Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

GATA2

GATA binding protein 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
3q21.3
Coördinaten
Chromosoom 3: 128.479.427–128.493.201 (GRCh38)
Exons
6 exons over 13,8 kb
Eiwit
480 aminozuren
Ook bekend als
NFE1B
MANE Select-transcript
ENST00000341105.7NM_032638.5
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Erfelijke aanleg voor myeloïde bloedkanker

    • GATA2-deficiëntie met gevoeligheid voor MDS/AMLAutosomaal dominant

      GATA2-varianten die leiden tot lage aantallen monocyten, B-cellen en NK-cellen, infecties, lymfoedeem en een hoog risico op myelodysplastisch syndroom en leukemie.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Actionability

      Controle van het bloedbeeld en het beenmerg, preventie van infecties, en vroege overweging van een stamceltransplantatie.

Bredere groeperingen

  • Overige aangeboren immuunstoornissen

    • Immuundeficiëntieziekte

      Een van 170 genen die hiermee verband houden

      Ziekte waarbij er een tekort of defect is in de mechanismen van de immuniteit, zowel cellulair als humoraal.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Actionability

      HSCT bij SCID en ernstige PID's; immunoglobulinevervangende therapie (IVIG/SCIG) bij antilichaamdeficiënties; leniolisib (Joenja, FDA 2023) bij APDS; genetherapie bij ADA-SCID; abatacept bij CTLA4- of LRBA-deficiëntie; profylactische antibiotica; G-CSF bij CGD

Opbouw van GATA2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 3, met een haakje waar GATA2 zich bevindt. GATA2 en 10 genen in de buurt op chromosoom 3, van 127.986.314 tot 128.986.313.Chromosoom 33q21.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 Mb128,8 MbMGLL: 127.689.062–128.052.190, omgekeerde-strengMGLLKBTBD12: 127.915.207–127.989.100, voorwaartse-strengKBTBD12SEC61A1: 128.051.641–128.071.705, voorwaartse-strengSEC61A1RUVBL1: 128.063.024–128.153.914, omgekeerde-strengRUVBL1EEFSEC: 128.153.174–128.427.044, voorwaartse-strengEEFSECDNAJB8: 128.462.437–128.466.968, omgekeerde-strengDNAJB8GATA2: 128.479.427–128.493.201, omgekeerde-strengGATA2RPN1: 128.619.968–128.681.075, omgekeerde-strengRPN1RAB7A: 128.693.669–128.825.980, voorwaartse-strengRAB7AACAD9: 128.879.494–128.924.003, voorwaartse-strengACAD9CFAP92: 128.909.866–129.002.690, omgekeerde-strengCFAP92Diagram van GATA2: 6 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 3Exon 6: 21 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 56 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 52 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 15 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 128.479.427–128.481.318, 1.892 basenExon 5: 128.481.819–128.481.944, 126 basenExon 4: 128.483.860–128.484.005, 146 basenExon 3: 128.485.727–128.486.368, 642 basenExon 2: 128.486.803–128.487.076, 274 basenExon 1: 128.492.899–128.493.201, 303 basen6543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,4 kb van de 13,8 kb van het gen; 1.443 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van GATA2

170

posities in GATA2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 13,8 kb van GATA2, inclusief intronen, en niet alleen de 3,4 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan GATA2

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die GATA2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). GATA2-gen: GATA binding protein 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/gata2

Vancouver

Dante Labs. GATA2-gen: GATA binding protein 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/gata2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen