Gen
SNX10
sorting nexin 10
- HGNC 14974(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000086300(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 29887(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 7p15.2
- Coördinaten
- Chromosoom 7: 26.291.862–26.374.383 (GRCh38)
- Exons
- 7 exons over 82,5 kb
- Eiwit
- 201 aminozuren
- MANE Select-transcript
- ENST00000338523.9NM_013322.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees SNX10 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Osteopetrose
Osteopetrose, ook bekend als marmerbotziekte, is een beschrijvende term voor een groep zeldzame, erfelijke aandoeningen van het skelet die worden gekenmerkt door een verhoogde botdichtheid op röntgenfoto's.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van SNX10
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,7 kb van de 82,5 kb van het gen; 606 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest SNX10 leest
9
posities in SNX10 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 82,5 kb van SNX10, inclusief introns, en niet alleen de 2,7 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan SNX10
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SNX10 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). SNX10-gen: sorting nexin 10. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/snx10
Dante Labs. SNX10-gen: sorting nexin 10 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/snx10
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken