Gen
POLA1
DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit
- HGNC 9173(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000101868(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 5422(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- Xp22.11-p21.3
- Coördinaten
- Chromosoom X: 24.693.918–24.996.986 (GRCh38)
- Exons
- 37 exons over 303,1 kb
- Eiwit
- 1.468 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant X-gebonden recessief
- Ook bekend als
- p180
- Eerdere symbolen
- POLA, NSX
- MANE Select-transcript
- ENST00000379068.8NM_001330360.2
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees POLA1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Zeldzame monogene auto-inflammatoire ziekten
- Auto-inflammatie en auto-immuniteit gerelateerd aan PTPN2Autosomaal dominant
Vroeg begonnen inflammatoire en auto-immuunziekte, waaronder colitis en artritis, veroorzaakt door varianten in PTPN2.
- ClinGen beoordeelt het verband als matig
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Type I-interferonopathieën
- X-gebonden reticulaire pigmentstoornisX-gebonden recessief
Netvormige huidpigmentatie bij mannen, met ontsteking van de longen, ogen en darm, veroorzaakt door varianten in POLA1.
- ClinGen beoordeelt het verband als matig
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Bredere groeperingen
Intellectuele beperking
Een van 233 genen die hiermee verband houden
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
- X-gebonden recessief
- De verandering zit op het X-chromosoom, dus één kopie heeft effect bij mannen, die één X-chromosoom hebben. Vrouwen met één kopie zijn meestal dragers. Een moeder die drager is, geeft de verandering met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van POLA1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 5,5 kb van de 303,1 kb van het gen; 4.407 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest POLA1 leest
4
posities in POLA1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 303,1 kb van POLA1, inclusief introns, en niet alleen de 5,5 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan POLA1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die POLA1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). POLA1-gen: DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pola1
Dante Labs. POLA1-gen: DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pola1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken