Gen
BTD
biotinidase
- HGNC 1122(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000169814(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 686(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 3p25.1
- Coördinaten
- Chromosoom 3: 15.601.745–15.653.714 (GRCh38)
- Exons
- 4 exons over 52 kb
- Eiwit
- 523 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- MANE Select-transcript
- ENST00000643237.3NM_001370658.1
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees BTD en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Biotinidase- en holocarboxylasedeficiëntie
- Biotinidase- en holocarboxylasesynthetasedeficiëntie (multipele carboxylasedeficiëntie)Autosomaal recessief
Deze aandoeningen worden veroorzaakt door varianten in BTD of HLCS en kunnen, als ze onbehandeld blijven, leiden tot epileptische aanvallen, huiduitslag, haaruitval, gehoor- en gezichtsverlies en metabole crises. Sommige varianten in BTD veroorzaken alleen een gedeeltelijk enzymtekort, dat meestal mild is.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 7 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
- Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen
Wat weten verandert
Door dit te weten kan er levenslang een goedkope biotinebehandeling worden gestart, die de ernstige neurologische en metabole gevolgen van een ernstig tekort kan voorkomen.
Bredere groeperingen
Syndroom van Leigh
Een van 69 genen die hiermee verband houden
Een progressieve neurologische aandoening, gekenmerkt door specifieke neuropathologische kenmerken waarbij laesies in de hersenstam en de basale ganglia samen voorkomen.
- ClinGen beoordeelt het verband als matig
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van BTD
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
- Varianten met een pagina
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 10 kb van de 52 kb van het gen; 1.572 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest BTD leest
213
posities in BTD waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 52 kb van BTD, inclusief introns, en niet alleen de 10 kb aan exonen.
Varianten met een pagina (112)
De BTD-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A142V | c.425C>T | Exon 4 | 15.644.341 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| A217T | c.649G>A | Exon 4 | 15.644.565 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| A269V | c.806C>T | Exon 4 | 15.644.722 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| A279P | c.835G>C | Exon 4 | 15.644.751 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| A419D | c.1256C>A | Exon 4 | 15.645.172 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| A458P | c.1372G>C | Exon 4 | 15.645.288 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| c.-17+1G>A | Intron 1 | 15.601.895 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.-17+2T>C | Intron 1 | 15.601.896 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.250-15del | Intron 2 | 15.641.892 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.359G>A | Exon 3 | 15.642.017 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
Kenmerken gekoppeld aan BTD
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die BTD kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). BTD-gen: biotinidase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/btd
Dante Labs. BTD-gen: biotinidase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/btd
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken