Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

TINF2

TERF1 interacting nuclear factor 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
14q12
Coördinaten
Chromosoom 14: 24.239.643–24.242.623 (GRCh38)
Exons
9 exons over 3 kb
Eiwit
451 aminozuren
Ook bekend als
TIN2
MANE Select-transcript
ENST00000267415.12NM_001099274.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Dyskeratosis Congenita

    • Dyskeratosis congenita (DC) is een zeldzame ectodermale dysplasie die zich vaak uit in de klassieke triade van nagelafwijkingen, veranderingen in de huidpigmentatie en orale leukoplakie, en die samengaat met een hoog risico op beenmergfalen (BMF) en kanker.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van TINF2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 14, met een haakje waar TINF2 zich bevindt. TINF2 en 44 genen in de buurt op chromosoom 14, van 23.741.133 tot 24.741.132.Chromosoom 1414q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3323,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 Mb24,6 MbDHRS4: 23.953.713–23.969.279, voorwaartse-strengDHRS4DHRS4L2: 23.969.874–24.006.408, voorwaartse-strengDHRS4L2CARMIL3: 24.051.387–24.069.734, voorwaartse-strengCARMIL3CPNE6: 24.070.837–24.078.100, voorwaartse-strengCPNE6NRL: 24.078.662–24.115.026, omgekeerde-strengNRLPCK2: 24.094.053–24.110.598, voorwaartse-strengPCK2DCAF11: 24.114.010–24.125.615, voorwaartse-streng: 24.120.956–24.131.829, voorwaartse-strengFITM1: 24.130.659–24.132.849, voorwaartse-strengPSME1: 24.136.142–24.138.967, voorwaartse-strengEMC9: 24.138.958–24.142.023, omgekeerde-strengPSME2: 24.143.360–24.147.570, omgekeerde-strengRNF31: 24.146.683–24.160.660, voorwaartse-strengRNF31: 24.147.548–24.166.452, voorwaartse-strengIRF9: 24.161.101–24.168.043, voorwaartse-strengREC8: 24.171.853–24.180.923, voorwaartse-strengREC8IPO4: 24.180.043–24.188.990, omgekeerde-streng: 24.180.395–24.190.416, omgekeerde-strengTM9SF1: 24.189.140–24.196.287, omgekeerde-streng: 24.189.157–24.213.473, omgekeerde-strengTSSK4: 24.205.696–24.208.362, voorwaartse-strengCHMP4A: 24.209.581–24.213.830, omgekeerde-strengMDP1: 24.213.939–24.216.070, omgekeerde-strengNEDD8-MDP1: 24.213.955–24.232.352, omgekeerde-strengNEDD8: 24.216.802–24.232.539, omgekeerde-strengNEDD8GMPR2: 24.232.211–24.239.246, voorwaartse-strengGMPR2TINF2: 24.239.643–24.242.623, omgekeerde-strengTINF2TGM1: 24.249.114–24.264.432, omgekeerde-strengTGM1RABGGTA: 24.265.468–24.271.620, omgekeerde-strengDHRS1: 24.290.594–24.300.136, omgekeerde-strengDHRS1NOP9: 24.299.825–24.309.124, voorwaartse-strengNOP9CIDEB: 24.305.187–24.311.454, omgekeerde-strengCIDEBLTB4R2: 24.305.734–24.312.053, voorwaartse-strengLTB4R2LTB4R: 24.311.188–24.318.036, voorwaartse-strengADCY4: 24.318.091–24.335.208, omgekeerde-strengRIPK3: 24.336.025–24.340.022, omgekeerde-strengNFATC4: 24.365.673–24.379.613, voorwaartse-strengNFATC4NYNRIN: 24.398.861–24.419.304, voorwaartse-strengNYNRINKHNYN: 24.423.052–24.441.846, voorwaartse-strengKHNYNCBLN3: 24.423.886–24.430.972, omgekeerde-strengCBLN3SDR39U1: 24.439.651–24.442.905, omgekeerde-strengSDR39U1CMA1: 24.505.353–24.508.271, omgekeerde-strengCMA1CTSG: 24.573.518–24.576.250, omgekeerde-strengCTSGGZMH: 24.606.480–24.609.821, omgekeerde-strengGZMHGZMB: 24.630.954–24.634.277, omgekeerde-strengGZMBDiagram van TINF2: 9 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 14Exon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 9: 24.239.643–24.239.931, 289 basenExon 8: 24.240.064–24.240.155, 92 basenExon 7: 24.240.263–24.240.330, 68 basenExon 6: 24.240.419–24.240.875, 457 basenExon 5: 24.241.020–24.241.116, 97 basenExon 4: 24.241.204–24.241.311, 108 basenExon 3: 24.241.675–24.241.776, 102 basenExon 2: 24.241.890–24.241.994, 105 basenExon 1: 24.242.141–24.242.623, 483 basen9876543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,8 kb van de 3 kb van het gen; 1.356 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest TINF2 leest

11

posities in TINF2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 3 kb van TINF2, inclusief introns, en niet alleen de 1,8 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). TINF2-gen: TERF1 interacting nuclear factor 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tinf2

Vancouver

Dante Labs. TINF2-gen: TERF1 interacting nuclear factor 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tinf2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen