Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

GNAQ

G protein subunit alpha q

Samenvatting

Cytogenetische locatie
9q21.2
Coördinaten
Chromosoom 9: 77.716.097–78.031.811 (GRCh38)
Exons
7 exons over 315,7 kb
Eiwit
359 aminozuren
Ook bekend als
G-ALPHA-q, GAQ
MANE Select-transcript
ENST00000286548.9NM_002072.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest GNAQ nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van GNAQ

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 9, met een haakje waar GNAQ zich bevindt. GNAQ en 4 genen in de buurt op chromosoom 9, van 77.373.954 tot 78.373.953.Chromosoom 99q21.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.377,4 Mb77,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 MbVPS13A: 77.177.403–77.421.537, voorwaartse-strengVPS13AGNA14: 77.423.079–77.649.210, omgekeerde-strengGNA14GNAQ: 77.716.097–78.031.811, omgekeerde-strengGNAQCEP78: 78.236.037–78.279.690, voorwaartse-strengCEP78PSAT1: 78.297.094–78.356.024, voorwaartse-strengPSAT1Diagram van GNAQ: 7 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 9Exon 5: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 77.716.097–77.721.513, 5.417 basenExon 6: 77.728.514–77.728.667, 154 basenExon 5: 77.794.463–77.794.592, 130 basenExon 4: 77.797.520–77.797.648, 129 basenExon 3: 77.815.616–77.815.770, 155 basenExon 2: 77.922.161–77.922.345, 185 basenExon 1: 78.031.100–78.031.811, 712 basen764215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 6,9 kb van de 315,7 kb van het gen; 1.080 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest GNAQ leest

6

posities in GNAQ waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 315,7 kb van GNAQ, inclusief introns, en niet alleen de 6,9 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). GNAQ-gen: G protein subunit alpha q. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/gnaq

Vancouver

Dante Labs. GNAQ-gen: G protein subunit alpha q [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/gnaq

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen