Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

TFG

trafficking from ER to golgi regulator

Samenvatting

Cytogenetische locatie
3q12.2
Coördinaten
Chromosoom 3: 100.709.494–100.748.964 (GRCh38)
Exons
8 exons over 39,5 kb
Eiwit
400 aminozuren
Ook bekend als
TF6, FLJ36137, SPG57
MANE Select-transcript
ENST00000240851.9NM_006070.6
Type locus
Eiwitcoderend
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

    • Erfelijke spastische paraplegie

      • Hereditaire spastische paraplegie (alle typen)

        Een van 66 genen die hiermee verband houden

        Overkoepelende term voor alle hereditaire spastische paraplegieën, waaronder SPG4 (SPAST), de meest voorkomende dominante vorm, en SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 en SPG31.

        • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Opbouw van TFG

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 3, met een haakje waar TFG zich bevindt. TFG en 8 genen in de buurt op chromosoom 3, van 100.229.229 tot 101.229.228.Chromosoom 33q12.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 MbTBC1D23: 100.260.780–100.325.251, voorwaartse-strengTBC1D23NIT2: 100.334.625–100.361.635, voorwaartse-strengNIT2TOMM70: 100.363.431–100.401.423, omgekeerde-strengTOMM70LNP1: 100.401.192–100.457.739, voorwaartse-strengLNP1TMEM45A: 100.492.219–100.579.281, voorwaartse-strengTMEM45AADGRG7: 100.609.596–100.695.479, voorwaartse-strengADGRG7TFG: 100.709.494–100.748.964, voorwaartse-strengTFGABI3BP: 100.749.155–100.993.517, omgekeerde-strengABI3BPIMPG2: 101.222.546–101.320.575, omgekeerde-strengIMPG2Diagram van TFG: 8 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 3Exon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 100.709.494–100.709.721, 228 basenExon 2: 100.713.643–100.713.869, 227 basenExon 3: 100.719.975–100.720.058, 84 basenExon 4: 100.728.712–100.728.858, 147 basenExon 5: 100.732.508–100.732.672, 165 basenExon 6: 100.736.576–100.736.716, 141 basenExon 7: 100.744.833–100.744.931, 99 basenExon 8: 100.748.149–100.748.964, 816 basen123456785′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 1,9 kb van de 39,5 kb van het gen; 1.203 van die basen coderen voor het eiwit.

    Sequencing van TFG

    2Laag

    Hoe moeilijk TFG met korte reads te sequencen is, op een schaal van 100

    • Mappability0%
    • Homologie0%
    • Herhalingen0%
    • GC-gehalte17%
    • Referentiedekking0%

    4

    posities in TFG waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

    Geen ervan valt in een gebied dat korte reads lastig vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 39,5 kb van TFG, inclusief intronen, en niet alleen de 1,9 kb aan exonen.

    Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

    Kenmerken gekoppeld aan TFG

    De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TFG kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

    Externe links

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht in 2026-10-17: welke aandoeningen aan het gen zijn gekoppeld en hoe sterk die koppeling is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende posities en de regio's die short reads moeilijk vinden.
    • De genoomstratificaties van Genome in a Bottle, van NIST: de score voor de moeilijkheid van sequencing.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). TFG-gen: trafficking from ER to golgi regulator. Geraadpleegd op 18 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tfg

    Vancouver

    Dante Labs. TFG-gen: trafficking from ER to golgi regulator [Internet]. [geraadpleegd 18 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tfg

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen