PRPS1

Gecureerde rapporten over dit gen

• Stoornissen in de stofwisseling van purines en pyrimidines

  • Superactiviteit van fosforibosylpyrofosfaatsynthetaseX-gebonden recessief

    Veroorzaakt door varianten in PRPS1, wat de aanmaak van urinezuur verhoogt en vroegtijdig jicht en nierstenen kan veroorzaken, soms met gehoorverlies.

    • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Als u dit weet, kan behandeling met allopurinol worden ingezet om het urinezuurgehalte te regelen.

Bredere groeperingen

• Charcot-Marie-Tooth-ziekte

  • Een van 62 genen die hiermee verband houden

    Een groep erfelijke perifere neuropathieën die progressieve zwakte en spierafbraak van de distale spieren en gevoelsverlies veroorzaken, vooral in de voeten en handen.

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Erfelijkheidsadvies, subtype-specifieke controles, fysiotherapie, orthesen, vermijden van neurotoxische geneesmiddelen, genspecifieke klinische studies, controle op bijbehorende verschijnselen

• Gehoorverlies en doofheid

  • Niet-syndromale erfelijke gehoorstoornis

    Een van 97 genen die hiermee verband houden

    Erfelijk gehoorverlies zonder andere medische kenmerken, inclusief de veelvoorkomende recessieve vormen veroorzaakt door GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC en vele andere genen, evenals dominante, X-gebonden en mitochondriale vormen.

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Het kennen van de genetische oorzaak kan helpen bij keuzes rond gehoorondersteuning en cochleaire implantaten, bij de geschiktheid voor deelname aan onderzoeken naar genetherapie (bijvoorbeeld bij OTOF) en bij erfelijkheidsadvies voor familieleden.

Opbouw van PRPS1

Exonen vormen 2,1 kb van de 22,5 kb van het gen; 957 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest PRPS1 leest

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Deelt 2 aandoeningen
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Deelt 1 aandoening
• ACTG1actin gamma 1Deelt 1 aandoening
• AFG2BAAA ATPase AFG2BDeelt 1 aandoening
• ATP11AATPase phospholipid transporting 11ADeelt 1 aandoening
• ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1Deelt 1 aandoening
• ATP2B2ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2Deelt 1 aandoening
• CABP2calcium binding protein 2Deelt 1 aandoening
• CADM3cell adhesion molecule 3Deelt 1 aandoening
• CD164CD164 moleculeDeelt 1 aandoening
• CDC14Acell division cycle 14ADeelt 1 aandoening
• CDH23cadherin related 23Deelt 1 aandoening

Kenmerken gekoppeld aan PRPS1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PRPS1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren