Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το COL2A1

collagen type II alpha 1 chain

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 350 χαρακτηριστικά με το COL2A1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

COL2A1

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal cartilage collagen	Πάντα
Beaking of vertebral bodies	Πάντα
Coronal cleft vertebrae	Πάντα
Disease of the joints	Πάντα
Flattened vertebrae	Πάντα
Funnel chest	Πάντα
Generalized osteoporosis	Πάντα
Hip osteoarthritis	Πάντα
Irregular vertebral endplates	Πάντα
Joint stiffness	Πάντα
Limitation of joint mobility	Πάντα
Ovoid vertebral bodies	Πάντα
Pigeon chest	Πάντα
Short long bone	Πάντα
Small chest	Πάντα
Small wings of the pelvic girdle	Πάντα
Abnormal bone maturation	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal bone structure	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal shape of joints	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal skeletal development	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal vertebral morphology	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the vertebral column	Πολύ συχνά (80–99%)
Bell-shaped thorax	Πολύ συχνά (80–99%)
Cartilage destruction	Πολύ συχνά (80–99%)
Death of bone due to decreased blood supply	Πολύ συχνά (80–99%)
Degenerative joint disease	Πολύ συχνά (80–99%)
Delayed bone maturation	Πολύ συχνά (80–99%)
Delayed maturation of end part of long bone	Πολύ συχνά (80–99%)
Disproportionate short-trunked short stature	Πολύ συχνά (80–99%)
Enlarged joints	Πολύ συχνά (80–99%)
Excessive inward curvature of lower spine	Πολύ συχνά (80–99%)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Πολύ συχνά (80–99%)
Hypermobility of all joints	Πολύ συχνά (80–99%)
Hypoplastic pelvis	Πολύ συχνά (80–99%)
Joint dislocation	Πολύ συχνά (80–99%)
Kyphoscoliosis	Πολύ συχνά (80–99%)
Multiple enchondromatosis	Πολύ συχνά (80–99%)
Muscle degeneration	Πολύ συχνά (80–99%)
Narrow chest	Πολύ συχνά (80–99%)
Scoliosis	Πολύ συχνά (80–99%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Πολύ συχνά (80–99%)
Spondylometaphyseal dysplasia	Πολύ συχνά (80–99%)
Vertebral segmentation defect	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal bone maturation of vertebra	Συχνά (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Συχνά (30–79%)
Abnormal ilium morphology	Συχνά (30–79%)
Abnormal shape of end part of bone	Συχνά (30–79%)
Abnormal shape of the end part of the vertebra bone	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the vertebral endplates	Συχνά (30–79%)
Absent vertebral body mineralization	Συχνά (30–79%)
Anisospondyly	Συχνά (30–79%)
Arthritis	Συχνά (30–79%)
Cervical instability	Συχνά (30–79%)
Cervical spine instability	Συχνά (30–79%)
Delayed maturation of pubic bone	Συχνά (30–79%)
Delayed vertebral ossification	Συχνά (30–79%)
Double-Jointed	Συχνά (30–79%)
Flat end part of bone	Συχνά (30–79%)
Hunched back	Συχνά (30–79%)
Hypoplasia of the odontoid process	Συχνά (30–79%)
Hypoplastic pubic bone	Συχνά (30–79%)
Irregular end part of long bone	Συχνά (30–79%)
Large end part of bone	Συχνά (30–79%)
Limb pain	Συχνά (30–79%)
Limited hip movement	Συχνά (30–79%)
Morbus Scheuermann	Συχνά (30–79%)
Narrow greater sciatic notch	Συχνά (30–79%)
Osteochondroma	Συχνά (30–79%)
Osteoporosis	Συχνά (30–79%)
Short pelvis bones	Συχνά (30–79%)
Short ribs	Συχνά (30–79%)
Small end part of bone	Συχνά (30–79%)
Small shoulder blade	Συχνά (30–79%)
Thoracolumbar kyphosis	Συχνά (30–79%)
Unossified sacrum	Συχνά (30–79%)
Wafer-thin platyspondyly	Συχνά (30–79%)
Wedge-shaped vertebrae	Συχνά (30–79%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Μερικές φορές (5–29%)
Anterior vertebral fusion	Μερικές φορές (5–29%)
Atlantoaxial instability	Μερικές φορές (5–29%)
Back pain	Μερικές φορές (5–29%)
Barrel-shaped chest	Μερικές φορές (5–29%)
Biconcave vertebral bodies	Μερικές φορές (5–29%)
Biconvex vertebral bodies	Μερικές φορές (5–29%)
Displacement of one backbone compared to another	Μερικές φορές (5–29%)
Fused neck	Μερικές φορές (5–29%)
Hip joint pain	Μερικές φορές (5–29%)
Intervertebral space narrowing	Μερικές φορές (5–29%)
Irregular iliac crest	Μερικές φορές (5–29%)
Knee pain	Μερικές φορές (5–29%)
Low solidness and mass of the bones	Μερικές φορές (5–29%)
Reduced spine movement	Μερικές φορές (5–29%)
Restricted large joint movement	Μερικές φορές (5–29%)
Underdeveloped vertebrae	Μερικές φορές (5–29%)
Vertebral fusion	Μερικές φορές (5–29%)
C1-C2 vertebral abnormality	Σπάνια (1–4%)
Hypoplastic iliac wing	Σπάνια (1–4%)
Increased susceptibility to fractures	Σπάνια (1–4%)
Abnormal development of end part of bone	Δεν έχει καταγραφεί
Anterior rib cupping	Δεν έχει καταγραφεί
Broad long bones	Δεν έχει καταγραφεί
C1-C2 subluxation	Δεν έχει καταγραφεί
Crescent-shaped iliac bone	Δεν έχει καταγραφεί
Disc-like vertebral bodies	Δεν έχει καταγραφεί
Flattened, squared-off end part of tubular bones	Δεν έχει καταγραφεί
Flexed joint that cannot be straightened	Δεν έχει καταγραφεί
Generalized decreased muscle tone	Δεν έχει καταγραφεί
Horizontal ribs	Δεν έχει καταγραφεί
Hyperconvex vertebral body endplates	Δεν έχει καταγραφεί
Hypoplastic ischia	Δεν έχει καταγραφεί
Lethal skeletal dysplasia	Δεν έχει καταγραφεί
Low muscle tone	Δεν έχει καταγραφεί
Lumbar kyphoscoliosis	Δεν έχει καταγραφεί
Narrow iliac wing	Δεν έχει καταγραφεί
Neonatal short-trunk short stature	Δεν έχει καταγραφεί
Prominent swayback	Δεν έχει καταγραφεί
Schmorl's node	Δεν έχει καταγραφεί
Severe platyspondyly	Δεν έχει καταγραφεί
Short greater sciatic notch	Δεν έχει καταγραφεί
Splayed end part of bone	Δεν έχει καταγραφεί
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Δεν έχει καταγραφεί
Spondyloepiphyseal dysplasia	Δεν έχει καταγραφεί
Thin ribs	Δεν έχει καταγραφεί
Thoracic kyphosis	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Acetabular spurs	Πάντα
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Πάντα
Bowed shankbone	Πάντα
Delayed tibial epiphyseal ossification	Πάντα
Disproportionately short upper portion of limb	Πάντα
Dumbbell-shaped thighbone	Πάντα
Flat acetabular roof	Πάντα
Flat end part of innermost thighbone	Πάντα
Heberden node	Πάντα
Irregular wide portion of a long bone	Πάντα
Knee osteoarthritis	Πάντα
Limb undergrowth	Πάντα
Limited elbow extension	Πάντα
Outward bow-leggedness	Πάντα
Rhizomelic arm shortening	Πάντα
Rhizomelic leg shortening	Πάντα
Severe limb shortening	Πάντα
Short fingers or toes	Πάντα
Short long bone of foot	Πάντα
Short outermost bone of ring finger	Πάντα
Short outermost bone of the index finger	Πάντα
Short outermost bone of the middle finger	Πάντα
Short outermost little finger bone	Πάντα
Short toe	Πάντα
Shortened long bone of hand	Πάντα
Shortening of all middle phalanges of the fingers	Πάντα
Abnormal neck or head of thigh bone	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal wrist bones	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of femoral head development	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Πολύ συχνά (80–99%)
Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities	Πολύ συχνά (80–99%)
Bowing of the long bones	Πολύ συχνά (80–99%)
Corner fracture of metaphysis	Πολύ συχνά (80–99%)
Coxa vara	Πολύ συχνά (80–99%)
Flared wide portion of long bone	Πολύ συχνά (80–99%)
Flexion contracture of finger	Πολύ συχνά (80–99%)
Left and right leg differ in length or width	Πολύ συχνά (80–99%)
Metaphyseal cupping	Πολύ συχνά (80–99%)
Metaphyseal dysplasia	Πολύ συχνά (80–99%)
Short foot	Πολύ συχνά (80–99%)
Short outermost finger bone	Πολύ συχνά (80–99%)
Short palm	Πολύ συχνά (80–99%)
Small innermost thighbone end part	Πολύ συχνά (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal ulnar metaphysis morphology	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the calf bone	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the end part of the innermost thighbone	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the hip joint	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the knee	Συχνά (30–79%)
Absent/small extremities	Συχνά (30–79%)
Bowing of outer large bone of the forearm	Συχνά (30–79%)
Broad wide portion of long bone	Συχνά (30–79%)
Coxa valga	Συχνά (30–79%)
Curvature of digit	Συχνά (30–79%)
Delayed proximal femoral epiphyseal ossification	Συχνά (30–79%)
Dumbbell-shaped long bone	Συχνά (30–79%)
Enlarged wide portion of a long bone	Συχνά (30–79%)
Flat head of thigh bone	Συχνά (30–79%)
Internal tibial torsion	Συχνά (30–79%)
Knock knees	Συχνά (30–79%)
Metaphyseal enchondromatosis	Συχνά (30–79%)
Short lower limbs	Συχνά (30–79%)
Type E brachydactyly	Συχνά (30–79%)
Underdeveloped inner large forearm bone	Συχνά (30–79%)
Upper limb undergrowth	Συχνά (30–79%)
Abnormal feet structure	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal shape of long bones of hand	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of the wrist	Μερικές φορές (5–29%)
Broad big toe	Μερικές φορές (5–29%)
Club feet	Μερικές φορές (5–29%)
Delayed bone maturation of the knee cap	Μερικές φορές (5–29%)
Delayed maturation of wrist bone	Μερικές φορές (5–29%)
Irregular acetabular roof	Μερικές φορές (5–29%)
Limited elbow movement	Μερικές φορές (5–29%)
Short neck of thighbone	Μερικές φορές (5–29%)
Short thighbone	Μερικές φορές (5–29%)
Talipes	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal epiphysis morphology of the phalanges of the hand	Δεν έχει καταγραφεί
Abnormality of thighbone end part	Δεν έχει καταγραφεί
Absent styloid process of ulna	Δεν έχει καταγραφεί
Bowed long bone in upper arm	Δεν έχει καταγραφεί
Broad palm	Δεν έχει καταγραφεί
Broad thumb	Δεν έχει καταγραφεί
Club-shaped innermost end of thighbone	Δεν έχει καταγραφεί
Cone-shaped end part of finger bones	Δεν έχει καταγραφεί
Delayed distal femoral epiphyseal ossification	Δεν έχει καταγραφεί
Delayed heel bone maturation	Δεν έχει καταγραφεί
Dropped arches	Δεν έχει καταγραφεί
Flared femoral metaphysis	Δεν έχει καταγραφεί
Hip contracture	Δεν έχει καταγραφεί
Hip dislocation	Δεν έχει καταγραφεί
Hypoplasia of proximal radius	Δεν έχει καταγραφεί
Irregular thighbone end part	Δεν έχει καταγραφεί
Limitation of knee mobility	Δεν έχει καταγραφεί
Long slender fingers	Δεν έχει καταγραφεί
Metaphyseal dappling	Δεν έχει καταγραφεί
Narrow neck of thigh bone	Δεν έχει καταγραφεί
Short finger bones	Δεν έχει καταγραφεί
Short thumb	Δεν έχει καταγραφεί
Short tubular bones of the hand	Δεν έχει καταγραφεί
Shortening of all innermost bones of the fingers	Δεν έχει καταγραφεί
Small carpal bones	Δεν έχει καταγραφεί
Tibial metaphyseal irregularity	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Broad head shape	Πάντα
Cleft palate	Πάντα
Depressed nasal bridge	Πάντα
Frontal bossing	Πάντα
Long philtrum	Πάντα
Short neck	Πάντα
Small retruded chin	Πάντα
Zygomatic flattening	Πάντα
Abnormal dentition	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased size of maxilla	Πολύ συχνά (80–99%)
Round face	Πολύ συχνά (80–99%)
Short nose	Πολύ συχνά (80–99%)
Coarse facial features	Συχνά (30–79%)
Flat face	Συχνά (30–79%)
Increased head circumference	Συχνά (30–79%)
Little lower jaw	Συχνά (30–79%)
Midface retrusion	Συχνά (30–79%)
Pierre-Robin sequence	Συχνά (30–79%)
Prominent forehead	Συχνά (30–79%)
Retraction of the tongue	Συχνά (30–79%)
Stiff neck	Συχνά (30–79%)
Bifid uvula	Μερικές φορές (5–29%)
Cleft soft palate	Μερικές φορές (5–29%)
Decrease in jaw mobility	Μερικές φορές (5–29%)
Dental cavities	Μερικές φορές (5–29%)
Facial asymmetry	Μερικές φορές (5–29%)
High palate	Μερικές φορές (5–29%)
Pointed chin	Μερικές φορές (5–29%)
Skin tag in front of the ear	Μερικές φορές (5–29%)
Submucous cleft hard palate	Μερικές φορές (5–29%)
Big calvaria	Σπάνια (1–4%)
Boxer-like facial appearance	Δεν έχει καταγραφεί
Cystic hygroma	Δεν έχει καταγραφεί
Decreased cranial base ossification	Δεν έχει καταγραφεί
Narrow mouth	Δεν έχει καταγραφεί
Nasal tip, upturned	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Close sighted	Πάντα
Increased size of eyes	Πάντα
Severe near sightedness	Πάντα
Vitreoretinopathy	Πάντα
Abnormal vitreous humor morphology	Πολύ συχνά (80–99%)
Bulging eye	Πολύ συχνά (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Πολύ συχνά (80–99%)
Degenerative vitreoretinopathy	Πολύ συχνά (80–99%)
Retinal detachment	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the eye	Συχνά (30–79%)
Absent/small lens	Συχνά (30–79%)
Lattice retinal degeneration	Συχνά (30–79%)
Retinal hole	Συχνά (30–79%)
Rhegmatogenous retinal detachment	Συχνά (30–79%)
Wide-set eyes	Συχνά (30–79%)
Completely dislocated lens	Μερικές φορές (5–29%)
Drooping of both upper eyelids	Μερικές φορές (5–29%)
Glaucoma	Μερικές φορές (5–29%)
Partially dislocated lens	Μερικές φορές (5–29%)
Visual impairment	Μερικές φορές (5–29%)
Visual loss	Μερικές φορές (5–29%)
Cross-eyed	Σπάνια (1–4%)
High eye pressure	Σπάνια (1–4%)
Asteroid hyalosis	Δεν έχει καταγραφεί
Blindness	Δεν έχει καταγραφεί
Membranous vitreous appearance	Δεν έχει καταγραφεί
Optically empty vitreous	Δεν έχει καταγραφεί
Retinal thinning	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Sensorineural hearing impairment	Πολύ συχνά (80–99%)
Hearing impairment	Συχνά (30–79%)
Low-set ears	Συχνά (30–79%)
Tympanic membrane hypermobility	Συχνά (30–79%)
Abnormal antitragus morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Conductive deafness	Μερικές φορές (5–29%)
Ears rotated toward back of head	Μερικές φορές (5–29%)
Narrow ear canal	Μερικές φορές (5–29%)
Prominent ear	Μερικές φορές (5–29%)
Small earlobe	Μερικές φορές (5–29%)
Underfolded helix	Μερικές φορές (5–29%)
Recurrent middle ear infection	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Belly sticks out	Πάντα
Abdominal bloating	Πολύ συχνά (80–99%)
Acid reflux	Μερικές φορές (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Μερικές φορές (5–29%)
Nasogastric tube feeding in infancy	Μερικές φορές (5–29%)
Poor suck	Μερικές φορές (5–29%)
Inguinal hernia	Δεν έχει καταγραφεί
Umbilical hernia	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Waddling gait	Πάντα
Delayed motor skills	Συχνά (30–79%)
Short stepped shuffling walk	Συχνά (30–79%)
Intellectual disability	Μερικές φορές (5–29%)
Motor delay	Μερικές φορές (5–29%)
Pressure on spinal cord	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal gait	Δεν έχει καταγραφεί
Cervical myelopathy	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Breathing difficulties	Συχνά (30–79%)
Poorly developed lungs	Συχνά (30–79%)
Cardiorespiratory arrest	Μερικές φορές (5–29%)
Functional respiratory abnormality	Μερικές φορές (5–29%)
Laryngotracheomalacia	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of the respiratory system	Σπάνια (1–4%)
Floppy windpipe	Δεν έχει καταγραφεί
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Δεν έχει καταγραφεί

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Disproportionate short-limb short stature	Πάντα
Short stature	Πάντα
Disproportionate short stature	Πολύ συχνά (80–99%)
Growth delay	Πολύ συχνά (80–99%)
Severe short stature	Συχνά (30–79%)
Disproportionate tall stature	Δεν έχει καταγραφεί
Growth abnormality	Δεν έχει καταγραφεί
Neonatal short-limb short stature	Δεν έχει καταγραφεί

Constitutional symptom

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Groin pain	Πάντα
Hip pain	Πάντα
Joint pain	Πάντα
Impairment of activities of daily living	Συχνά (30–79%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Keratan sulfate excretion in urine	Πολύ συχνά (80–99%)
Fluid retention	Συχνά (30–79%)
Hydrops fetalis	Συχνά (30–79%)
Increased urinary type 1 collagen N-terminal telopeptide level	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Pretibial blistering	Πολύ συχνά (80–99%)
Skin erosion	Πολύ συχνά (80–99%)
Erythematous plaque	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Iron deficiency anemia	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
High levels of amniotic fluid	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Mitral valve prolapse	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal circulating osteocalcin level	Σπάνια (1–4%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το COL2A1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας