Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

PGK1

phosphoglycerate kinase 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
Xq21.1
Coördinaten
Chromosoom X: 78.104.248–78.129.295 (GRCh38)
Exons
11 exons over 25 kb
Eiwit
417 aminozuren
Overerving
X-gebonden recessief
MANE Select-transcript
ENST00000373316.5NM_000291.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Glykogeenstapelingsziekte

    • Fosfoglyceraatkinase 1-deficiëntieX-gebonden recessief

      Veroorzaakt door varianten in PGK1, die door inspanning veroorzaakte spierkrampen en spierafbraak, hemolytische anemie of neurologische problemen kunnen geven.

      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Door dit te weten kunt u zware inspanning als trigger vermijden en wordt controle gericht.

Overerving

X-gebonden recessief
De verandering zit op het X-chromosoom, dus één kopie heeft effect bij mannen, die één X-chromosoom hebben. Vrouwen met één kopie zijn meestal dragers. Een moeder die drager is, geeft de verandering met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van PGK1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom X, met een haakje waar PGK1 zich bevindt. PGK1 en 7 genen in de buurt op chromosoom X, van 77.616.772 tot 78.616.771.Chromosoom XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2877,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 MbATRX: 77.504.862–77.786.233, omgekeerde-strengATRXMAGT1: 77.825.747–77.899.271, omgekeerde-strengMAGT1COX7B: 77.895.727–77.907.555, voorwaartse-strengCOX7BATP7A: 77.910.688–78.050.395, voorwaartse-strengATP7APGAM4: 77.967.949–77.969.638, omgekeerde-strengPGAM4PGK1: 78.104.248–78.129.295, voorwaartse-strengPGK1TAF9B: 78.126.646–78.139.705, omgekeerde-strengTAF9BCYSLTR1: 78.270.496–78.327.845, omgekeerde-strengCYSLTR1Diagram van PGK1: 11 exons op de voorwaartse streng van chromosoom XExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 78.104.248–78.104.405, 158 basenExon 2: 78.109.867–78.109.917, 51 basenExon 3: 78.113.744–78.113.899, 156 basenExon 4: 78.114.016–78.114.160, 145 basenExon 5: 78.117.312–78.117.415, 104 basenExon 6: 78.118.051–78.118.170, 120 basenExon 7: 78.122.835–78.122.949, 115 basenExon 8: 78.123.195–78.123.374, 180 basenExon 9: 78.124.874–78.125.051, 178 basenExon 10: 78.125.327–78.125.425, 99 basenExon 11: 78.125.790–78.129.295, 3.506 basen1246810115′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,8 kb van de 25 kb van het gen; 1.254 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest PGK1 leest

3

posities in PGK1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 25 kb van PGK1, inclusief introns, en niet alleen de 4,8 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PGK1-gen: phosphoglycerate kinase 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pgk1

Vancouver

Dante Labs. PGK1-gen: phosphoglycerate kinase 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pgk1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen