Gen
ADAMTS17
ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17
- HGNC 17109↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000140470↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 170691↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 15q26.3
- Coördinaten
- Chromosoom 15: 99.971.437–100.341.975 (GRCh38)
- Exons
- 22 exons over 370,5 kb
- Eiwit
- 1.095 aminozuren
- Ook bekend als
- FLJ32769, FLJ16363
- MANE Select-transcript
- ENST00000268070.9NM_139057.4
- Type locus
- Protein-coding
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Deze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/adamts17.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees ADAMTS17 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest ADAMTS17 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van ADAMTS17
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 6,3 kb van de 370,5 kb van het gen; 3.288 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van ADAMTS17
12
posities in ADAMTS17 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt
Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.
Een whole genome dekt alle 370,5 kb van ADAMTS17, inclusief intronen, en niet alleen de 6,3 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan ADAMTS17
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ADAMTS17 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the eye
- Severe near sightedness
- Glaucoma
- Microspherophakia
- Shallow anterior chamber
- Ectopia lentis
- High eye pressure
- Posterior synechiae of the anterior chamber
- Clouding of the lens of the eye
Toon 3 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). ADAMTS17-gen: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/adamts17
Dante Labs. ADAMTS17-gen: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/adamts17
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken