KCTD7

Gecureerde rapporten over dit gen

• Neuronale Ceroïde Lipofuscinose

  • Autosomaal recessief

    Een groep erfelijke, progressieve degeneratieve hersenziekten die klinisch worden gekenmerkt door een afname van geestelijke en andere vermogens, epilepsie en verlies van het gezichtsvermogen door netvliesdegeneratie, en histopathologisch door de intracellulaire ophoping van een autofluorescerend materiaal, ceroïde lipofuscine, in de neuronale cellen in de hersenen en in het netvlies.

    • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

• Congenitale glycosylatiestoornissen

  • Congenitale glycosylatiestoornissen (CDG)

    Een van 98 genen die hiermee verband houden

    Een grote groep erfelijke aandoeningen waarbij suikerketens (glycanen) niet correct worden opgebouwd of aan eiwitten en lipiden worden gehecht, wat vaak gevolgen heeft voor de hersenen, de lever, de bloedstolling, de groei en veel andere lichaamssystemen. De meeste zijn autosomaal recessief, maar sommige zijn X-gebonden of autosomaal dominant.

    • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

• Epilepsie (volledig panel)

  • Epilepsie

    Een van 171 genen die hiermee verband houden

    Een hersenaandoening die wordt gekenmerkt door episodes van abnormaal verhoogde neuronale ontlading, die leiden tot tijdelijke episodes van sensorische of motorische neurologische stoornissen, of psychische stoornissen. Deze episodes kunnen al dan niet gepaard gaan met bewustzijnsverlies of convulsies.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

• Lysosomale opslagziekte

  • Lysosomale stapelingsziekte (overige en niet-gespecificeerde typen)

    Een van 59 genen die hiermee verband houden

    Behandelt lysosomale stapelingsziekten zonder eigen rapport, zoals de ziekte van Farber en andere ASAH1-gerelateerde aandoeningen, prosaposine (PSAP)-deficiënties, meervoudige sulfatase-deficiëntie, mucopolysaccharidose type IX en X, en de ziekte van Dorfman-Chanarin; de overerving verschilt per subtype en is meestal autosomaal recessief.

    • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van KCTD7

Exonen vormen 4,9 kb van de 14,2 kb van het gen; 870 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest KCTD7 leest

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC proteinDeelt 3 aandoeningen
• ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitDeelt 2 aandoeningen
• ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2Deelt 2 aandoeningen
• CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotaseDeelt 2 aandoeningen
• CLCN6Cl-/H+ antiporter 6Deelt 2 aandoeningen
• CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, batteninDeelt 2 aandoeningen
• CLN5CLN5 lysosomal BMP synthaseDeelt 2 aandoeningen
• CLN6CLN6 transmembrane ER proteinDeelt 2 aandoeningen
• CTSDcathepsin DDeelt 2 aandoeningen
• CTSFcathepsin FDeelt 2 aandoeningen
• DNAJC5DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5Deelt 2 aandoeningen
• GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinaseDeelt 2 aandoeningen

Kenmerken gekoppeld aan KCTD7

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die KCTD7 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren