%)
Corner fracture of metaphysis	Molto spesso (80–99%)
Coxa vara	Molto spesso (80–99%)
Flared wide portion of long bone	Molto spesso (80–99%)
Flexion contracture of finger	Molto spesso (80–99%)
Left and right leg differ in length or width	Molto spesso (80–99%)
Metaphyseal cupping	Molto spesso (80–99%)
Metaphyseal dysplasia	Molto spesso (80–99%)
Short foot	Molto spesso (80–99%)
Short outermost finger bone	Molto spesso (80–99%)
Short palm	Molto spesso (80–99%)
Small innermost thighbone end part	Molto spesso (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Molto spesso (80–99%)
Abnormal ulnar metaphysis morphology	Spesso (30–79%)
Abnormality of the calf bone	Spesso (30–79%)
Abnormality of the end part of the innermost thighbone	Spesso (30–79%)
Abnormality of the hip joint	Spesso (30–79%)
Abnormality of the knee	Spesso (30–79%)
Absent/small extremities	Spesso (30–79%)
Bowing of outer large bone of the forearm	Spesso (30–79%)
Broad wide portion of long bone	Spesso (30–79%)
Coxa valga	Spesso (30–79%)
Curvature of digit	Spesso (30–79%)
Delayed proximal femoral epiphyseal ossification	Spesso (30–79%)
Dumbbell-shaped long bone	Spesso (30–79%)
Enlarged wide portion of a long bone	Spesso (30–79%)
Flat head of thigh bone	Spesso (30–79%)
Internal tibial torsion	Spesso (30–79%)
Knock knees	Spesso (30–79%)
Metaphyseal enchondromatosis	Spesso (30–79%)
Short lower limbs	Spesso (30–79%)
Type E brachydactyly	Spesso (30–79%)
Underdeveloped inner large forearm bone	Spesso (30–79%)
Upper limb undergrowth	Spesso (30–79%)
Abnormal feet structure	A volte (5–29%)
Abnormal shape of long bones of hand	A volte (5–29%)
Abnormality of the wrist	A volte (5–29%)
Broad big toe	A volte (5–29%)
Club feet	A volte (5–29%)
Delayed bone maturation of the knee cap	A volte (5–29%)
Delayed maturation of wrist bone	A volte (5–29%)
Irregular acetabular roof	A volte (5–29%)
Limited elbow movement	A volte (5–29%)
Short neck of thighbone	A volte (5–29%)
Short thighbone	A volte (5–29%)
Talipes	A volte (5–29%)
Abnormal epiphysis morphology of the phalanges of the hand	Non registrato
Abnormality of thighbone end part	Non registrato
Absent styloid process of ulna	Non registrato
Bowed long bone in upper arm	Non registrato
Broad palm	Non registrato
Broad thumb	Non registrato
Club-shaped innermost end of thighbone	Non registrato
Cone-shaped end part of finger bones	Non registrato
Delayed distal femoral epiphyseal ossification	Non registrato
Delayed heel bone maturation	Non registrato
Dropped arches	Non registrato
Flared femoral metaphysis	Non registrato
Hip contracture	Non registrato
Hip dislocation	Non registrato
Hypoplasia of proximal radius	Non registrato
Irregular thighbone end part	Non registrato
Limitation of knee mobility	Non registrato
Long slender fingers	Non registrato
Metaphyseal dappling	Non registrato
Narrow neck of thigh bone	Non registrato
Short finger bones	Non registrato
Short thumb	Non registrato
Short tubular bones of the hand	Non registrato
Shortening of all innermost bones of the fingers	Non registrato
Small carpal bones	Non registrato
Tibial metaphyseal irregularity	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Broad head shape	Sempre
Cleft palate	Sempre
Depressed nasal bridge	Sempre
Frontal bossing	Sempre
Long philtrum	Sempre
Short neck	Sempre
Small retruded chin	Sempre
Zygomatic flattening	Sempre
Abnormal dentition	Molto spesso (80–99%)
Decreased size of maxilla	Molto spesso (80–99%)
Round face	Molto spesso (80–99%)
Short nose	Molto spesso (80–99%)
Coarse facial features	Spesso (30–79%)
Flat face	Spesso (30–79%)
Increased head circumference	Spesso (30–79%)
Little lower jaw	Spesso (30–79%)
Midface retrusion	Spesso (30–79%)
Pierre-Robin sequence	Spesso (30–79%)
Prominent forehead	Spesso (30–79%)
Retraction of the tongue	Spesso (30–79%)
Stiff neck	Spesso (30–79%)
Bifid uvula	A volte (5–29%)
Cleft soft palate	A volte (5–29%)
Decrease in jaw mobility	A volte (5–29%)
Dental cavities	A volte (5–29%)
Facial asymmetry	A volte (5–29%)
High palate	A volte (5–29%)
Pointed chin	A volte (5–29%)
Skin tag in front of the ear	A volte (5–29%)
Submucous cleft hard palate	A volte (5–29%)
Big calvaria	Raramente (1–4%)
Boxer-like facial appearance	Non registrato
Cystic hygroma	Non registrato
Decreased cranial base ossification	Non registrato
Narrow mouth	Non registrato
Nasal tip, upturned	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Close sighted	Sempre
Increased size of eyes	Sempre
Severe near sightedness	Sempre
Vitreoretinopathy	Sempre
Abnormal vitreous humor morphology	Molto spesso (80–99%)
Bulging eye	Molto spesso (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Molto spesso (80–99%)
Degenerative vitreoretinopathy	Molto spesso (80–99%)
Retinal detachment	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the eye	Spesso (30–79%)
Absent/small lens	Spesso (30–79%)
Lattice retinal degeneration	Spesso (30–79%)
Retinal hole	Spesso (30–79%)
Rhegmatogenous retinal detachment	Spesso (30–79%)
Wide-set eyes	Spesso (30–79%)
Completely dislocated lens	A volte (5–29%)
Drooping of both upper eyelids	A volte (5–29%)
Glaucoma	A volte (5–29%)
Partially dislocated lens	A volte (5–29%)
Visual impairment	A volte (5–29%)
Visual loss	A volte (5–29%)
Cross-eyed	Raramente (1–4%)
High eye pressure	Raramente (1–4%)
Asteroid hyalosis	Non registrato
Blindness	Non registrato
Membranous vitreous appearance	Non registrato
Optically empty vitreous	Non registrato
Retinal thinning	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	Molto spesso (80–99%)
Hearing impairment	Spesso (30–79%)
Low-set ears	Spesso (30–79%)
Tympanic membrane hypermobility	Spesso (30–79%)
Abnormal antitragus morphology	A volte (5–29%)
Conductive deafness	A volte (5–29%)
Ears rotated toward back of head	A volte (5–29%)
Narrow ear canal	A volte (5–29%)
Prominent ear	A volte (5–29%)
Small earlobe	A volte (5–29%)
Underfolded helix	A volte (5–29%)
Recurrent middle ear infection	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Belly sticks out	Sempre
Abdominal bloating	Molto spesso (80–99%)
Acid reflux	A volte (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	A volte (5–29%)
Nasogastric tube feeding in infancy	A volte (5–29%)
Poor suck	A volte (5–29%)
Inguinal hernia	Non registrato
Umbilical hernia	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Waddling gait	Sempre
Delayed motor skills	Spesso (30–79%)
Short stepped shuffling walk	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	A volte (5–29%)
Motor delay	A volte (5–29%)
Pressure on spinal cord	A volte (5–29%)
Abnormal gait	Non registrato
Cervical myelopathy	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Breathing difficulties	Spesso (30–79%)
Poorly developed lungs	Spesso (30–79%)
Cardiorespiratory arrest	A volte (5–29%)
Functional respiratory abnormality	A volte (5–29%)
Laryngotracheomalacia	A volte (5–29%)
Abnormality of the respiratory system	Raramente (1–4%)
Floppy windpipe	Non registrato
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Disproportionate short-limb short stature	Sempre
Short stature	Sempre
Disproportionate short stature	Molto spesso (80–99%)
Growth delay	Molto spesso (80–99%)
Severe short stature	Spesso (30–79%)
Disproportionate tall stature	Non registrato
Growth abnormality	Non registrato
Neonatal short-limb short stature	Non registrato

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Groin pain	Sempre
Hip pain	Sempre
Joint pain	Sempre
Impairment of activities of daily living	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Keratan sulfate excretion in urine	Molto spesso (80–99%)
Fluid retention	Spesso (30–79%)
Hydrops fetalis	Spesso (30–79%)
Increased urinary type 1 collagen N-terminal telopeptide level	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Pretibial blistering	Molto spesso (80–99%)
Skin erosion	Molto spesso (80–99%)
Erythematous plaque	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Iron deficiency anemia	Raramente (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
High levels of amniotic fluid	Spesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Mitral valve prolapse	Spesso (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal circulating osteocalcin level	Raramente (1–4%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a COL2A1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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