Özellikler

COL2A1 ile ilişkili özellikler

collagen type II alpha 1 chain

Human Phenotype Ontology, COL2A1 ile ilişkili 350 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

COL2A1

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal cartilage collagen	Her zaman
Beaking of vertebral bodies	Her zaman
Coronal cleft vertebrae	Her zaman
Disease of the joints	Her zaman
Flattened vertebrae	Her zaman
Funnel chest	Her zaman
Generalized osteoporosis	Her zaman
Hip osteoarthritis	Her zaman
Irregular vertebral endplates	Her zaman
Joint stiffness	Her zaman
Limitation of joint mobility	Her zaman
Ovoid vertebral bodies	Her zaman
Pigeon chest	Her zaman
Short long bone	Her zaman
Small chest	Her zaman
Small wings of the pelvic girdle	Her zaman
Abnormal bone maturation	Çok sık (%80–99)
Abnormal bone structure	Çok sık (%80–99)
Abnormal shape of joints	Çok sık (%80–99)
Abnormal skeletal development	Çok sık (%80–99)
Abnormal vertebral morphology	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the vertebral column	Çok sık (%80–99)
Bell-shaped thorax	Çok sık (%80–99)
Cartilage destruction	Çok sık (%80–99)
Death of bone due to decreased blood supply	Çok sık (%80–99)
Degenerative joint disease	Çok sık (%80–99)
Delayed bone maturation	Çok sık (%80–99)
Delayed maturation of end part of long bone	Çok sık (%80–99)
Disproportionate short-trunked short stature	Çok sık (%80–99)
Enlarged joints	Çok sık (%80–99)
Excessive inward curvature of lower spine	Çok sık (%80–99)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Çok sık (%80–99)
Hypermobility of all joints	Çok sık (%80–99)
Hypoplastic pelvis	Çok sık (%80–99)
Joint dislocation	Çok sık (%80–99)
Kyphoscoliosis	Çok sık (%80–99)
Multiple enchondromatosis	Çok sık (%80–99)
Muscle degeneration	Çok sık (%80–99)
Narrow chest	Çok sık (%80–99)
Scoliosis	Çok sık (%80–99)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Çok sık (%80–99)
Spondylometaphyseal dysplasia	Çok sık (%80–99)
Vertebral segmentation defect	Çok sık (%80–99)
Abnormal bone maturation of vertebra	Sık (%30–79)
Abnormal formation of the hip	Sık (%30–79)
Abnormal ilium morphology	Sık (%30–79)
Abnormal shape of end part of bone	Sık (%30–79)
Abnormal shape of the end part of the vertebra bone	Sık (%30–79)
Abnormality of the vertebral endplates	Sık (%30–79)
Absent vertebral body mineralization	Sık (%30–79)
Anisospondyly	Sık (%30–79)
Arthritis	Sık (%30–79)
Cervical instability	Sık (%30–79)
Cervical spine instability	Sık (%30–79)
Delayed maturation of pubic bone	Sık (%30–79)
Delayed vertebral ossification	Sık (%30–79)
Double-Jointed	Sık (%30–79)
Flat end part of bone	Sık (%30–79)
Hunched back	Sık (%30–79)
Hypoplasia of the odontoid process	Sık (%30–79)
Hypoplastic pubic bone	Sık (%30–79)
Irregular end part of long bone	Sık (%30–79)
Large end part of bone	Sık (%30–79)
Limb pain	Sık (%30–79)
Limited hip movement	Sık (%30–79)
Morbus Scheuermann	Sık (%30–79)
Narrow greater sciatic notch	Sık (%30–79)
Osteochondroma	Sık (%30–79)
Osteoporosis	Sık (%30–79)
Short pelvis bones	Sık (%30–79)
Short ribs	Sık (%30–79)
Small end part of bone	Sık (%30–79)
Small shoulder blade	Sık (%30–79)
Thoracolumbar kyphosis	Sık (%30–79)
Unossified sacrum	Sık (%30–79)
Wafer-thin platyspondyly	Sık (%30–79)
Wedge-shaped vertebrae	Sık (%30–79)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Bazen (%5–29)
Anterior vertebral fusion	Bazen (%5–29)
Atlantoaxial instability	Bazen (%5–29)
Back pain	Bazen (%5–29)
Barrel-shaped chest	Bazen (%5–29)
Biconcave vertebral bodies	Bazen (%5–29)
Biconvex vertebral bodies	Bazen (%5–29)
Displacement of one backbone compared to another	Bazen (%5–29)
Fused neck	Bazen (%5–29)
Hip joint pain	Bazen (%5–29)
Intervertebral space narrowing	Bazen (%5–29)
Irregular iliac crest	Bazen (%5–29)
Knee pain	Bazen (%5–29)
Low solidness and mass of the bones	Bazen (%5–29)
Reduced spine movement	Bazen (%5–29)
Restricted large joint movement	Bazen (%5–29)
Underdeveloped vertebrae	Bazen (%5–29)
Vertebral fusion	Bazen (%5–29)
C1-C2 vertebral abnormality	Seyrek (%1–4)
Hypoplastic iliac wing	Seyrek (%1–4)
Increased susceptibility to fractures	Seyrek (%1–4)
Abnormal development of end part of bone	Kaydedilmedi
Anterior rib cupping	Kaydedilmedi
Broad long bones	Kaydedilmedi
C1-C2 subluxation	Kaydedilmedi
Crescent-shaped iliac bone	Kaydedilmedi
Disc-like vertebral bodies	Kaydedilmedi
Flattened, squared-off end part of tubular bones	Kaydedilmedi
Flexed joint that cannot be straightened	Kaydedilmedi
Generalized decreased muscle tone	Kaydedilmedi
Horizontal ribs	Kaydedilmedi
Hyperconvex vertebral body endplates	Kaydedilmedi
Hypoplastic ischia	Kaydedilmedi
Lethal skeletal dysplasia	Kaydedilmedi
Low muscle tone	Kaydedilmedi
Lumbar kyphoscoliosis	Kaydedilmedi
Narrow iliac wing	Kaydedilmedi
Neonatal short-trunk short stature	Kaydedilmedi
Prominent swayback	Kaydedilmedi
Schmorl's node	Kaydedilmedi
Severe platyspondyly	Kaydedilmedi
Short greater sciatic notch	Kaydedilmedi
Splayed end part of bone	Kaydedilmedi
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Kaydedilmedi
Spondyloepiphyseal dysplasia	Kaydedilmedi
Thin ribs	Kaydedilmedi
Thoracic kyphosis	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Acetabular spurs	Her zaman
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Her zaman
Bowed shankbone	Her zaman
Delayed tibial epiphyseal ossification	Her zaman
Disproportionately short upper portion of limb	Her zaman
Dumbbell-shaped thighbone	Her zaman
Flat acetabular roof	Her zaman
Flat end part of innermost thighbone	Her zaman
Heberden node	Her zaman
Irregular wide portion of a long bone	Her zaman
Knee osteoarthritis	Her zaman
Limb undergrowth	Her zaman
Limited elbow extension	Her zaman
Outward bow-leggedness	Her zaman
Rhizomelic arm shortening	Her zaman
Rhizomelic leg shortening	Her zaman
Severe limb shortening	Her zaman
Short fingers or toes	Her zaman
Short long bone of foot	Her zaman
Short outermost bone of ring finger	Her zaman
Short outermost bone of the index finger	Her zaman
Short outermost bone of the middle finger	Her zaman
Short outermost little finger bone	Her zaman
Short toe	Her zaman
Shortened long bone of hand	Her zaman
Shortening of all middle phalanges of the fingers	Her zaman
Abnormal neck or head of thigh bone	Çok sık (%80–99)
Abnormal wrist bones	Çok sık (%80–99)
Abnormality of femoral head development	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Çok sık (%80–99)
Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities	Çok sık (%80–99)
Bowing of the long bones	Çok sık (%80–99)
Corner fracture of metaphysis	Çok sık (%80–99)
Coxa vara	Çok sık (%80–99)
Flared wide portion of long bone	Çok sık (%80–99)
Flexion contracture of finger	Çok sık (%80–99)
Left and right leg differ in length or width	Çok sık (%80–99)
Metaphyseal cupping	Çok sık (%80–99)
Metaphyseal dysplasia	Çok sık (%80–99)
Short foot	Çok sık (%80–99)
Short outermost finger bone	Çok sık (%80–99)
Short palm	Çok sık (%80–99)
Small innermost thighbone end part	Çok sık (%80–99)
Smaller or shorter than typical limbs	Çok sık (%80–99)
Abnormal ulnar metaphysis morphology	Sık (%30–79)
Abnormality of the calf bone	Sık (%30–79)
Abnormality of the end part of the innermost thighbone	Sık (%30–79)
Abnormality of the hip joint	Sık (%30–79)
Abnormality of the knee	Sık (%30–79)
Absent/small extremities	Sık (%30–79)
Bowing of outer large bone of the forearm	Sık (%30–79)
Broad wide portion of long bone	Sık (%30–79)
Coxa valga	Sık (%30–79)
Curvature of digit	Sık (%30–79)
Delayed proximal femoral epiphyseal ossification	Sık (%30–79)
Dumbbell-shaped long bone	Sık (%30–79)
Enlarged wide portion of a long bone	Sık (%30–79)
Flat head of thigh bone	Sık (%30–79)
Internal tibial torsion	Sık (%30–79)
Knock knees	Sık (%30–79)
Metaphyseal enchondromatosis	Sık (%30–79)
Short lower limbs	Sık (%30–79)
Type E brachydactyly	Sık (%30–79)
Underdeveloped inner large forearm bone	Sık (%30–79)
Upper limb undergrowth	Sık (%30–79)
Abnormal feet structure	Bazen (%5–29)
Abnormal shape of long bones of hand	Bazen (%5–29)
Abnormality of the wrist	Bazen (%5–29)
Broad big toe	Bazen (%5–29)
Club feet	Bazen (%5–29)
Delayed bone maturation of the knee cap	Bazen (%5–29)
Delayed maturation of wrist bone	Bazen (%5–29)
Irregular acetabular roof	Bazen (%5–29)
Limited elbow movement	Bazen (%5–29)
Short neck of thighbone	Bazen (%5–29)
Short thighbone	Bazen (%5–29)
Talipes	Bazen (%5–29)
Abnormal epiphysis morphology of the phalanges of the hand	Kaydedilmedi
Abnormality of thighbone end part	Kaydedilmedi
Absent styloid process of ulna	Kaydedilmedi
Bowed long bone in upper arm	Kaydedilmedi
Broad palm	Kaydedilmedi
Broad thumb	Kaydedilmedi
Club-shaped innermost end of thighbone	Kaydedilmedi
Cone-shaped end part of finger bones	Kaydedilmedi
Delayed distal femoral epiphyseal ossification	Kaydedilmedi
Delayed heel bone maturation	Kaydedilmedi
Dropped arches	Kaydedilmedi
Flared femoral metaphysis	Kaydedilmedi
Hip contracture	Kaydedilmedi
Hip dislocation	Kaydedilmedi
Hypoplasia of proximal radius	Kaydedilmedi
Irregular thighbone end part	Kaydedilmedi
Limitation of knee mobility	Kaydedilmedi
Long slender fingers	Kaydedilmedi
Metaphyseal dappling	Kaydedilmedi
Narrow neck of thigh bone	Kaydedilmedi
Short finger bones	Kaydedilmedi
Short thumb	Kaydedilmedi
Short tubular bones of the hand	Kaydedilmedi
Shortening of all innermost bones of the fingers	Kaydedilmedi
Small carpal bones	Kaydedilmedi
Tibial metaphyseal irregularity	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Broad head shape	Her zaman
Cleft palate	Her zaman
Depressed nasal bridge	Her zaman
Frontal bossing	Her zaman
Long philtrum	Her zaman
Short neck	Her zaman
Small retruded chin	Her zaman
Zygomatic flattening	Her zaman
Abnormal dentition	Çok sık (%80–99)
Decreased size of maxilla	Çok sık (%80–99)
Round face	Çok sık (%80–99)
Short nose	Çok sık (%80–99)
Coarse facial features	Sık (%30–79)
Flat face	Sık (%30–79)
Increased head circumference	Sık (%30–79)
Little lower jaw	Sık (%30–79)
Midface retrusion	Sık (%30–79)
Pierre-Robin sequence	Sık (%30–79)
Prominent forehead	Sık (%30–79)
Retraction of the tongue	Sık (%30–79)
Stiff neck	Sık (%30–79)
Bifid uvula	Bazen (%5–29)
Cleft soft palate	Bazen (%5–29)
Decrease in jaw mobility	Bazen (%5–29)
Dental cavities	Bazen (%5–29)
Facial asymmetry	Bazen (%5–29)
High palate	Bazen (%5–29)
Pointed chin	Bazen (%5–29)
Skin tag in front of the ear	Bazen (%5–29)
Submucous cleft hard palate	Bazen (%5–29)
Big calvaria	Seyrek (%1–4)
Boxer-like facial appearance	Kaydedilmedi
Cystic hygroma	Kaydedilmedi
Decreased cranial base ossification	Kaydedilmedi
Narrow mouth	Kaydedilmedi
Nasal tip, upturned	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Close sighted	Her zaman
Increased size of eyes	Her zaman
Severe near sightedness	Her zaman
Vitreoretinopathy	Her zaman
Abnormal vitreous humor morphology	Çok sık (%80–99)
Bulging eye	Çok sık (%80–99)
Clouding of the lens of the eye	Çok sık (%80–99)
Degenerative vitreoretinopathy	Çok sık (%80–99)
Retinal detachment	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the eye	Sık (%30–79)
Absent/small lens	Sık (%30–79)
Lattice retinal degeneration	Sık (%30–79)
Retinal hole	Sık (%30–79)
Rhegmatogenous retinal detachment	Sık (%30–79)
Wide-set eyes	Sık (%30–79)
Completely dislocated lens	Bazen (%5–29)
Drooping of both upper eyelids	Bazen (%5–29)
Glaucoma	Bazen (%5–29)
Partially dislocated lens	Bazen (%5–29)
Visual impairment	Bazen (%5–29)
Visual loss	Bazen (%5–29)
Cross-eyed	Seyrek (%1–4)
High eye pressure	Seyrek (%1–4)
Asteroid hyalosis	Kaydedilmedi
Blindness	Kaydedilmedi
Membranous vitreous appearance	Kaydedilmedi
Optically empty vitreous	Kaydedilmedi
Retinal thinning	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairment	Çok sık (%80–99)
Hearing impairment	Sık (%30–79)
Low-set ears	Sık (%30–79)
Tympanic membrane hypermobility	Sık (%30–79)
Abnormal antitragus morphology	Bazen (%5–29)
Conductive deafness	Bazen (%5–29)
Ears rotated toward back of head	Bazen (%5–29)
Narrow ear canal	Bazen (%5–29)
Prominent ear	Bazen (%5–29)
Small earlobe	Bazen (%5–29)
Underfolded helix	Bazen (%5–29)
Recurrent middle ear infection	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Belly sticks out	Her zaman
Abdominal bloating	Çok sık (%80–99)
Acid reflux	Bazen (%5–29)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Bazen (%5–29)
Nasogastric tube feeding in infancy	Bazen (%5–29)
Poor suck	Bazen (%5–29)
Inguinal hernia	Kaydedilmedi
Umbilical hernia	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Waddling gait	Her zaman
Delayed motor skills	Sık (%30–79)
Short stepped shuffling walk	Sık (%30–79)
Intellectual disability	Bazen (%5–29)
Motor delay	Bazen (%5–29)
Pressure on spinal cord	Bazen (%5–29)
Abnormal gait	Kaydedilmedi
Cervical myelopathy	Kaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Breathing difficulties	Sık (%30–79)
Poorly developed lungs	Sık (%30–79)
Cardiorespiratory arrest	Bazen (%5–29)
Functional respiratory abnormality	Bazen (%5–29)
Laryngotracheomalacia	Bazen (%5–29)
Abnormality of the respiratory system	Seyrek (%1–4)
Floppy windpipe	Kaydedilmedi
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Disproportionate short-limb short stature	Her zaman
Short stature	Her zaman
Disproportionate short stature	Çok sık (%80–99)
Growth delay	Çok sık (%80–99)
Severe short stature	Sık (%30–79)
Disproportionate tall stature	Kaydedilmedi
Growth abnormality	Kaydedilmedi
Neonatal short-limb short stature	Kaydedilmedi

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Groin pain	Her zaman
Hip pain	Her zaman
Joint pain	Her zaman
Impairment of activities of daily living	Sık (%30–79)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Keratan sulfate excretion in urine	Çok sık (%80–99)
Fluid retention	Sık (%30–79)
Hydrops fetalis	Sık (%30–79)
Increased urinary type 1 collagen N-terminal telopeptide level	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Pretibial blistering	Çok sık (%80–99)
Skin erosion	Çok sık (%80–99)
Erythematous plaque	Bazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Iron deficiency anemia	Seyrek (%1–4)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High levels of amniotic fluid	Sık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Mitral valve prolapse	Sık (%30–79)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal circulating osteocalcin level	Seyrek (%1–4)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: COL2A1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al