Gen
ZNF469
zinc finger protein 469
- HGNC 23216(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000225614(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 84627(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 16q24.2
- Coördinaten
- Chromosoom 16: 88.382.959–88.440.753 (GRCh38)
- Exons
- 3 exons over 57,8 kb
- Eiwit
- 3.953 aminozuren
- Ook bekend als
- KIAA1858, Zfp469
- MANE Select-transcript
- ENST00000565624.3NM_001367624.2
- Type locus
- gene with protein product
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees ZNF469 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Ehlers-Danlos-syndroom
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van ZNF469
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 13,8 kb van de 57,8 kb van het gen; 11.862 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest ZNF469 leest
42
posities in ZNF469 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 57,8 kb van ZNF469, inclusief introns, en niet alleen de 13,8 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan ZNF469
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ZNF469 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). ZNF469-gen: zinc finger protein 469. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/znf469
Dante Labs. ZNF469-gen: zinc finger protein 469 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/znf469
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken