Gen
CA2
carbonic anhydrase 2
- HGNC 1373(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000104267(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 760(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 8q21.2
- Coördinaten
- Chromosoom 8: 85.464.007–85.481.493 (GRCh38)
- Exons
- 7 exons over 17,5 kb
- Eiwit
- 260 aminozuren
- Ook bekend als
- Car2, CA-II, CAII
- MANE Select-transcript
- ENST00000285379.10NM_000067.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees CA2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Osteopetrose
Osteopetrose, ook bekend als marmerbotziekte, is een beschrijvende term voor een groep zeldzame, erfelijke aandoeningen van het skelet die worden gekenmerkt door een verhoogde botdichtheid op röntgenfoto's.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van CA2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,6 kb van de 17,5 kb van het gen; 783 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest CA2 leest
13
posities in CA2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 17,5 kb van CA2, inclusief introns, en niet alleen de 1,6 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan CA2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CA2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability
- Cranial nerve compression
- Global developmental delay
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Cranial nerve paralysis
- Intellectual disability, severe
- Specific learning disability
- Entrapment neuropathy
Toon 3 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). CA2-gen: carbonic anhydrase 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ca2
Dante Labs. CA2-gen: carbonic anhydrase 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ca2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken