Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

ST3GAL5

ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5

Samenvatting

Cytogenetische locatie
2p11.2
Coördinaten
Chromosoom 2: 85.837.120–85.888.990 (GRCh38)
Exons
7 exons over 51,9 kb
Eiwit
418 aminozuren
Ook bekend als
ST3GalV, SIATGM3S
Eerdere symbolen
SIAT9
MANE Select-transcript
ENST00000638572.2NM_003896.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Defecten in de biosynthese van het GPI-anker

    • Stoornissen in de biosynthese van het GPI-anker

      Een groep erfelijke aandoeningen veroorzaakt door varianten in de PIG-, PGAP- en verwante genen die nodig zijn om het GPI-anker aan te maken en te hechten. Meestal leiden ze tot ontwikkelingsvertraging, een lage spierspanning en epilepsie.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

  • Congenitale glycosylatiestoornissen

    • Congenitale glycosylatiestoornissen (CDG)

      Een van 98 genen die hiermee verband houden

      Een grote groep erfelijke aandoeningen waarbij suikerketens (glycanen) niet correct worden opgebouwd of aan eiwitten en lipiden worden gehecht, wat vaak gevolgen heeft voor de hersenen, de lever, de bloedstolling, de groei en veel andere lichaamssystemen. De meeste zijn autosomaal recessief, maar sommige zijn X-gebonden of autosomaal dominant.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van ST3GAL5

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 2, met een haakje waar ST3GAL5 zich bevindt. ST3GAL5 en 19 genen in de buurt op chromosoom 2, van 85.363.055 tot 86.363.054.Chromosoom 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.385,4 Mb85,6 Mb85,8 Mb86 Mb86,2 MbELMOD3: 85.354.394–85.391.752, voorwaartse-strengELMOD3CAPG: 85.388.144–85.422.017, omgekeerde-strengCAPGSH2D6: 85.418.714–85.437.029, voorwaartse-strengSH2D6MAT2A: 85.539.163–85.545.281, voorwaartse-strengMAT2AGGCX: 85.544.720–85.561.838, omgekeerde-strengVAMP8: 85.561.562–85.582.032, voorwaartse-strengVAMP5: 85.584.397–85.593.421, voorwaartse-strengRNF181: 85.595.620–85.598.589, voorwaartse-strengRNF181TMEM150A: 85.598.547–85.603.201, omgekeerde-strengTMEM150AUSP39: 85.602.856–85.657.710, voorwaartse-strengUSP39C2orf68: 85.605.254–85.612.066, omgekeerde-strengC2orf68SFTPB: 85.655.154–85.668.741, omgekeerde-strengSFTPBGNLY: 85.685.175–85.698.854, voorwaartse-strengGNLYATOH8: 85.751.344–85.794.266, voorwaartse-strengATOH8ST3GAL5: 85.837.120–85.888.990, omgekeerde-strengST3GAL5POLR1A: 86.020.216–86.106.155, omgekeerde-strengPOLR1APTCD3: 86.106.223–86.142.157, voorwaartse-strengPTCD3IMMT: 86.142.798–86.195.631, omgekeerde-strengIMMTMRPL35: 86.199.355–86.222.540, voorwaartse-strengMRPL35REEP1: 86.210.522–86.338.083, omgekeerde-strengREEP1Diagram van ST3GAL5: 7 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 2Exon 7: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 85.837.120–85.840.392, 3.273 basenExon 6: 85.844.396–85.844.554, 159 basenExon 5: 85.846.377–85.846.563, 187 basenExon 4: 85.847.861–85.848.204, 344 basenExon 3: 85.861.181–85.861.292, 112 basenExon 2: 85.863.362–85.863.485, 124 basenExon 1: 85.888.824–85.888.990, 167 basen76543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,4 kb van de 51,9 kb van het gen; 1.257 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest ST3GAL5 leest

48

posities in ST3GAL5 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 51,9 kb van ST3GAL5, inclusief introns, en niet alleen de 4,4 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ST3GAL5-gen: ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/st3gal5

Vancouver

Dante Labs. ST3GAL5-gen: ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/st3gal5

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen