Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

SRD5A3

steroid 5 alpha-reductase 3

Samenvatting

Cytogenetische locatie
4q12
Coördinaten
Chromosoom 4: 55.346.242–55.373.100 (GRCh38)
Exons
5 exons over 26,9 kb
Eiwit
318 aminozuren
Ook bekend als
FLJ13352, SRD5A2L, SRD5A2L1
MANE Select-transcript
ENST00000264228.9NM_024592.5
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Congenitale glycosylatiestoornissen

    • SRD5A3-CDGAutosomaal recessief

      Een congenitale glycosylatiestoornis veroorzaakt door varianten in SRD5A3, met oogafwijkingen, verminderd evenwicht, ontwikkelingsachterstand en huidveranderingen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Congenitale glycosylatiestoornissen (CDG)

      Een van 98 genen die hiermee verband houden

      Een grote groep erfelijke aandoeningen waarbij suikerketens (glycanen) niet correct worden opgebouwd of aan eiwitten en lipiden worden gehecht, wat vaak gevolgen heeft voor de hersenen, de lever, de bloedstolling, de groei en veel andere lichaamssystemen. De meeste zijn autosomaal recessief, maar sommige zijn X-gebonden of autosomaal dominant.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van SRD5A3

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 4, met een haakje waar SRD5A3 zich bevindt. SRD5A3 en 8 genen in de buurt op chromosoom 4, van 54.859.671 tot 55.859.670.Chromosoom 44q12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.255 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 Mb55,8 MbKDR: 55.078.144–55.125.623, omgekeerde-strengKDR: 55.346.228–55.388.368, voorwaartse-strengSRD5A3: 55.346.242–55.373.100, voorwaartse-strengSRD5A3TMEM165: 55.395.624–55.453.888, voorwaartse-strengTMEM165CLOCK: 55.427.903–55.547.491, omgekeerde-strengCLOCKPDCL2: 55.556.514–55.592.245, omgekeerde-strengPDCL2NMU: 55.595.229–55.636.800, omgekeerde-strengNMUEXOC1L: 55.819.790–55.837.489, voorwaartse-strengEXOC1LEXOC1: 55.853.628–55.905.165, voorwaartse-strengEXOC1Diagram van SRD5A3: 5 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 4Exon 1: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 55.346.242–55.346.557, 316 basenExon 2: 55.359.346–55.359.488, 143 basenExon 3: 55.364.074–55.364.271, 198 basenExon 4: 55.367.588–55.367.722, 135 basenExon 5: 55.369.832–55.373.100, 3.269 basen123455′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,1 kb van de 26,9 kb van het gen; 957 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van SRD5A3

12

posities in SRD5A3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

4 daarvan (33%) vallen in gebieden waar korte reads moeilijk zijn.

  • Segmental duplications (4 locaties)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Een whole genome dekt alle 26,9 kb van SRD5A3, inclusief intronen, en niet alleen de 4,1 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan SRD5A3

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SRD5A3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SRD5A3-gen: steroid 5 alpha-reductase 3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/srd5a3

Vancouver

Dante Labs. SRD5A3-gen: steroid 5 alpha-reductase 3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/srd5a3

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen