Gen
DUX4
double homeobox 4
- HGNC 50800↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000260596↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 100288687↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 4q35.2
- Coördinaten
- Chromosoom 4: 190.173.774–190.175.845 (GRCh38)
- Exons
- 2 exons over 2,1 kb
- Eiwit
- 424 aminozuren
- MANE Select-transcript
- ENST00000565211.1NM_001306068.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees DUX4 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest DUX4 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van DUX4
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,7 kb van de 2,1 kb van het gen; 1.275 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan DUX4
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die DUX4 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Muscle degeneration
- Progressive muscle weakness
- Prominent swayback
- Abdominal wall muscle weakness
- Beevor's sign
- Camptocormia
- EMG: myopathic abnormalities
- Frequent falls
Toon 4 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). DUX4-gen: double homeobox 4. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/dux4
Dante Labs. DUX4-gen: double homeobox 4 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/dux4
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken