Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

GNAS

GNAS complex locus

Samenvatting

Cytogenetische locatie
20q13.32
Coördinaten
Chromosoom 20: 58.891.421–58.911.192 (GRCh38)
Exons
13 exons over 19,8 kb
Eiwit
394 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
NESP55, NESP, GNASXL, GPSA, SCG6, SgVI
Eerdere symbolen
GNAS1
MANE Select-transcript
ENST00000371085.8NM_000516.7
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Fibrodysplasia ossificans progressiva

    • Progressieve osseuze heteroplasieAutosomaal dominant

      Een GNAS-aandoening waarbij bot eerst in de huid ontstaat en daarna in diepere weefsels, beginnend in de kindertijd.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Een diagnose helpt onnodige operaties te voorkomen en stuurt de vervolgcontrole bij de specialist.

  • Pseudohypoparathyroïdie & GNAS-inactivatiestoornissen

    • PseudohypoparathyroïdieAutosomaal dominant

      Resistentie tegen parathyroïdhormoon en vaak ook tegen TSH en andere hormonen, wat leidt tot een laag calcium en een hoog fosfaat, met of zonder de ziekte van Albright (Albright hereditary osteodystrophy).

      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Calcitriol, calcium en, indien nodig, levothyroxine of groeihormoon behandelen de hormoonresistentie.

    • Stoornis in GNAS-inactivatieAutosomaal dominant

      Aandoeningen die worden veroorzaakt door verlies van GNAS-functie, waaronder pseudopseudohypoparathyroïdie en progressieve osseuze heteroplasie. Welke vorm zich ontwikkelt, hangt af van de ouder van wie de variant is overgeerfd.

      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

  • Schildklierkanker

    • Aandoening van de bijschildklier

      Een ziekte die de bijschildklier aantast.

      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van GNAS

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 20, met een haakje waar GNAS zich bevindt. GNAS en 12 genen in de buurt op chromosoom 20, van 58.401.307 tot 59.401.306.Chromosoom 2020q13.32p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3358,6 Mb58,8 Mb59 Mb59,2 Mb59,4 MbVAPB: 58.389.114–58.451.101, voorwaartse-strengVAPBAPCDD1L: 58.457.632–58.515.399, omgekeerde-strengAPCDD1LSTX16: 58.650.262–58.679.526, voorwaartse-strengSTX16STX16-NPEPL1: 58.651.434–58.715.410, voorwaartse-strengSTX16-NPEPL1NPEPL1: 58.689.125–58.719.238, voorwaartse-strengNPEPL1GNAS: 58.891.421–58.911.192, voorwaartse-strengGNASNELFCD: 58.981.203–58.997.184, voorwaartse-strengNELFCDCTSZ: 58.985.686–59.008.238, omgekeerde-strengCTSZTUBB1: 59.019.379–59.026.654, voorwaartse-strengTUBB1ATP5F1E: 59.025.475–59.032.363, omgekeerde-strengATP5F1EPRELID3B: 59.033.092–59.042.897, omgekeerde-strengZNF831: 59.123.381–59.259.113, voorwaartse-strengZNF831EDN3: 59.300.213–59.325.992, voorwaartse-strengEDN3Diagram van GNAS: 13 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 20Exon 1: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 58.891.421–58.891.865, 445 basenExon 2: 58.895.612–58.895.684, 73 basenExon 3: 58.898.941–58.898.985, 45 basenExon 4: 58.903.531–58.903.585, 55 basenExon 5: 58.903.672–58.903.791, 120 basenExon 6: 58.905.383–58.905.480, 98 basenExon 7: 58.909.162–58.909.216, 55 basenExon 8: 58.909.350–58.909.423, 74 basenExon 9: 58.909.521–58.909.579, 59 basenExon 10: 58.909.684–58.909.804, 121 basenExon 11: 58.909.951–58.910.081, 131 basenExon 12: 58.910.334–58.910.401, 68 basenExon 13: 58.910.683–58.911.192, 510 basen1510135′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,9 kb van de 19,8 kb van het gen; 1.185 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest GNAS leest

93

posities in GNAS waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 19,8 kb van GNAS, inclusief introns, en niet alleen de 1,9 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). GNAS-gen: GNAS complex locus. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/gnas

Vancouver

Dante Labs. GNAS-gen: GNAS complex locus [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/gnas

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen