Gen
FRG1
FSHD region gene 1
- HGNC 3954↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000109536↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 2483↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 4q35.2
- Coördinaten
- Chromosoom 4: 189.940.872–189.963.192 (GRCh38)
- Exons
- 9 exons over 22,3 kb
- Eiwit
- 258 aminozuren
- Ook bekend als
- FSG1, FRG1A
- MANE Select-transcript
- ENST00000226798.9NM_004477.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees FRG1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest FRG1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van FRG1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1 kb van de 22,3 kb van het gen; 777 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan FRG1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die FRG1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Expressionless face
- Decreased facial expression
- Eyelids stay open at night
- Pink eye
- Weakness of facial musculature
- Bell's palsy
- Inability to protrude lips
- Inability to puff cheeks
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). FRG1-gen: FSHD region gene 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/frg1
Dante Labs. FRG1-gen: FSHD region gene 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/frg1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken