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Gene

FOXL2

forkhead box L2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
3q22.3
Coordinate
Cromosoma 3: 138.944.224–138.947.137 (GRCh38)
Esoni
1 esone su 2,9 kb
Proteina
376 amminoacidi
Noto anche come
BPES1
Simboli precedenti
BPES
Trascritto MANE Select
ENST00000648323.1NM_023067.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Infertilità femminile

    • Ridotta o assente capacità di una donna di concepire.

      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di FOXL2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 3, con una parentesi dove si trova FOXL2. FOXL2 e 10 geni nelle vicinanze sul cromosoma 3, da 138.445.681 a 139.445.680.Cromosoma 33q22.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29138,6 Mb138,8 Mb139 Mb139,2 Mb139,4 MbESYT3: 138.434.570–138.481.686, filamento direttoESYT3CEP70: 138.494.339–138.594.538, filamento inversoCEP70FAIM: 138.608.550–138.633.643, filamento direttoFAIMPIK3CB: 138.652.336–138.834.964, filamento inversoPIK3CBFOXL2: 138.944.224–138.947.137, filamento inversoFOXL2FOXL2NB: 138.947.177–138.953.990, filamento direttoFOXL2NBPRR23A: 139.003.962–139.006.268, filamento inversoPRR23AMRPS22: 139.005.806–139.360.497, filamento direttoMRPS22PRR23B: 139.019.031–139.020.926, filamento inversoPRR23BPRR23C: 139.042.102–139.044.892, filamento inversoPRR23CCOPB2: 139.353.942–139.389.736, filamento inversoCOPB2Diagramma di FOXL2: un esone sul filamento inverso del cromosoma 3Esone 1: 69 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 138.944.224–138.947.137, 2914 basi15′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,9 kb dei 2,9 kb del gene; 1131 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge FOXL2

69

posizioni in FOXL2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 2,9 kb di FOXL2, introni inclusi, non solo i 2,9 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene FOXL2: forkhead box L2. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/foxl2

Vancouver

Dante Labs. Gene FOXL2: forkhead box L2 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/foxl2

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