Gen
C1QTNF5
C1q and TNF related 5
- HGNC 14344↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000223953↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 114902↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 11q23.3
- Coördinaten
- Chromosoom 11: 119.338.942–119.340.883 (GRCh38)
- Exons
- 3 exons over 1,9 kb
- Eiwit
- 243 aminozuren
- Ook bekend als
- CTRP5, DKFZp586B0621, LORD
- MANE Select-transcript
- ENST00000528368.3NM_001278431.2
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Lees C1QTNF5 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest C1QTNF5 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van C1QTNF5
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,4 kb van de 1,9 kb van het gen; 732 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest C1QTNF5 leest
2
posities in C1QTNF5 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 1,9 kb van C1QTNF5, inclusief introns, en niet alleen de 1,4 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan C1QTNF5
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die C1QTNF5 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the eye
- Abnormal best corrected visual acuity test
- Chorioretinal atrophy
- Choroidal neovascularization
- Difficulties with night vision
- Drusen
- Macular degeneration
- Marked vision impairment
- Patchy atrophy of the retinal pigment epithelium
Toon 19 kenmerken meer
- Subretinal deposits
- Visual loss
- Abnormal anterior eye segment morphology
- Abnormal suspensory ligament of lens morphology
- Atrophic fundus lesion
- Blue yellow color blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Iris degeneration
- Iris transillumination defect
- Macular atrophy
- Peripapillary atrophy
- Red green color blindness
- Epiretinal membrane
- High eye pressure
- Adult-onset night blindness
- Blind spot
- Noninflammatory retina disease
- Retina degeneration
- Sub-RPE deposits
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). C1QTNF5-gen: C1q and TNF related 5. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/c1qtnf5
Dante Labs. C1QTNF5-gen: C1q and TNF related 5 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/c1qtnf5
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken