Gen
ARSL
arylsulfatase L
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- Xp22.33
- Koordinater
- Kromosom X: 2 934 521–2 964 341 (GRCh38)
- Eksoner
- 11 eksoner over 29,8 kb
- Protein
- 589 aminosyrer
- Tidligere symboler
- CDPX, CDPX1, ARSE
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000381134.9NM_000047.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les ARSL og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser ARSL ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er ARSL bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,2 kb av genets 29,8 kb, og 1 770 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test ARSL
31
posisjoner i ARSL der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
10 av dem (32 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.
- Low mappability (1 posisjon)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (10 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
En helgenomsekvensering dekker alle 29,8 kb av ARSL, inkludert introner, og ikke bare de 2,2 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til ARSL
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ARSL kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). ARSL-genet: arylsulfatase L. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/arsl
Dante Labs. ARSL-genet: arylsulfatase L [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/arsl
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker