Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

GJB6

gap junction protein beta 6

Samenvatting

Cytogenetische locatie
13q12.11
Coördinaten
Chromosoom 13: 20.221.962–20.232.319 (GRCh38)
Exons
5 exons over 10,4 kb
Eiwit
261 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
EDH, HED, CX30
Eerdere symbolen
DFNA3, ED2
MANE Select-transcript
ENST00000647029.1NM_001110219.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Ektodermale Dysplasieën

    • Clouston-syndroomAutosomaal dominant

      Een GJB6-ectodermale dysplasie met haarverlies, verdikte nagels en verdikte handpalmen en voetzolen, met normale zweetproductie en tanden.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

  • Gehoorverlies en doofheid

    • Autosomaal dominant niet-syndromaal gehoorverliesAutosomaal dominant

      Autosomaal dominante vorm van niet-syndromale doofheid.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
    • Niet-syndromale erfelijke gehoorstoornis

      Een van 97 genen die hiermee verband houden

      Erfelijk gehoorverlies zonder andere medische kenmerken, inclusief de veelvoorkomende recessieve vormen veroorzaakt door GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC en vele andere genen, evenals dominante, X-gebonden en mitochondriale vormen.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Het kennen van de genetische oorzaak kan helpen bij keuzes rond gehoorondersteuning en cochleaire implantaten, bij de geschiktheid voor deelname aan onderzoeken naar genetherapie (bijvoorbeeld bij OTOF) en bij erfelijkheidsadvies voor familieleden.

  • Erfelijke palmoplantaire keratodermieën en pachyonychia congenita

    • Erfelijke palmoplantaire keratodermie

      Erfelijke verdikking van de handpalmen en voetzolen, waaronder pachyonychia congenita, mal de Meleda, keratodermie van het Nagashima-type en Bothnische keratodermie, het keratitis-ichthyosis-doofheidssyndroom, en de met CTSC samenhangende Papillon-Lefèvre- en Haim-Munk-syndromen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Een diagnose helpt bij de verzorging van de voeten en de behandeling van pijn; bij de met CTSC samenhangende vormen beschermt vroege tandheelkundige behandeling de tanden, en bij de met GJB2 samenhangende vormen is een gehoorcontrole aan te raden.

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van GJB6

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 13, met een haakje waar GJB6 zich bevindt. GJB6 en 9 genen in de buurt op chromosoom 13, van 19.727.141 tot 20.727.140.Chromosoom 1313q12.11p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3419,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 Mb20,6 MbPSPC1: 19.568.249–19.783.019, omgekeerde-strengPSPC1ZMYM5: 19.823.482–19.864.935, omgekeerde-strengZMYM5ZMYM2: 19.958.673–20.091.856, voorwaartse-strengZMYM2GJA3: 20.138.252–20.161.615, omgekeerde-strengGJA3GJB2: 20.187.463–20.192.980, omgekeerde-strengGJB2GJB6: 20.221.962–20.232.319, omgekeerde-strengGJB6CRYL1: 20.403.666–20.525.893, omgekeerde-strengCRYL1IFT88: 20.566.600–20.691.697, voorwaartse-strengIFT88IL17D: 20.702.127–20.723.099, voorwaartse-strengIL17DEEF1AKMT1: 20.722.389–20.773.991, omgekeerde-strengEEF1AKMT1Diagram van GJB6: 5 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 13Exon 5: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 20.221.962–20.223.495, 1.534 basenExon 4: 20.229.580–20.229.749, 170 basenExon 3: 20.230.698–20.230.807, 110 basenExon 2: 20.231.382–20.231.505, 124 basenExon 1: 20.232.194–20.232.319, 126 basen543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,1 kb van de 10,4 kb van het gen; 786 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest GJB6 leest

3

posities in GJB6 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 10,4 kb van GJB6, inclusief introns, en niet alleen de 2,1 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). GJB6-gen: gap junction protein beta 6. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/gjb6

Vancouver

Dante Labs. GJB6-gen: gap junction protein beta 6 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/gjb6

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen