특성

COL2A1 연관 특성

collagen type II alpha 1 chain

인간 표현형 온톨로지가 COL2A1에 연결하는 특성은 350개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
Abnormal cartilage collagen	항상
Beaking of vertebral bodies	항상
Coronal cleft vertebrae	항상
Disease of the joints	항상
Flattened vertebrae	항상
Funnel chest	항상
Generalized osteoporosis	항상
Hip osteoarthritis	항상
Irregular vertebral endplates	항상
Joint stiffness	항상
Limitation of joint mobility	항상
Ovoid vertebral bodies	항상
Pigeon chest	항상
Short long bone	항상
Small chest	항상
Small wings of the pelvic girdle	항상
Abnormal bone maturation	매우 자주 (80–99%)
Abnormal bone structure	매우 자주 (80–99%)
Abnormal shape of joints	매우 자주 (80–99%)
Abnormal skeletal development	매우 자주 (80–99%)
Abnormal vertebral morphology	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the vertebral column	매우 자주 (80–99%)
Bell-shaped thorax	매우 자주 (80–99%)
Cartilage destruction	매우 자주 (80–99%)
Death of bone due to decreased blood supply	매우 자주 (80–99%)
Degenerative joint disease	매우 자주 (80–99%)
Delayed bone maturation	매우 자주 (80–99%)
Delayed maturation of end part of long bone	매우 자주 (80–99%)
Disproportionate short-trunked short stature	매우 자주 (80–99%)
Enlarged joints	매우 자주 (80–99%)
Excessive inward curvature of lower spine	매우 자주 (80–99%)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	매우 자주 (80–99%)
Hypermobility of all joints	매우 자주 (80–99%)
Hypoplastic pelvis	매우 자주 (80–99%)
Joint dislocation	매우 자주 (80–99%)
Kyphoscoliosis	매우 자주 (80–99%)
Multiple enchondromatosis	매우 자주 (80–99%)
Muscle degeneration	매우 자주 (80–99%)
Narrow chest	매우 자주 (80–99%)
Scoliosis	매우 자주 (80–99%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	매우 자주 (80–99%)
Spondylometaphyseal dysplasia	매우 자주 (80–99%)
Vertebral segmentation defect	매우 자주 (80–99%)
Abnormal bone maturation of vertebra	자주 (30–79%)
Abnormal formation of the hip	자주 (30–79%)
Abnormal ilium morphology	자주 (30–79%)
Abnormal shape of end part of bone	자주 (30–79%)
Abnormal shape of the end part of the vertebra bone	자주 (30–79%)
Abnormality of the vertebral endplates	자주 (30–79%)
Absent vertebral body mineralization	자주 (30–79%)
Anisospondyly	자주 (30–79%)
Arthritis	자주 (30–79%)
Cervical instability	자주 (30–79%)
Cervical spine instability	자주 (30–79%)
Delayed maturation of pubic bone	자주 (30–79%)
Delayed vertebral ossification	자주 (30–79%)
Double-Jointed	자주 (30–79%)
Flat end part of bone	자주 (30–79%)
Hunched back	자주 (30–79%)
Hypoplasia of the odontoid process	자주 (30–79%)
Hypoplastic pubic bone	자주 (30–79%)
Irregular end part of long bone	자주 (30–79%)
Large end part of bone	자주 (30–79%)
Limb pain	자주 (30–79%)
Limited hip movement	자주 (30–79%)
Morbus Scheuermann	자주 (30–79%)
Narrow greater sciatic notch	자주 (30–79%)
Osteochondroma	자주 (30–79%)
Osteoporosis	자주 (30–79%)
Short pelvis bones	자주 (30–79%)
Short ribs	자주 (30–79%)
Small end part of bone	자주 (30–79%)
Small shoulder blade	자주 (30–79%)
Thoracolumbar kyphosis	자주 (30–79%)
Unossified sacrum	자주 (30–79%)
Wafer-thin platyspondyly	자주 (30–79%)
Wedge-shaped vertebrae	자주 (30–79%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	가끔 (5–29%)
Anterior vertebral fusion	가끔 (5–29%)
Atlantoaxial instability	가끔 (5–29%)
Back pain	가끔 (5–29%)
Barrel-shaped chest	가끔 (5–29%)
Biconcave vertebral bodies	가끔 (5–29%)
Biconvex vertebral bodies	가끔 (5–29%)
Displacement of one backbone compared to another	가끔 (5–29%)
Fused neck	가끔 (5–29%)
Hip joint pain	가끔 (5–29%)
Intervertebral space narrowing	가끔 (5–29%)
Irregular iliac crest	가끔 (5–29%)
Knee pain	가끔 (5–29%)
Low solidness and mass of the bones	가끔 (5–29%)
Reduced spine movement	가끔 (5–29%)
Restricted large joint movement	가끔 (5–29%)
Underdeveloped vertebrae	가끔 (5–29%)
Vertebral fusion	가끔 (5–29%)
C1-C2 vertebral abnormality	드물게 (1–4%)
Hypoplastic iliac wing	드물게 (1–4%)
Increased susceptibility to fractures	드물게 (1–4%)
Abnormal development of end part of bone	기록되지 않음
Anterior rib cupping	기록되지 않음
Broad long bones	기록되지 않음
C1-C2 subluxation	기록되지 않음
Crescent-shaped iliac bone	기록되지 않음
Disc-like vertebral bodies	기록되지 않음
Flattened, squared-off end part of tubular bones	기록되지 않음
Flexed joint that cannot be straightened	기록되지 않음
Generalized decreased muscle tone	기록되지 않음
Horizontal ribs	기록되지 않음
Hyperconvex vertebral body endplates	기록되지 않음
Hypoplastic ischia	기록되지 않음
Lethal skeletal dysplasia	기록되지 않음
Low muscle tone	기록되지 않음
Lumbar kyphoscoliosis	기록되지 않음
Narrow iliac wing	기록되지 않음
Neonatal short-trunk short stature	기록되지 않음
Prominent swayback	기록되지 않음
Schmorl's node	기록되지 않음
Severe platyspondyly	기록되지 않음
Short greater sciatic notch	기록되지 않음
Splayed end part of bone	기록되지 않음
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	기록되지 않음
Spondyloepiphyseal dysplasia	기록되지 않음
Thin ribs	기록되지 않음
Thoracic kyphosis	기록되지 않음

Abnormality of limbs

특성	나타나는 빈도
Acetabular spurs	항상
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	항상
Bowed shankbone	항상
Delayed tibial epiphyseal ossification	항상
Disproportionately short upper portion of limb	항상
Dumbbell-shaped thighbone	항상
Flat acetabular roof	항상
Flat end part of innermost thighbone	항상
Heberden node	항상
Irregular wide portion of a long bone	항상
Knee osteoarthritis	항상
Limb undergrowth	항상
Limited elbow extension	항상
Outward bow-leggedness	항상
Rhizomelic arm shortening	항상
Rhizomelic leg shortening	항상
Severe limb shortening	항상
Short fingers or toes	항상
Short long bone of foot	항상
Short outermost bone of ring finger	항상
Short outermost bone of the index finger	항상
Short outermost bone of the middle finger	항상
Short outermost little finger bone	항상
Short toe	항상
Shortened long bone of hand	항상
Shortening of all middle phalanges of the fingers	항상
Abnormal neck or head of thigh bone	매우 자주 (80–99%)
Abnormal wrist bones	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of femoral head development	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	매우 자주 (80–99%)
Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities	매우 자주 (80–99%)
Bowing of the long bones	매우 자주 (80–99%)
Corner fracture of metaphysis	매우 자주 (80–99%)
Coxa vara	매우 자주 (80–99%)
Flared wide portion of long bone	매우 자주 (80–99%)
Flexion contracture of finger	매우 자주 (80–99%)
Left and right leg differ in length or width	매우 자주 (80–99%)
Metaphyseal cupping	매우 자주 (80–99%)
Metaphyseal dysplasia	매우 자주 (80–99%)
Short foot	매우 자주 (80–99%)
Short outermost finger bone	매우 자주 (80–99%)
Short palm	매우 자주 (80–99%)
Small innermost thighbone end part	매우 자주 (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	매우 자주 (80–99%)
Abnormal ulnar metaphysis morphology	자주 (30–79%)
Abnormality of the calf bone	자주 (30–79%)
Abnormality of the end part of the innermost thighbone	자주 (30–79%)
Abnormality of the hip joint	자주 (30–79%)
Abnormality of the knee	자주 (30–79%)
Absent/small extremities	자주 (30–79%)
Bowing of outer large bone of the forearm	자주 (30–79%)
Broad wide portion of long bone	자주 (30–79%)
Coxa valga	자주 (30–79%)
Curvature of digit	자주 (30–79%)
Delayed proximal femoral epiphyseal ossification	자주 (30–79%)
Dumbbell-shaped long bone	자주 (30–79%)
Enlarged wide portion of a long bone	자주 (30–79%)
Flat head of thigh bone	자주 (30–79%)
Internal tibial torsion	자주 (30–79%)
Knock knees	자주 (30–79%)
Metaphyseal enchondromatosis	자주 (30–79%)
Short lower limbs	자주 (30–79%)
Type E brachydactyly	자주 (30–79%)
Underdeveloped inner large forearm bone	자주 (30–79%)
Upper limb undergrowth	자주 (30–79%)
Abnormal feet structure	가끔 (5–29%)
Abnormal shape of long bones of hand	가끔 (5–29%)
Abnormality of the wrist	가끔 (5–29%)
Broad big toe	가끔 (5–29%)
Club feet	가끔 (5–29%)
Delayed bone maturation of the knee cap	가끔 (5–29%)
Delayed maturation of wrist bone	가끔 (5–29%)
Irregular acetabular roof	가끔 (5–29%)
Limited elbow movement	가끔 (5–29%)
Short neck of thighbone	가끔 (5–29%)
Short thighbone	가끔 (5–29%)
Talipes	가끔 (5–29%)
Abnormal epiphysis morphology of the phalanges of the hand	기록되지 않음
Abnormality of thighbone end part	기록되지 않음
Absent styloid process of ulna	기록되지 않음
Bowed long bone in upper arm	기록되지 않음
Broad palm	기록되지 않음
Broad thumb	기록되지 않음
Club-shaped innermost end of thighbone	기록되지 않음
Cone-shaped end part of finger bones	기록되지 않음
Delayed distal femoral epiphyseal ossification	기록되지 않음
Delayed heel bone maturation	기록되지 않음
Dropped arches	기록되지 않음
Flared femoral metaphysis	기록되지 않음
Hip contracture	기록되지 않음
Hip dislocation	기록되지 않음
Hypoplasia of proximal radius	기록되지 않음
Irregular thighbone end part	기록되지 않음
Limitation of knee mobility	기록되지 않음
Long slender fingers	기록되지 않음
Metaphyseal dappling	기록되지 않음
Narrow neck of thigh bone	기록되지 않음
Short finger bones	기록되지 않음
Short thumb	기록되지 않음
Short tubular bones of the hand	기록되지 않음
Shortening of all innermost bones of the fingers	기록되지 않음
Small carpal bones	기록되지 않음
Tibial metaphyseal irregularity	기록되지 않음

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Broad head shape	항상
Cleft palate	항상
Depressed nasal bridge	항상
Frontal bossing	항상
Long philtrum	항상
Short neck	항상
Small retruded chin	항상
Zygomatic flattening	항상
Abnormal dentition	매우 자주 (80–99%)
Decreased size of maxilla	매우 자주 (80–99%)
Round face	매우 자주 (80–99%)
Short nose	매우 자주 (80–99%)
Coarse facial features	자주 (30–79%)
Flat face	자주 (30–79%)
Increased head circumference	자주 (30–79%)
Little lower jaw	자주 (30–79%)
Midface retrusion	자주 (30–79%)
Pierre-Robin sequence	자주 (30–79%)
Prominent forehead	자주 (30–79%)
Retraction of the tongue	자주 (30–79%)
Stiff neck	자주 (30–79%)
Bifid uvula	가끔 (5–29%)
Cleft soft palate	가끔 (5–29%)
Decrease in jaw mobility	가끔 (5–29%)
Dental cavities	가끔 (5–29%)
Facial asymmetry	가끔 (5–29%)
High palate	가끔 (5–29%)
Pointed chin	가끔 (5–29%)
Skin tag in front of the ear	가끔 (5–29%)
Submucous cleft hard palate	가끔 (5–29%)
Big calvaria	드물게 (1–4%)
Boxer-like facial appearance	기록되지 않음
Cystic hygroma	기록되지 않음
Decreased cranial base ossification	기록되지 않음
Narrow mouth	기록되지 않음
Nasal tip, upturned	기록되지 않음

Abnormality of the eye

특성	나타나는 빈도
Close sighted	항상
Increased size of eyes	항상
Severe near sightedness	항상
Vitreoretinopathy	항상
Abnormal vitreous humor morphology	매우 자주 (80–99%)
Bulging eye	매우 자주 (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	매우 자주 (80–99%)
Degenerative vitreoretinopathy	매우 자주 (80–99%)
Retinal detachment	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the eye	자주 (30–79%)
Absent/small lens	자주 (30–79%)
Lattice retinal degeneration	자주 (30–79%)
Retinal hole	자주 (30–79%)
Rhegmatogenous retinal detachment	자주 (30–79%)
Wide-set eyes	자주 (30–79%)
Completely dislocated lens	가끔 (5–29%)
Drooping of both upper eyelids	가끔 (5–29%)
Glaucoma	가끔 (5–29%)
Partially dislocated lens	가끔 (5–29%)
Visual impairment	가끔 (5–29%)
Visual loss	가끔 (5–29%)
Cross-eyed	드물게 (1–4%)
High eye pressure	드물게 (1–4%)
Asteroid hyalosis	기록되지 않음
Blindness	기록되지 않음
Membranous vitreous appearance	기록되지 않음
Optically empty vitreous	기록되지 않음
Retinal thinning	기록되지 않음

Abnormality of the ear

특성	나타나는 빈도
Sensorineural hearing impairment	매우 자주 (80–99%)
Hearing impairment	자주 (30–79%)
Low-set ears	자주 (30–79%)
Tympanic membrane hypermobility	자주 (30–79%)
Abnormal antitragus morphology	가끔 (5–29%)
Conductive deafness	가끔 (5–29%)
Ears rotated toward back of head	가끔 (5–29%)
Narrow ear canal	가끔 (5–29%)
Prominent ear	가끔 (5–29%)
Small earlobe	가끔 (5–29%)
Underfolded helix	가끔 (5–29%)
Recurrent middle ear infection	기록되지 않음

Abnormality of the digestive system

특성	나타나는 빈도
Belly sticks out	항상
Abdominal bloating	매우 자주 (80–99%)
Acid reflux	가끔 (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	가끔 (5–29%)
Nasogastric tube feeding in infancy	가끔 (5–29%)
Poor suck	가끔 (5–29%)
Inguinal hernia	기록되지 않음
Umbilical hernia	기록되지 않음

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Waddling gait	항상
Delayed motor skills	자주 (30–79%)
Short stepped shuffling walk	자주 (30–79%)
Intellectual disability	가끔 (5–29%)
Motor delay	가끔 (5–29%)
Pressure on spinal cord	가끔 (5–29%)
Abnormal gait	기록되지 않음
Cervical myelopathy	기록되지 않음

Abnormality of the respiratory system

특성	나타나는 빈도
Breathing difficulties	자주 (30–79%)
Poorly developed lungs	자주 (30–79%)
Cardiorespiratory arrest	가끔 (5–29%)
Functional respiratory abnormality	가끔 (5–29%)
Laryngotracheomalacia	가끔 (5–29%)
Abnormality of the respiratory system	드물게 (1–4%)
Floppy windpipe	기록되지 않음
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	기록되지 않음

Growth abnormality

특성	나타나는 빈도
Disproportionate short-limb short stature	항상
Short stature	항상
Disproportionate short stature	매우 자주 (80–99%)
Growth delay	매우 자주 (80–99%)
Severe short stature	자주 (30–79%)
Disproportionate tall stature	기록되지 않음
Growth abnormality	기록되지 않음
Neonatal short-limb short stature	기록되지 않음

Constitutional symptom

특성	나타나는 빈도
Groin pain	항상
Hip pain	항상
Joint pain	항상
Impairment of activities of daily living	자주 (30–79%)

Laboratory abnormality

특성	나타나는 빈도
Keratan sulfate excretion in urine	매우 자주 (80–99%)
Fluid retention	자주 (30–79%)
Hydrops fetalis	자주 (30–79%)
Increased urinary type 1 collagen N-terminal telopeptide level	드물게 (1–4%)

Abnormality of the integument

특성	나타나는 빈도
Pretibial blistering	매우 자주 (80–99%)
Skin erosion	매우 자주 (80–99%)
Erythematous plaque	가끔 (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

특성	나타나는 빈도
Iron deficiency anemia	드물게 (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

특성	나타나는 빈도
High levels of amniotic fluid	자주 (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

특성	나타나는 빈도
Mitral valve prolapse	자주 (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

특성	나타나는 빈도
Abnormal circulating osteocalcin level	드물게 (1–4%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

출처

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: COL2A1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

검사 한 번으로, 평생의 답을.

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