Gen
HSD17B4
hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4
- HGNC 5213(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000133835(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 3295(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 5q23.1
- Coördinaten
- Chromosoom 5: 119.452.497–119.542.332 (GRCh38)
- Exons
- 24 exons over 89,8 kb
- Eiwit
- 736 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- MFE-2, DBP, SDR8C1
- MANE Select-transcript
- ENST00000510025.7NM_000414.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees HSD17B4 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Vrouwelijke onvruchtbaarheid
Verminderd of afwezig vermogen van een vrouw om zwanger te worden.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Peroxisomale enzymdeficiënties & ziekte van Refsum
- D-bifunctioneel eiwitdeficiëntieAutosomaal recessief
Veroorzaakt door varianten in HSD17B4. Dit leidt meestal tot ernstig verminderde spierspanning en epileptische aanvallen in de zuigelingenleeftijd, terwijl mildere vormen gehoorverlies en ovarieel falen kunnen veroorzaken (syndroom van Perrault).
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 7 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Met deze kennis kan een diagnostisch traject worden afgerond en kan ondersteunende zorg en gezinsplanning worden begeleid.
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van HSD17B4
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,6 kb van de 89,8 kb van het gen; 2.211 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest HSD17B4 leest
226
posities in HSD17B4 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 89,8 kb van HSD17B4, inclusief introns, en niet alleen de 2,6 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan HSD17B4
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die HSD17B4 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- Intellectual disability, mild
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Epilepsy
- Ataxia
- Cerebral dysmyelination
- Decreased nerve conduction velocity
Toon 15 kenmerken meer
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty articulating speech
- Intention tremor
- More grooves in brain
- Small cerebrum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Absent reflexes
- Decreased reflex response
- Motor delay
- Motor regression
- Corpus callosum atrophy
- Cortical dysplasia
- Gliosis
- Inability to coordinate movements when walking
Abnormality of the musculoskeletal system
- Calcific stippling
- Low muscle tone
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Funnel chest
- Spastic diplegia
- Decreased muscle mass
- Delayed bone maturation
- Osteopenia
Toon 3 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). HSD17B4-gen: hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/hsd17b4
Dante Labs. HSD17B4-gen: hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/hsd17b4
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken