Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

NOD2

nucleotide binding oligomerization domain containing 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
16q12.1
Coördinaten
Chromosoom 16: 50.693.606–50.733.075 (GRCh38)
Exons
12 exons over 39,5 kb
Eiwit
1.013 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
BLAU, CD, PSORAS1, CLR16.3, NLRC2
Eerdere symbolen
IBD1, CARD15
MANE Select-transcript
ENST00000647318.2NM_001370466.1
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Autoimmuunziekte

    • Blau-syndroomAutosomaal dominant

      Blau-syndroom (BS) is een zeldzame systemische ontstekingsziekte die wordt gekenmerkt door granulomateuze artritis met vroeg begin, uveïtis en huiduitslag. BS verwijst nu naar zowel de familiale als de sporadische vorm (voorheen vroegtijdige sarcoïdose) van dezelfde ziekte. De voorgestelde term pediatrische granulomateuze artritis wordt momenteel betwijfeld, omdat deze het systemische karakter van de ziekte niet weergeeft.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van NOD2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 16, met een haakje waar NOD2 zich bevindt. NOD2 en 7 genen in de buurt op chromosoom 16, van 50.213.341 tot 51.213.340.Chromosoom 1616q12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.350,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 MbTENT4B: 50.152.901–50.235.310, voorwaartse-strengTENT4BADCY7: 50.244.699–50.318.607, voorwaartse-strengADCY7BRD7: 50.313.487–50.369.059, omgekeerde-strengBRD7NKD1: 50.548.312–50.649.249, voorwaartse-strengNKD1SNX20: 50.666.300–50.681.743, omgekeerde-strengSNX20NOD2: 50.693.606–50.733.075, voorwaartse-strengNOD2CYLD: 50.742.032–50.801.935, voorwaartse-strengCYLDSALL1: 51.135.841–51.152.683, omgekeerde-strengSALL1Diagram van NOD2: 12 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 16Exon 4: 15 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 50.693.606–50.693.662, 57 basenExon 2: 50.699.488–50.699.954, 467 basenExon 3: 50.707.855–50.707.960, 106 basenExon 4: 50.710.558–50.712.373, 1.816 basenExon 5: 50.716.587–50.716.670, 84 basenExon 6: 50.716.891–50.716.974, 84 basenExon 7: 50.719.925–50.720.008, 84 basenExon 8: 50.722.622–50.722.705, 84 basenExon 9: 50.723.301–50.723.384, 84 basenExon 10: 50.725.489–50.725.572, 84 basenExon 11: 50.729.818–50.729.901, 84 basenExon 12: 50.731.747–50.733.075, 1.329 basen1246810125′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,4 kb van de 39,5 kb van het gen; 3.042 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest NOD2 leest

15

posities in NOD2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 39,5 kb van NOD2, inclusief introns, en niet alleen de 4,4 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). NOD2-gen: nucleotide binding oligomerization domain containing 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/nod2

Vancouver

Dante Labs. NOD2-gen: nucleotide binding oligomerization domain containing 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/nod2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen