Rysy

Rysy spojené s COL2A1

collagen type II alpha 1 chain

Human Phenotype Ontology spojuje s COL2A1 350 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

COL2A1

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal cartilage collagen	Vždy
Beaking of vertebral bodies	Vždy
Coronal cleft vertebrae	Vždy
Disease of the joints	Vždy
Flattened vertebrae	Vždy
Funnel chest	Vždy
Generalized osteoporosis	Vždy
Hip osteoarthritis	Vždy
Irregular vertebral endplates	Vždy
Joint stiffness	Vždy
Limitation of joint mobility	Vždy
Ovoid vertebral bodies	Vždy
Pigeon chest	Vždy
Short long bone	Vždy
Small chest	Vždy
Small wings of the pelvic girdle	Vždy
Abnormal bone maturation	Velmi často (80–99 %)
Abnormal bone structure	Velmi často (80–99 %)
Abnormal shape of joints	Velmi často (80–99 %)
Abnormal skeletal development	Velmi často (80–99 %)
Abnormal vertebral morphology	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the vertebral column	Velmi často (80–99 %)
Bell-shaped thorax	Velmi často (80–99 %)
Cartilage destruction	Velmi často (80–99 %)
Death of bone due to decreased blood supply	Velmi často (80–99 %)
Degenerative joint disease	Velmi často (80–99 %)
Delayed bone maturation	Velmi často (80–99 %)
Delayed maturation of end part of long bone	Velmi často (80–99 %)
Disproportionate short-trunked short stature	Velmi často (80–99 %)
Enlarged joints	Velmi často (80–99 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Velmi často (80–99 %)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Velmi často (80–99 %)
Hypermobility of all joints	Velmi často (80–99 %)
Hypoplastic pelvis	Velmi často (80–99 %)
Joint dislocation	Velmi často (80–99 %)
Kyphoscoliosis	Velmi často (80–99 %)
Multiple enchondromatosis	Velmi často (80–99 %)
Muscle degeneration	Velmi často (80–99 %)
Narrow chest	Velmi často (80–99 %)
Scoliosis	Velmi často (80–99 %)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Velmi často (80–99 %)
Spondylometaphyseal dysplasia	Velmi často (80–99 %)
Vertebral segmentation defect	Velmi často (80–99 %)
Abnormal bone maturation of vertebra	Často (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Často (30–79 %)
Abnormal ilium morphology	Často (30–79 %)
Abnormal shape of end part of bone	Často (30–79 %)
Abnormal shape of the end part of the vertebra bone	Často (30–79 %)
Abnormality of the vertebral endplates	Často (30–79 %)
Absent vertebral body mineralization	Často (30–79 %)
Anisospondyly	Často (30–79 %)
Arthritis	Často (30–79 %)
Cervical instability	Často (30–79 %)
Cervical spine instability	Často (30–79 %)
Delayed maturation of pubic bone	Často (30–79 %)
Delayed vertebral ossification	Často (30–79 %)
Double-Jointed	Často (30–79 %)
Flat end part of bone	Často (30–79 %)
Hunched back	Často (30–79 %)
Hypoplasia of the odontoid process	Často (30–79 %)
Hypoplastic pubic bone	Často (30–79 %)
Irregular end part of long bone	Často (30–79 %)
Large end part of bone	Často (30–79 %)
Limb pain	Často (30–79 %)
Limited hip movement	Často (30–79 %)
Morbus Scheuermann	Často (30–79 %)
Narrow greater sciatic notch	Často (30–79 %)
Osteochondroma	Často (30–79 %)
Osteoporosis	Často (30–79 %)
Short pelvis bones	Často (30–79 %)
Short ribs	Často (30–79 %)
Small end part of bone	Často (30–79 %)
Small shoulder blade	Často (30–79 %)
Thoracolumbar kyphosis	Často (30–79 %)
Unossified sacrum	Často (30–79 %)
Wafer-thin platyspondyly	Často (30–79 %)
Wedge-shaped vertebrae	Často (30–79 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Někdy (5–29 %)
Anterior vertebral fusion	Někdy (5–29 %)
Atlantoaxial instability	Někdy (5–29 %)
Back pain	Někdy (5–29 %)
Barrel-shaped chest	Někdy (5–29 %)
Biconcave vertebral bodies	Někdy (5–29 %)
Biconvex vertebral bodies	Někdy (5–29 %)
Displacement of one backbone compared to another	Někdy (5–29 %)
Fused neck	Někdy (5–29 %)
Hip joint pain	Někdy (5–29 %)
Intervertebral space narrowing	Někdy (5–29 %)
Irregular iliac crest	Někdy (5–29 %)
Knee pain	Někdy (5–29 %)
Low solidness and mass of the bones	Někdy (5–29 %)
Reduced spine movement	Někdy (5–29 %)
Restricted large joint movement	Někdy (5–29 %)
Underdeveloped vertebrae	Někdy (5–29 %)
Vertebral fusion	Někdy (5–29 %)
C1-C2 vertebral abnormality	Vzácně (1–4 %)
Hypoplastic iliac wing	Vzácně (1–4 %)
Increased susceptibility to fractures	Vzácně (1–4 %)
Abnormal development of end part of bone	Nezaznamenáno
Anterior rib cupping	Nezaznamenáno
Broad long bones	Nezaznamenáno
C1-C2 subluxation	Nezaznamenáno
Crescent-shaped iliac bone	Nezaznamenáno
Disc-like vertebral bodies	Nezaznamenáno
Flattened, squared-off end part of tubular bones	Nezaznamenáno
Flexed joint that cannot be straightened	Nezaznamenáno
Generalized decreased muscle tone	Nezaznamenáno
Horizontal ribs	Nezaznamenáno
Hyperconvex vertebral body endplates	Nezaznamenáno
Hypoplastic ischia	Nezaznamenáno
Lethal skeletal dysplasia	Nezaznamenáno
Low muscle tone	Nezaznamenáno
Lumbar kyphoscoliosis	Nezaznamenáno
Narrow iliac wing	Nezaznamenáno
Neonatal short-trunk short stature	Nezaznamenáno
Prominent swayback	Nezaznamenáno
Schmorl's node	Nezaznamenáno
Severe platyspondyly	Nezaznamenáno
Short greater sciatic notch	Nezaznamenáno
Splayed end part of bone	Nezaznamenáno
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Nezaznamenáno
Spondyloepiphyseal dysplasia	Nezaznamenáno
Thin ribs	Nezaznamenáno
Thoracic kyphosis	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Acetabular spurs	Vždy
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Vždy
Bowed shankbone	Vždy
Delayed tibial epiphyseal ossification	Vždy
Disproportionately short upper portion of limb	Vždy
Dumbbell-shaped thighbone	Vždy
Flat acetabular roof	Vždy
Flat end part of innermost thighbone	Vždy
Heberden node	Vždy
Irregular wide portion of a long bone	Vždy
Knee osteoarthritis	Vždy
Limb undergrowth	Vždy
Limited elbow extension	Vždy
Outward bow-leggedness	Vždy
Rhizomelic arm shortening	Vždy
Rhizomelic leg shortening	Vždy
Severe limb shortening	Vždy
Short fingers or toes	Vždy
Short long bone of foot	Vždy
Short outermost bone of ring finger	Vždy
Short outermost bone of the index finger	Vždy
Short outermost bone of the middle finger	Vždy
Short outermost little finger bone	Vždy
Short toe	Vždy
Shortened long bone of hand	Vždy
Shortening of all middle phalanges of the fingers	Vždy
Abnormal neck or head of thigh bone	Velmi často (80–99 %)
Abnormal wrist bones	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of femoral head development	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Velmi často (80–99 %)
Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities	Velmi často (80–99 %)
Bowing of the long bones	Velmi často (80–99 %)
Corner fracture of metaphysis	Velmi často (80–99 %)
Coxa vara	Velmi často (80–99 %)
Flared wide portion of long bone	Velmi často (80–99 %)
Flexion contracture of finger	Velmi často (80–99 %)
Left and right leg differ in length or width	Velmi často (80–99 %)
Metaphyseal cupping	Velmi často (80–99 %)
Metaphyseal dysplasia	Velmi často (80–99 %)
Short foot	Velmi často (80–99 %)
Short outermost finger bone	Velmi často (80–99 %)
Short palm	Velmi často (80–99 %)
Small innermost thighbone end part	Velmi často (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Velmi často (80–99 %)
Abnormal ulnar metaphysis morphology	Často (30–79 %)
Abnormality of the calf bone	Často (30–79 %)
Abnormality of the end part of the innermost thighbone	Často (30–79 %)
Abnormality of the hip joint	Často (30–79 %)
Abnormality of the knee	Často (30–79 %)
Absent/small extremities	Často (30–79 %)
Bowing of outer large bone of the forearm	Často (30–79 %)
Broad wide portion of long bone	Často (30–79 %)
Coxa valga	Často (30–79 %)
Curvature of digit	Často (30–79 %)
Delayed proximal femoral epiphyseal ossification	Často (30–79 %)
Dumbbell-shaped long bone	Často (30–79 %)
Enlarged wide portion of a long bone	Často (30–79 %)
Flat head of thigh bone	Často (30–79 %)
Internal tibial torsion	Často (30–79 %)
Knock knees	Často (30–79 %)
Metaphyseal enchondromatosis	Často (30–79 %)
Short lower limbs	Často (30–79 %)
Type E brachydactyly	Často (30–79 %)
Underdeveloped inner large forearm bone	Často (30–79 %)
Upper limb undergrowth	Často (30–79 %)
Abnormal feet structure	Někdy (5–29 %)
Abnormal shape of long bones of hand	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the wrist	Někdy (5–29 %)
Broad big toe	Někdy (5–29 %)
Club feet	Někdy (5–29 %)
Delayed bone maturation of the knee cap	Někdy (5–29 %)
Delayed maturation of wrist bone	Někdy (5–29 %)
Irregular acetabular roof	Někdy (5–29 %)
Limited elbow movement	Někdy (5–29 %)
Short neck of thighbone	Někdy (5–29 %)
Short thighbone	Někdy (5–29 %)
Talipes	Někdy (5–29 %)
Abnormal epiphysis morphology of the phalanges of the hand	Nezaznamenáno
Abnormality of thighbone end part	Nezaznamenáno
Absent styloid process of ulna	Nezaznamenáno
Bowed long bone in upper arm	Nezaznamenáno
Broad palm	Nezaznamenáno
Broad thumb	Nezaznamenáno
Club-shaped innermost end of thighbone	Nezaznamenáno
Cone-shaped end part of finger bones	Nezaznamenáno
Delayed distal femoral epiphyseal ossification	Nezaznamenáno
Delayed heel bone maturation	Nezaznamenáno
Dropped arches	Nezaznamenáno
Flared femoral metaphysis	Nezaznamenáno
Hip contracture	Nezaznamenáno
Hip dislocation	Nezaznamenáno
Hypoplasia of proximal radius	Nezaznamenáno
Irregular thighbone end part	Nezaznamenáno
Limitation of knee mobility	Nezaznamenáno
Long slender fingers	Nezaznamenáno
Metaphyseal dappling	Nezaznamenáno
Narrow neck of thigh bone	Nezaznamenáno
Short finger bones	Nezaznamenáno
Short thumb	Nezaznamenáno
Short tubular bones of the hand	Nezaznamenáno
Shortening of all innermost bones of the fingers	Nezaznamenáno
Small carpal bones	Nezaznamenáno
Tibial metaphyseal irregularity	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Broad head shape	Vždy
Cleft palate	Vždy
Depressed nasal bridge	Vždy
Frontal bossing	Vždy
Long philtrum	Vždy
Short neck	Vždy
Small retruded chin	Vždy
Zygomatic flattening	Vždy
Abnormal dentition	Velmi často (80–99 %)
Decreased size of maxilla	Velmi často (80–99 %)
Round face	Velmi často (80–99 %)
Short nose	Velmi často (80–99 %)
Coarse facial features	Často (30–79 %)
Flat face	Často (30–79 %)
Increased head circumference	Často (30–79 %)
Little lower jaw	Často (30–79 %)
Midface retrusion	Často (30–79 %)
Pierre-Robin sequence	Často (30–79 %)
Prominent forehead	Často (30–79 %)
Retraction of the tongue	Často (30–79 %)
Stiff neck	Často (30–79 %)
Bifid uvula	Někdy (5–29 %)
Cleft soft palate	Někdy (5–29 %)
Decrease in jaw mobility	Někdy (5–29 %)
Dental cavities	Někdy (5–29 %)
Facial asymmetry	Někdy (5–29 %)
High palate	Někdy (5–29 %)
Pointed chin	Někdy (5–29 %)
Skin tag in front of the ear	Někdy (5–29 %)
Submucous cleft hard palate	Někdy (5–29 %)
Big calvaria	Vzácně (1–4 %)
Boxer-like facial appearance	Nezaznamenáno
Cystic hygroma	Nezaznamenáno
Decreased cranial base ossification	Nezaznamenáno
Narrow mouth	Nezaznamenáno
Nasal tip, upturned	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Close sighted	Vždy
Increased size of eyes	Vždy
Severe near sightedness	Vždy
Vitreoretinopathy	Vždy
Abnormal vitreous humor morphology	Velmi často (80–99 %)
Bulging eye	Velmi často (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Velmi často (80–99 %)
Degenerative vitreoretinopathy	Velmi často (80–99 %)
Retinal detachment	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the eye	Často (30–79 %)
Absent/small lens	Často (30–79 %)
Lattice retinal degeneration	Často (30–79 %)
Retinal hole	Často (30–79 %)
Rhegmatogenous retinal detachment	Často (30–79 %)
Wide-set eyes	Často (30–79 %)
Completely dislocated lens	Někdy (5–29 %)
Drooping of both upper eyelids	Někdy (5–29 %)
Glaucoma	Někdy (5–29 %)
Partially dislocated lens	Někdy (5–29 %)
Visual impairment	Někdy (5–29 %)
Visual loss	Někdy (5–29 %)
Cross-eyed	Vzácně (1–4 %)
High eye pressure	Vzácně (1–4 %)
Asteroid hyalosis	Nezaznamenáno
Blindness	Nezaznamenáno
Membranous vitreous appearance	Nezaznamenáno
Optically empty vitreous	Nezaznamenáno
Retinal thinning	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Velmi často (80–99 %)
Hearing impairment	Často (30–79 %)
Low-set ears	Často (30–79 %)
Tympanic membrane hypermobility	Často (30–79 %)
Abnormal antitragus morphology	Někdy (5–29 %)
Conductive deafness	Někdy (5–29 %)
Ears rotated toward back of head	Někdy (5–29 %)
Narrow ear canal	Někdy (5–29 %)
Prominent ear	Někdy (5–29 %)
Small earlobe	Někdy (5–29 %)
Underfolded helix	Někdy (5–29 %)
Recurrent middle ear infection	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Belly sticks out	Vždy
Abdominal bloating	Velmi často (80–99 %)
Acid reflux	Někdy (5–29 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Někdy (5–29 %)
Nasogastric tube feeding in infancy	Někdy (5–29 %)
Poor suck	Někdy (5–29 %)
Inguinal hernia	Nezaznamenáno
Umbilical hernia	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Waddling gait	Vždy
Delayed motor skills	Často (30–79 %)
Short stepped shuffling walk	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Někdy (5–29 %)
Motor delay	Někdy (5–29 %)
Pressure on spinal cord	Někdy (5–29 %)
Abnormal gait	Nezaznamenáno
Cervical myelopathy	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Breathing difficulties	Často (30–79 %)
Poorly developed lungs	Často (30–79 %)
Cardiorespiratory arrest	Někdy (5–29 %)
Functional respiratory abnormality	Někdy (5–29 %)
Laryngotracheomalacia	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the respiratory system	Vzácně (1–4 %)
Floppy windpipe	Nezaznamenáno
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Disproportionate short-limb short stature	Vždy
Short stature	Vždy
Disproportionate short stature	Velmi často (80–99 %)
Growth delay	Velmi často (80–99 %)
Severe short stature	Často (30–79 %)
Disproportionate tall stature	Nezaznamenáno
Growth abnormality	Nezaznamenáno
Neonatal short-limb short stature	Nezaznamenáno

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Groin pain	Vždy
Hip pain	Vždy
Joint pain	Vždy
Impairment of activities of daily living	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Keratan sulfate excretion in urine	Velmi často (80–99 %)
Fluid retention	Často (30–79 %)
Hydrops fetalis	Často (30–79 %)
Increased urinary type 1 collagen N-terminal telopeptide level	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Pretibial blistering	Velmi často (80–99 %)
Skin erosion	Velmi často (80–99 %)
Erythematous plaque	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Iron deficiency anemia	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
High levels of amniotic fluid	Často (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Mitral valve prolapse	Často (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal circulating osteocalcin level	Vzácně (1–4 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s COL2A1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test