Gen
VHL
von Hippel-Lindau tumor suppressor
- HGNC 12687(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000134086(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 7428(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 3p25.3
- Coördinaten
- Chromosoom 3: 10.141.778–10.153.667 (GRCh38)
- Exons
- 3 exons over 11,9 kb
- Eiwit
- 213 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- VHL1
- MANE Select-transcript
- ENST00000256474.3NM_000551.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees VHL en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Erfelijke feochromocytoom en paraganglioom
- Erfelijk feochromocytoomAutosomaal dominant
Erfelijke aanleg voor catecholamine-producerende tumoren van het bijniermerg.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Biochemische screening en beeldvorming maken het mogelijk tumoren vroeg op te sporen en te verwijderen.
Nierkanker
Primaire of gemetastaseerde kwaadaardige neoplasie die de nier betreft.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Polycytemie
- Chuvash-polycytemieAutosomaal recessief
Chuvash-erytrocytose is een zeldzame, erfelijke, aangeboren vorm van secundaire polycythemie, die wordt gekenmerkt door verhoogde spiegels van hemoglobine, hematocriet en erytropoëtine in het bloed, met een normale zuurstofaffiniteit. De aandoening uit zich meestal in hoofdpijn, duizeligheid, kortademigheid en/of een rood aangezicht. Patiënten lopen een verhoogd risico op bloedingen, trombose en vroegtijdig overlijden.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Tumor van het urinair en renaal systeem
- Neoplasie van het urinewegstelsel
Een benigne of maligne, primaire of gemetastaseerde neoplasie die het urinewegstelsel betreft.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Von-Hippel-Lindau-ziekte
- Autosomaal dominant
Een tumorpredispositiesyndroom gerelateerd aan VHL, met hemangioblastomen, niercelcarcinoom, feochromocytoom en neuro-endocriene tumoren van de alvleesklier.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
- Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen
Wat weten verandert
Levenslange controle van meerdere organen, nierbehoudende chirurgie, belzutifan (HIF-2α-remmer), onderzoek van familieleden en prenatale counseling
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van VHL
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
- Varianten met een pagina
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,4 kb van de 11,9 kb van het gen; 642 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest VHL leest
251
posities in VHL waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
3 daarvan (1,2%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.
- Low mappability (3 posities)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Een volledig genoom dekt alle 11,9 kb van VHL, inclusief introns, en niet alleen de 4,4 kb aan exonen.
Varianten met een pagina (129)
De VHL-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.341-2A>G | Intron 1 | 10.146.512 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.463+1G>A | Intron 2 | 10.146.637 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| E70X | c.208G>T | Exon 1 | 10.142.055 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| E160Sfs*10 | c.477del | Exon 3 | 10.149.797 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| F136Lfs*23 | c.408del | Exon 2 | 10.146.578 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| K196X | c.586A>T | Exon 3 | 10.149.909 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| N78S | c.233A>G | Exon 1 | 10.142.080 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| N141Kfs*3 | c.422dup | Exon 2 | 10.146.593 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| P86L | c.257C>T | Exon 1 | 10.142.104 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| Q195X | c.583C>T | Exon 3 | 10.149.906 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
Kenmerken gekoppeld aan VHL
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die VHL kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the cardiovascular system
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Decrease in blood pressure upon standing up
- Fainting spell
- High blood pressure
- Hypertension associated with pheochromocytoma
- Hypertensive retinopathy
- Palpitations
- Positive regitine blocking test
Toon 18 kenmerken meer
- Sinus tachycardia
- Abnormal heart rate
- Abnormal left ventricular function
- Arachnoid hemangiomatosis
- Cardiac failure
- Disease of the heart muscle
- Hypertensive crisis
- Inflammation of heart muscle
- Stroke
- Heart attack
- Elevated heart rate
- Hepatic hemangioma
- Intermittent high blood pressure
- Low blood pressure
- Narrowing of kidney artery
- Pulmonary capillary hemangiomatosis
- Strawberry mark
- Varicose veins
Abnormality of the nervous system
- Headache
- Cerebellar hemangioblastoma
- Episodic paroxysmal anxiety
- Recurrent paroxysmal headache
- Anxiety
- Cranial nerve compression
- Inability to move vocal cords
- Panic attack
Toon 3 kenmerken meer
Laboratory abnormality
- Elevated urinary catecholamines
- Elevated urinary dopamine
- Elevated urinary epinephrine level
- Elevated urinary norepinephrine level
- High blood calcium levels
- High urine protein levels
- Blood in urine
- Elevated calcitonin
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). VHL-gen: von Hippel-Lindau tumor suppressor. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/vhl
Dante Labs. VHL-gen: von Hippel-Lindau tumor suppressor [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/vhl
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken