Ominaisuudet

Geeniin COL2A1 yhdistetyt ominaisuudet

collagen type II alpha 1 chain

Human Phenotype Ontology yhdistää COL2A1-geeniin 350 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

COL2A1

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal cartilage collagen	Aina
Beaking of vertebral bodies	Aina
Coronal cleft vertebrae	Aina
Disease of the joints	Aina
Flattened vertebrae	Aina
Funnel chest	Aina
Generalized osteoporosis	Aina
Hip osteoarthritis	Aina
Irregular vertebral endplates	Aina
Joint stiffness	Aina
Limitation of joint mobility	Aina
Ovoid vertebral bodies	Aina
Pigeon chest	Aina
Short long bone	Aina
Small chest	Aina
Small wings of the pelvic girdle	Aina
Abnormal bone maturation	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal bone structure	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal shape of joints	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal skeletal development	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal vertebral morphology	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the vertebral column	Hyvin usein (80–99%)
Bell-shaped thorax	Hyvin usein (80–99%)
Cartilage destruction	Hyvin usein (80–99%)
Death of bone due to decreased blood supply	Hyvin usein (80–99%)
Degenerative joint disease	Hyvin usein (80–99%)
Delayed bone maturation	Hyvin usein (80–99%)
Delayed maturation of end part of long bone	Hyvin usein (80–99%)
Disproportionate short-trunked short stature	Hyvin usein (80–99%)
Enlarged joints	Hyvin usein (80–99%)
Excessive inward curvature of lower spine	Hyvin usein (80–99%)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Hyvin usein (80–99%)
Hypermobility of all joints	Hyvin usein (80–99%)
Hypoplastic pelvis	Hyvin usein (80–99%)
Joint dislocation	Hyvin usein (80–99%)
Kyphoscoliosis	Hyvin usein (80–99%)
Multiple enchondromatosis	Hyvin usein (80–99%)
Muscle degeneration	Hyvin usein (80–99%)
Narrow chest	Hyvin usein (80–99%)
Scoliosis	Hyvin usein (80–99%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Hyvin usein (80–99%)
Spondylometaphyseal dysplasia	Hyvin usein (80–99%)
Vertebral segmentation defect	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal bone maturation of vertebra	Usein (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Usein (30–79%)
Abnormal ilium morphology	Usein (30–79%)
Abnormal shape of end part of bone	Usein (30–79%)
Abnormal shape of the end part of the vertebra bone	Usein (30–79%)
Abnormality of the vertebral endplates	Usein (30–79%)
Absent vertebral body mineralization	Usein (30–79%)
Anisospondyly	Usein (30–79%)
Arthritis	Usein (30–79%)
Cervical instability	Usein (30–79%)
Cervical spine instability	Usein (30–79%)
Delayed maturation of pubic bone	Usein (30–79%)
Delayed vertebral ossification	Usein (30–79%)
Double-Jointed	Usein (30–79%)
Flat end part of bone	Usein (30–79%)
Hunched back	Usein (30–79%)
Hypoplasia of the odontoid process	Usein (30–79%)
Hypoplastic pubic bone	Usein (30–79%)
Irregular end part of long bone	Usein (30–79%)
Large end part of bone	Usein (30–79%)
Limb pain	Usein (30–79%)
Limited hip movement	Usein (30–79%)
Morbus Scheuermann	Usein (30–79%)
Narrow greater sciatic notch	Usein (30–79%)
Osteochondroma	Usein (30–79%)
Osteoporosis	Usein (30–79%)
Short pelvis bones	Usein (30–79%)
Short ribs	Usein (30–79%)
Small end part of bone	Usein (30–79%)
Small shoulder blade	Usein (30–79%)
Thoracolumbar kyphosis	Usein (30–79%)
Unossified sacrum	Usein (30–79%)
Wafer-thin platyspondyly	Usein (30–79%)
Wedge-shaped vertebrae	Usein (30–79%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Joskus (5–29%)
Anterior vertebral fusion	Joskus (5–29%)
Atlantoaxial instability	Joskus (5–29%)
Back pain	Joskus (5–29%)
Barrel-shaped chest	Joskus (5–29%)
Biconcave vertebral bodies	Joskus (5–29%)
Biconvex vertebral bodies	Joskus (5–29%)
Displacement of one backbone compared to another	Joskus (5–29%)
Fused neck	Joskus (5–29%)
Hip joint pain	Joskus (5–29%)
Intervertebral space narrowing	Joskus (5–29%)
Irregular iliac crest	Joskus (5–29%)
Knee pain	Joskus (5–29%)
Low solidness and mass of the bones	Joskus (5–29%)
Reduced spine movement	Joskus (5–29%)
Restricted large joint movement	Joskus (5–29%)
Underdeveloped vertebrae	Joskus (5–29%)
Vertebral fusion	Joskus (5–29%)
C1-C2 vertebral abnormality	Harvinainen (1–4 %)
Hypoplastic iliac wing	Harvinainen (1–4 %)
Increased susceptibility to fractures	Harvinainen (1–4 %)
Abnormal development of end part of bone	Ei kirjattu
Anterior rib cupping	Ei kirjattu
Broad long bones	Ei kirjattu
C1-C2 subluxation	Ei kirjattu
Crescent-shaped iliac bone	Ei kirjattu
Disc-like vertebral bodies	Ei kirjattu
Flattened, squared-off end part of tubular bones	Ei kirjattu
Flexed joint that cannot be straightened	Ei kirjattu
Generalized decreased muscle tone	Ei kirjattu
Horizontal ribs	Ei kirjattu
Hyperconvex vertebral body endplates	Ei kirjattu
Hypoplastic ischia	Ei kirjattu
Lethal skeletal dysplasia	Ei kirjattu
Low muscle tone	Ei kirjattu
Lumbar kyphoscoliosis	Ei kirjattu
Narrow iliac wing	Ei kirjattu
Neonatal short-trunk short stature	Ei kirjattu
Prominent swayback	Ei kirjattu
Schmorl's node	Ei kirjattu
Severe platyspondyly	Ei kirjattu
Short greater sciatic notch	Ei kirjattu
Splayed end part of bone	Ei kirjattu
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Ei kirjattu
Spondyloepiphyseal dysplasia	Ei kirjattu
Thin ribs	Ei kirjattu
Thoracic kyphosis	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Acetabular spurs	Aina
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Aina
Bowed shankbone	Aina
Delayed tibial epiphyseal ossification	Aina
Disproportionately short upper portion of limb	Aina
Dumbbell-shaped thighbone	Aina
Flat acetabular roof	Aina
Flat end part of innermost thighbone	Aina
Heberden node	Aina
Irregular wide portion of a long bone	Aina
Knee osteoarthritis	Aina
Limb undergrowth	Aina
Limited elbow extension	Aina
Outward bow-leggedness	Aina
Rhizomelic arm shortening	Aina
Rhizomelic leg shortening	Aina
Severe limb shortening	Aina
Short fingers or toes	Aina
Short long bone of foot	Aina
Short outermost bone of ring finger	Aina
Short outermost bone of the index finger	Aina
Short outermost bone of the middle finger	Aina
Short outermost little finger bone	Aina
Short toe	Aina
Shortened long bone of hand	Aina
Shortening of all middle phalanges of the fingers	Aina
Abnormal neck or head of thigh bone	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal wrist bones	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of femoral head development	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Hyvin usein (80–99%)
Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities	Hyvin usein (80–99%)
Bowing of the long bones	Hyvin usein (80–99%)
Corner fracture of metaphysis	Hyvin usein (80–99%)
Coxa vara	Hyvin usein (80–99%)
Flared wide portion of long bone	Hyvin usein (80–99%)
Flexion contracture of finger	Hyvin usein (80–99%)
Left and right leg differ in length or width	Hyvin usein (80–99%)
Metaphyseal cupping	Hyvin usein (80–99%)
Metaphyseal dysplasia	Hyvin usein (80–99%)
Short foot	Hyvin usein (80–99%)
Short outermost finger bone	Hyvin usein (80–99%)
Short palm	Hyvin usein (80–99%)
Small innermost thighbone end part	Hyvin usein (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal ulnar metaphysis morphology	Usein (30–79%)
Abnormality of the calf bone	Usein (30–79%)
Abnormality of the end part of the innermost thighbone	Usein (30–79%)
Abnormality of the hip joint	Usein (30–79%)
Abnormality of the knee	Usein (30–79%)
Absent/small extremities	Usein (30–79%)
Bowing of outer large bone of the forearm	Usein (30–79%)
Broad wide portion of long bone	Usein (30–79%)
Coxa valga	Usein (30–79%)
Curvature of digit	Usein (30–79%)
Delayed proximal femoral epiphyseal ossification	Usein (30–79%)
Dumbbell-shaped long bone	Usein (30–79%)
Enlarged wide portion of a long bone	Usein (30–79%)
Flat head of thigh bone	Usein (30–79%)
Internal tibial torsion	Usein (30–79%)
Knock knees	Usein (30–79%)
Metaphyseal enchondromatosis	Usein (30–79%)
Short lower limbs	Usein (30–79%)
Type E brachydactyly	Usein (30–79%)
Underdeveloped inner large forearm bone	Usein (30–79%)
Upper limb undergrowth	Usein (30–79%)
Abnormal feet structure	Joskus (5–29%)
Abnormal shape of long bones of hand	Joskus (5–29%)
Abnormality of the wrist	Joskus (5–29%)
Broad big toe	Joskus (5–29%)
Club feet	Joskus (5–29%)
Delayed bone maturation of the knee cap	Joskus (5–29%)
Delayed maturation of wrist bone	Joskus (5–29%)
Irregular acetabular roof	Joskus (5–29%)
Limited elbow movement	Joskus (5–29%)
Short neck of thighbone	Joskus (5–29%)
Short thighbone	Joskus (5–29%)
Talipes	Joskus (5–29%)
Abnormal epiphysis morphology of the phalanges of the hand	Ei kirjattu
Abnormality of thighbone end part	Ei kirjattu
Absent styloid process of ulna	Ei kirjattu
Bowed long bone in upper arm	Ei kirjattu
Broad palm	Ei kirjattu
Broad thumb	Ei kirjattu
Club-shaped innermost end of thighbone	Ei kirjattu
Cone-shaped end part of finger bones	Ei kirjattu
Delayed distal femoral epiphyseal ossification	Ei kirjattu
Delayed heel bone maturation	Ei kirjattu
Dropped arches	Ei kirjattu
Flared femoral metaphysis	Ei kirjattu
Hip contracture	Ei kirjattu
Hip dislocation	Ei kirjattu
Hypoplasia of proximal radius	Ei kirjattu
Irregular thighbone end part	Ei kirjattu
Limitation of knee mobility	Ei kirjattu
Long slender fingers	Ei kirjattu
Metaphyseal dappling	Ei kirjattu
Narrow neck of thigh bone	Ei kirjattu
Short finger bones	Ei kirjattu
Short thumb	Ei kirjattu
Short tubular bones of the hand	Ei kirjattu
Shortening of all innermost bones of the fingers	Ei kirjattu
Small carpal bones	Ei kirjattu
Tibial metaphyseal irregularity	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Broad head shape	Aina
Cleft palate	Aina
Depressed nasal bridge	Aina
Frontal bossing	Aina
Long philtrum	Aina
Short neck	Aina
Small retruded chin	Aina
Zygomatic flattening	Aina
Abnormal dentition	Hyvin usein (80–99%)
Decreased size of maxilla	Hyvin usein (80–99%)
Round face	Hyvin usein (80–99%)
Short nose	Hyvin usein (80–99%)
Coarse facial features	Usein (30–79%)
Flat face	Usein (30–79%)
Increased head circumference	Usein (30–79%)
Little lower jaw	Usein (30–79%)
Midface retrusion	Usein (30–79%)
Pierre-Robin sequence	Usein (30–79%)
Prominent forehead	Usein (30–79%)
Retraction of the tongue	Usein (30–79%)
Stiff neck	Usein (30–79%)
Bifid uvula	Joskus (5–29%)
Cleft soft palate	Joskus (5–29%)
Decrease in jaw mobility	Joskus (5–29%)
Dental cavities	Joskus (5–29%)
Facial asymmetry	Joskus (5–29%)
High palate	Joskus (5–29%)
Pointed chin	Joskus (5–29%)
Skin tag in front of the ear	Joskus (5–29%)
Submucous cleft hard palate	Joskus (5–29%)
Big calvaria	Harvinainen (1–4 %)
Boxer-like facial appearance	Ei kirjattu
Cystic hygroma	Ei kirjattu
Decreased cranial base ossification	Ei kirjattu
Narrow mouth	Ei kirjattu
Nasal tip, upturned	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Close sighted	Aina
Increased size of eyes	Aina
Severe near sightedness	Aina
Vitreoretinopathy	Aina
Abnormal vitreous humor morphology	Hyvin usein (80–99%)
Bulging eye	Hyvin usein (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Hyvin usein (80–99%)
Degenerative vitreoretinopathy	Hyvin usein (80–99%)
Retinal detachment	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the eye	Usein (30–79%)
Absent/small lens	Usein (30–79%)
Lattice retinal degeneration	Usein (30–79%)
Retinal hole	Usein (30–79%)
Rhegmatogenous retinal detachment	Usein (30–79%)
Wide-set eyes	Usein (30–79%)
Completely dislocated lens	Joskus (5–29%)
Drooping of both upper eyelids	Joskus (5–29%)
Glaucoma	Joskus (5–29%)
Partially dislocated lens	Joskus (5–29%)
Visual impairment	Joskus (5–29%)
Visual loss	Joskus (5–29%)
Cross-eyed	Harvinainen (1–4 %)
High eye pressure	Harvinainen (1–4 %)
Asteroid hyalosis	Ei kirjattu
Blindness	Ei kirjattu
Membranous vitreous appearance	Ei kirjattu
Optically empty vitreous	Ei kirjattu
Retinal thinning	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Sensorineural hearing impairment	Hyvin usein (80–99%)
Hearing impairment	Usein (30–79%)
Low-set ears	Usein (30–79%)
Tympanic membrane hypermobility	Usein (30–79%)
Abnormal antitragus morphology	Joskus (5–29%)
Conductive deafness	Joskus (5–29%)
Ears rotated toward back of head	Joskus (5–29%)
Narrow ear canal	Joskus (5–29%)
Prominent ear	Joskus (5–29%)
Small earlobe	Joskus (5–29%)
Underfolded helix	Joskus (5–29%)
Recurrent middle ear infection	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Belly sticks out	Aina
Abdominal bloating	Hyvin usein (80–99%)
Acid reflux	Joskus (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Joskus (5–29%)
Nasogastric tube feeding in infancy	Joskus (5–29%)
Poor suck	Joskus (5–29%)
Inguinal hernia	Ei kirjattu
Umbilical hernia	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Waddling gait	Aina
Delayed motor skills	Usein (30–79%)
Short stepped shuffling walk	Usein (30–79%)
Intellectual disability	Joskus (5–29%)
Motor delay	Joskus (5–29%)
Pressure on spinal cord	Joskus (5–29%)
Abnormal gait	Ei kirjattu
Cervical myelopathy	Ei kirjattu

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Breathing difficulties	Usein (30–79%)
Poorly developed lungs	Usein (30–79%)
Cardiorespiratory arrest	Joskus (5–29%)
Functional respiratory abnormality	Joskus (5–29%)
Laryngotracheomalacia	Joskus (5–29%)
Abnormality of the respiratory system	Harvinainen (1–4 %)
Floppy windpipe	Ei kirjattu
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Disproportionate short-limb short stature	Aina
Short stature	Aina
Disproportionate short stature	Hyvin usein (80–99%)
Growth delay	Hyvin usein (80–99%)
Severe short stature	Usein (30–79%)
Disproportionate tall stature	Ei kirjattu
Growth abnormality	Ei kirjattu
Neonatal short-limb short stature	Ei kirjattu

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Groin pain	Aina
Hip pain	Aina
Joint pain	Aina
Impairment of activities of daily living	Usein (30–79%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Keratan sulfate excretion in urine	Hyvin usein (80–99%)
Fluid retention	Usein (30–79%)
Hydrops fetalis	Usein (30–79%)
Increased urinary type 1 collagen N-terminal telopeptide level	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Pretibial blistering	Hyvin usein (80–99%)
Skin erosion	Hyvin usein (80–99%)
Erythematous plaque	Joskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Iron deficiency anemia	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High levels of amniotic fluid	Usein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Mitral valve prolapse	Usein (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal circulating osteocalcin level	Harvinainen (1–4 %)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: COL2A1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test