Kenmerk
Progressive loss of vision
Klinische naam: Progressive visual loss
A reduction of previously attained ability to see.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Progressive vision loss, Progressive visual impairment, Slowly progressive visual loss, Vision loss, progressive, Visual loss, progressive, Loss of visual acuity, Progressive visual acuity loss
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the eye
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Progressive loss of vision, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen122 genen gekoppeld aan Progressive loss of vision
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Progressive loss of vision voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| CDHR1cadherin related family member 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| CHMCHM Rab escort protein | Altijd | In 2 aandoeningen |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Altijd | In 1 aandoening |
| CLN5CLN5 lysosomal BMP synthase | Altijd | In 1 aandoening |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Altijd | In 2 aandoeningen |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Altijd | In 1 aandoening |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Altijd | In 1 aandoening |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| KIAA1549KIAA1549 | Altijd | In 1 aandoening |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Altijd | In 1 aandoening |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Altijd | In 1 aandoening |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NEU1neuraminidase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| OATornithine aminotransferase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| PRPH2peripherin 2 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RDH5retinol dehydrogenase 5 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RHOrhodopsin | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| RS1retinoschisin 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ADAM9ADAM metallopeptidase domain 9 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ATF6activating transcription factor 6 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CDH23cadherin related 23 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| CEP164centrosomal protein 164 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CEP290centrosomal protein 290 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
Toon nog 82 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CRXcone-rod homeobox | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EXOSC3exosome component 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EXOSC8exosome component 8 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EXOSC9exosome component 9 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| IFT54intraflagellar transport 54 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| INVSinversin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MEN1menin 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NF1neurofibromin 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NPHP1nephrocystin 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NPHP3nephrocystin 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NPHP4nephrocystin 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PROM1prominin 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RIMS1regulating synaptic membrane exocytosis 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| TLCD3BTLC domain containing 3B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| WDR19WD repeat domain 19 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SH3BP2SH3 domain binding protein 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| APOEapolipoprotein E | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ATXN7ataxin 7 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CFHcomplement factor H | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CFHR1complement factor H related 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CFHR3complement factor H related 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CFIcomplement factor I | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CLN6CLN6 transmembrane ER protein | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DCNdecorin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HMCN1hemicentin 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SOSTsclerostin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken